Πλήρης θεραπεία για τη μυασθένεια gravis σε ένα παιδί. Μυασθένεια: συμπτώματα. Θεραπεία της μυασθένειας στα παιδιά

είναι ένα αυτοάνοσο νόσημα που προκαλεί μυϊκή αδυναμία λόγω διακοπής της νευρομυϊκής μετάδοσης. Τις περισσότερες φορές, η εργασία των μυών των ματιών, των μυών του προσώπου και του μασήματος, και μερικές φορές των αναπνευστικών μυών διαταράσσεται. Αυτό καθορίζει τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη μυασθένεια: πτώση του κάτω βλεφάρου, ρινική φωνή, διαταραχές κατάποσης και μάσησης. Η διάγνωση της βαριάς μυασθένειας εδραιώνεται μετά από εξέταση σε προσίνη και εξέταση αίματος για την παρουσία αντισωμάτων στους υποδοχείς της μετασυναπτικής μεμβράνης. Η ειδική θεραπεία για τη βαριά μυασθένεια περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων αντιχολινεστεράσης όπως το χλωριούχο αμβενόνιο ή η πυριδοστιγμίνη. Αυτά τα φάρμακα αποκαθιστούν τη νευρομυϊκή μετάδοση.

Γενικές πληροφορίες

Η μυασθένεια (ή ψευδής/ασθενική βολβική παράλυση, ή νόσος Erb-Goldflam) είναι μια ασθένεια της οποίας η κύρια εκδήλωση είναι η ταχεία (επώδυνα γρήγορη) μυϊκή κόπωση. Η βαριά μυασθένεια είναι μια απολύτως κλασική αυτοάνοση ασθένεια στην οποία τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, για τον ένα ή τον άλλο λόγο, καταστρέφουν άλλα κύτταρα του σώματός τους. Αυτό το φαινόμενο μπορεί να θεωρηθεί μια φυσιολογική ανοσολογική αντίδραση, μόνο που δεν απευθύνεται σε ξένα κύτταρα, αλλά στα δικά του.

Η παθολογική μυϊκή κόπωση περιγράφηκε από τους κλινικούς γιατρούς στα μέσα του 16ου αιώνα. Έκτοτε, η συχνότητα της μυασθένειας αυξάνεται ραγδαία και ανιχνεύεται σε 6-7 άτομα ανά 100 χιλιάδες πληθυσμού. Οι γυναίκες υποφέρουν από μυασθένεια gravis τρεις φορές πιο συχνά από τους άνδρες. Ο μεγαλύτερος αριθμός περιπτώσεων της νόσου εμφανίζεται σε άτομα ηλικίας 20 έως 40 ετών, αν και η νόσος μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία ή να είναι συγγενής.

Αιτίες μυασθένειας gravis

Η συγγενής μυασθένεια gravis είναι το αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης που εμποδίζει τις νευρομυϊκές συνδέσεις να λειτουργούν κανονικά (τέτοιες συνάψεις είναι σαν «προσαρμογείς» που επιτρέπουν στο νεύρο να επικοινωνεί με το μυ). Η επίκτητη μυασθένεια είναι πιο συχνή από τη συγγενή μυασθένεια, αλλά αντιμετωπίζεται ευκολότερα. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που, υπό ορισμένες συνθήκες, μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη μυασθένειας gravis. Τις περισσότερες φορές, η παθολογική μυϊκή κόπωση σχηματίζεται στο φόντο των όγκων και της καλοήθους υπερπλασίας (πολλαπλασιασμός ιστού) του θύμου αδένα - θυμομεγαλία. Λιγότερο συχνά, η ασθένεια προκαλείται από άλλες αυτοάνοσες παθολογίες, για παράδειγμα, δερματομυοσίτιδα ή σκληρόδερμα.

Έχουν περιγραφεί αρκετές περιπτώσεις ανίχνευσης μυασθένειας μυϊκής αδυναμίας σε ασθενείς με καρκίνο, για παράδειγμα, με όγκους των γεννητικών οργάνων (ωοθήκες, προστάτης), λιγότερο συχνά - πνεύμονες, ήπαρ κ.λπ.

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η μυασθένεια gravis είναι μια ασθένεια αυτοάνοσης φύσης. Ο μηχανισμός ανάπτυξης της νόσου βασίζεται στην παραγωγή αντισωμάτων από τον οργανισμό σε πρωτεΐνες υποδοχέα που βρίσκονται στη μετασυναπτική μεμβράνη των συνάψεων που πραγματοποιούν νευρομυϊκή μετάδοση.

Σχηματικά, αυτό μπορεί να περιγραφεί ως εξής: η διαδικασία ενός νευρώνα έχει μια διαπερατή μεμβράνη μέσω της οποίας μπορούν να διεισδύσουν συγκεκριμένες ουσίες - μεσολαβητές. Χρειάζονται για τη μετάδοση ερεθισμάτων από ένα νευρικό κύτταρο σε ένα μυϊκό κύτταρο, το οποίο έχει υποδοχείς. Τα τελευταία στα μυϊκά κύτταρα χάνουν την ικανότητα να δεσμεύουν τον μεσολαβητή ακετυλοχολίνη και η νευρομυϊκή μετάδοση γίνεται σημαντικά πιο δύσκολη. Αυτό ακριβώς συμβαίνει στη μυασθένεια gravis: τα αντισώματα καταστρέφουν τους υποδοχείς στην «άλλη πλευρά» της επαφής μεταξύ νεύρου και μυών.

Συμπτώματα μυασθένειας gravis

Η μυασθένεια gravis ονομάζεται «ψευδής βολβική παράλυση» λόγω του γεγονότος ότι τα συμπτώματα αυτών των δύο παθολογιών είναι πραγματικά παρόμοια. Η βολβική παράλυση είναι βλάβη στους πυρήνες των τριών κρανιακών νεύρων: του γλωσσοφαρυγγικού, του πνευμονογαστρικού και του υπογλώσσιου. Όλοι αυτοί οι πυρήνες βρίσκονται στον προμήκη μυελό και η βλάβη τους είναι εξαιρετικά επικίνδυνη. Τόσο με την βολβική παράλυση όσο και με τη βαριά μυασθένεια, εμφανίζεται αδυναμία των μασητών, των μυών του φάρυγγα και του προσώπου. Ως αποτέλεσμα, αυτό οδηγεί στην πιο τρομερή εκδήλωση - δυσφαγία, δηλαδή δυσκολία στην κατάποση. Η παθολογική διαδικασία στη μυασθένεια gravis, κατά κανόνα, επηρεάζει πρώτα τους μύες του προσώπου και των ματιών, στη συνέχεια τα χείλη, το φάρυγγα και τη γλώσσα. Με παρατεταμένη εξέλιξη της νόσου, αναπτύσσεται αδυναμία των αναπνευστικών μυών και των μυών του λαιμού. Ανάλογα με το ποιες ομάδες μυϊκών ινών επηρεάζονται, τα συμπτώματα μπορούν να συνδυαστούν με διαφορετικούς τρόπους. Υπάρχουν επίσης καθολικά σημάδια μυασθένειας gravis: αλλαγές στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια της ημέρας. επιδείνωση μετά από παρατεταμένη μυϊκή καταπόνηση.

Στην οφθαλμική μορφή της μυασθένειας, η ασθένεια επηρεάζει μόνο τους εξωφθάλμιους μύες, τον οφθαλμικό μυ και τον μυ που ανασηκώνει το άνω βλέφαρο. Ως αποτέλεσμα, οι κύριες εκδηλώσεις θα είναι: διπλή όραση, στραβισμός, δυσκολία εστίασης. αδυναμία να κοιτάξει για μεγάλο χρονικό διάστημα αντικείμενα που βρίσκονται πολύ μακριά ή πολύ κοντά. Επιπλέον, ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι σχεδόν πάντα παρόν - πτώση ή πτώση του άνω βλεφάρου. Η ιδιαιτερότητα αυτού του συμπτώματος στη μυασθένεια gravis είναι ότι εμφανίζεται ή εντείνεται το βράδυ. Το πρωί μπορεί να μην είναι καθόλου εκεί.

Η παθολογική κόπωση του προσώπου, οι μασώμενοι μύες και οι μύες που είναι υπεύθυνοι για την ομιλία οδηγεί σε αλλαγές στη φωνή, δυσκολίες με το φαγητό και την ομιλία. Η φωνή των ασθενών με βαριά μυασθένεια γίνεται θαμπή, "ρινική" (μια τέτοια ομιλία ακούγεται περίπου το ίδιο σαν ένα άτομο να μιλούσε απλά κρατώντας τη μύτη του). Ταυτόχρονα, η ομιλία είναι πολύ δύσκολη: μια σύντομη συνομιλία μπορεί να κουράσει τόσο πολύ τον ασθενή που θα χρειαστεί αρκετές ώρες για να συνέλθει. Το ίδιο ισχύει και για την αδυναμία των μασητικών μυών. Το μάσημα στερεών τροφών μπορεί να είναι σωματικά συντριπτικό για ένα άτομο με μυασθένεια gravis. Οι ασθενείς προσπαθούν πάντα να προγραμματίζουν με σαφήνεια τις ώρες των γευμάτων τους ώστε να τρώνε τη στιγμή της μέγιστης επίδρασης των φαρμάκων που λαμβάνουν. Ακόμη και σε περιόδους σχετικής βελτίωσης της υγείας, οι ασθενείς προτιμούν να τρώνε το πρώτο μισό της ημέρας, αφού τα συμπτώματα εντείνονται το βράδυ.

Η βλάβη στους μύες του φάρυγγα είναι μια πιο επικίνδυνη κατάσταση. Εδώ το πρόβλημα, αντίθετα, είναι η αδυναμία λήψης υγρών τροφών. Όταν προσπαθούν να πιουν κάτι, οι ασθενείς συχνά πνίγονται και αυτό μπορεί να οδηγήσει στην είσοδο υγρού στην αναπνευστική οδό με την ανάπτυξη πνευμονίας από εισρόφηση.

Όλα τα περιγραφόμενα συμπτώματα εντείνονται αισθητά μετά τη φόρτωση μιας ή άλλης μυϊκής ομάδας. Για παράδειγμα, η μακροχρόνια ομιλία μπορεί να προκαλέσει ακόμη μεγαλύτερη αδυναμία και το μάσημα σκληρών τροφών συχνά οδηγεί σε επιπλέον επιδείνωση της λειτουργίας των μασητικών μυών.

Και τέλος, λίγα λόγια για την πιο επικίνδυνη μορφή μυασθένειας - γενικευμένη. Είναι αυτό που εξασφαλίζει ένα σταθερό ποσοστό θνησιμότητας 1% μεταξύ των ασθενών με αυτήν την παθολογία (τα τελευταία 50 χρόνια, το ποσοστό θνησιμότητας έχει μειωθεί από 35% σε 1%). Η γενικευμένη μορφή μπορεί να εκδηλωθεί με αδυναμία των αναπνευστικών μυών. Η αναπνευστική διαταραχή που εμφανίζεται για το λόγο αυτό οδηγεί σε οξεία υποξία και θάνατο εάν δεν παρασχεθεί έγκαιρη βοήθεια στον ασθενή.

Η βαριά μυασθένεια εξελίσσεται σταθερά με την πάροδο του χρόνου. Ο ρυθμός επιδείνωσης μπορεί να ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των ασθενών και μπορεί να υπάρξει ακόμη και προσωρινή παύση της εξέλιξης της νόσου (ωστόσο, αυτό είναι αρκετά σπάνιο). Οι υφέσεις είναι δυνατές: κατά κανόνα, συμβαίνουν αυθόρμητα και τελειώνουν με τον ίδιο τρόπο - "από μόνες τους". Οι παροξύνσεις της μυασθένειας gravis μπορεί να είναι επεισοδιακές ή μακροχρόνιες. Η πρώτη επιλογή ονομάζεται μυασθενική κρίση και η δεύτερη ονομάζεται μυασθενική κατάσταση. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, τα συμπτώματα περνούν αρκετά γρήγορα και εντελώς, δηλαδή κατά την ύφεση δεν παρατηρούνται υπολειμματικά αποτελέσματα. Η μυασθένεια είναι μια μακροχρόνια έξαρση με την παρουσία όλων των συμπτωμάτων, τα οποία όμως δεν εξελίσσονται. Αυτή η κατάσταση μπορεί να συνεχιστεί για αρκετά χρόνια.

Διάγνωση μυασθένειας gravis

Το πιο αποκαλυπτικό τεστ για τη μυασθένεια gravis, το οποίο μπορεί να δώσει στον νευρολόγο πολλές πληροφορίες για τη νόσο, είναι το τεστ προσίνης. Η Prozerin μπλοκάρει το έργο του ενζύμου που διασπά την ακετυλοχολίνη (πομπός) στο χώρο των συνάψεων. Έτσι, η ποσότητα του μεσολαβητή αυξάνεται. Το Prozerin έχει πολύ ισχυρό, αλλά βραχυπρόθεσμο αποτέλεσμα, επομένως αυτό το φάρμακο δεν χρησιμοποιείται σχεδόν ποτέ για θεραπεία, αλλά στη διαδικασία διάγνωσης της μυασθένειας βαριάς, είναι απαραίτητη η prozerin. Πολλές μελέτες διεξάγονται χρησιμοποιώντας το τελευταίο. Αρχικά, ο ασθενής εξετάζεται για να εκτιμηθεί η κατάσταση των μυών πριν από τη δοκιμή. Μετά από αυτό, η προσρίνη εγχέεται υποδόρια. Το επόμενο στάδιο της μελέτης λαμβάνει χώρα 30-40 λεπτά μετά τη λήψη του φαρμάκου. Ο γιατρός επανεξετάζει τον ασθενή, προσδιορίζοντας έτσι την αντίδραση του σώματος.

Επιπλέον, ένα παρόμοιο σχήμα χρησιμοποιείται για την ηλεκτρομυογραφία - καταγραφή της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών. Το ΗΜΓ διενεργείται δύο φορές: πριν από τη χορήγηση προσρίνης και μία ώρα μετά από αυτήν. Το τεστ σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε εάν το πρόβλημα είναι στην πραγματικότητα μια διαταραχή της νευρομυϊκής μετάδοσης ή εάν η λειτουργία ενός απομονωμένου μυός ή νεύρου είναι εξασθενημένη. Εάν ακόμη και μετά το ΗΜΓ εξακολουθούν να υπάρχουν αμφιβολίες για τη φύση της νόσου, μπορεί να χρειαστεί να διεξαχθεί μια σειρά μελετών για την αγωγιμότητα των νεύρων (ηλεκτρονευρογραφία).

Είναι σημαντικό να ελέγχετε το αίμα σας για την παρουσία συγκεκριμένων αντισωμάτων. Η ανίχνευσή τους είναι επαρκής λόγος για τη διάγνωση της βαριάς μυασθένειας. Εάν είναι απαραίτητο, γίνεται βιοχημική εξέταση αίματος (σύμφωνα με μεμονωμένες ενδείξεις).

Η αξονική τομογραφία των οργάνων του μεσοθωρακίου μπορεί να προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες. Λόγω του γεγονότος ότι ένα μεγάλο ποσοστό των περιπτώσεων μυασθένειας gravis μπορεί να συσχετιστεί με διεργασίες που καταλαμβάνουν χώρο στον θύμο αδένα, οι αξονικές τομογραφίες του μεσοθωρακίου πραγματοποιούνται αρκετά συχνά σε τέτοιους ασθενείς.

Στη διαδικασία διάγνωσης της μυασθένειας gravis, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν όλες οι άλλες επιλογές - ασθένειες που έχουν παρόμοια συμπτώματα. Πρώτα απ 'όλα, αυτό είναι, φυσικά, το βολβικό σύνδρομο που περιγράφηκε ήδη παραπάνω. Επιπλέον, η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με οποιαδήποτε φλεγμονώδη νόσο (εγκεφαλίτιδα, μηνιγγίτιδα) και σχηματισμούς όγκων στην περιοχή του εγκεφαλικού στελέχους (

Σε περιπτώσεις σοβαρής νόσου και ταχείας εξέλιξης της νόσου, συνταγογραφούνται φάρμακα που καταστέλλουν την ανοσολογική απόκριση. Κατά κανόνα, χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοειδή, λιγότερο συχνά - κλασικά ανοσοκατασταλτικά. Όταν επιλέγετε στεροειδή, θα πρέπει πάντα να είστε ιδιαίτερα προσεκτικοί. Για ασθενείς με μυασθένεια gravis, τα φάρμακα που περιέχουν φθόριο αντενδείκνυνται, επομένως το φάσμα των φαρμάκων από τα οποία μπορείτε να επιλέξετε δεν είναι πολύ μεγάλο. Όλοι οι ασθενείς με μυασθένεια βαριάς ηλικίας άνω των 69 ετών υποβάλλονται σε αφαίρεση του θύμου αδένα. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται επίσης όταν ανιχνεύεται μια ογκομετρική διαδικασία στον θύμο αδένα και στην περίπτωση μυασθένειας βαριάς που είναι ανθεκτική στη θεραπεία.

Τα φάρμακα για συμπτωματική θεραπεία επιλέγονται ξεχωριστά, με βάση τα χαρακτηριστικά του κάθε ασθενούς. Ένα άτομο με μυασθένεια gravis πρέπει να ακολουθεί ορισμένους κανόνες στον τρόπο ζωής του για να επιταχύνει την ανάρρωση ή να παρατείνει την ύφεση. Δεν συνιστάται να περνάτε πολύ χρόνο στον ήλιο ή να κάνετε υπερβολική σωματική δραστηριότητα. Πριν ξεκινήσετε να παίρνετε οποιοδήποτε φάρμακο μόνοι σας, είναι απολύτως απαραίτητο να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Ορισμένα φάρμακα αντενδείκνυνται για τη μυασθένεια gravis. Για παράδειγμα, η λήψη ορισμένων αντιβιοτικών, διουρητικών, ηρεμιστικών και φαρμάκων που περιέχουν μαγνήσιο - το τελευταίο μπορεί να επιδεινώσει σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.

Πρόβλεψη και πρόληψη της μυασθένειας gravis

Η πρόγνωση για τη βαριά μυασθένεια εξαρτάται από πολλούς παράγοντες: τη μορφή, τον χρόνο έναρξης, τον τύπο πορείας, τις συνθήκες, το φύλο, την ηλικία, την ποιότητα ή την παρουσία/απουσία θεραπείας κ.λπ. Η οφθαλμική μορφή της μυασθένειας είναι η πιο εύκολη, η πιο σοβαρή είναι η γενικευμένη μορφή. Αυτή τη στιγμή, με αυστηρή τήρηση των συστάσεων του γιατρού, σχεδόν όλοι οι ασθενείς έχουν ευνοϊκή πρόγνωση.

Δεδομένου ότι η μυασθένεια gravis είναι μια χρόνια ασθένεια, τις περισσότερες φορές οι ασθενείς αναγκάζονται να λαμβάνουν συνεχώς θεραπεία (σε κύκλους ή συνεχώς) για να διατηρήσουν την καλή τους υγεία, αλλά η ποιότητα της ζωής τους δεν υποφέρει πολύ από αυτό. Είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί έγκαιρα η βαριά μυασθένεια και να σταματήσει την εξέλιξή της πριν συμβούν μη αναστρέψιμες αλλαγές.

Η μυασθένεια gravis είναι μια ασθένεια του νευρομυϊκού συστήματος με χρόνια, υποτροπιάζουσα ή προοδευτική πορεία, η οποία ανήκει στην κατηγορία των αυτοάνοσων διεργασιών με ετερογενείς κλινικές εκδηλώσεις. Η παθολογική παραγωγή αυτοαντισωμάτων συμβαίνει ως αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας του ίδιου του ανοσοποιητικού συστήματος στο σύνολό του ή των επιμέρους συστατικών του, που οδηγεί στην καταστροφή οργάνων και ιστών του σώματος. Το μυασθενικό σύνδρομο εκδηλώνεται με μια ολόκληρη σειρά κλινικών σημείων: πτώση του κάτω βλεφάρου, ρινική φωνή, δυσφωνία, δυσφαγία και προβλήματα με τη μάσηση. Η διαταραχή της νευρομυϊκής μετάδοσης οδηγεί σε αδυναμία των γραμμωτών μυών των ματιών, του προσώπου και του λαιμού. Παρόμοιες διεργασίες καθορίζουν τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη μυασθένεια gravis.

Ο όρος «μυασθένεια» μεταφρασμένος από τα αρχαία ελληνικά σημαίνει «αδυναμία ή αδυναμία των μυών».Πρόκειται για μια κλασική αυτοάνοση παθολογία, η οποία βασίζεται στην αυτοκαταστροφή των κυττάρων του σώματος. Η φυσιολογική ανοσοαπόκριση αλλάζει την εστίασή της από ξένα κύτταρα σε δικά της.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά τον 16ο αιώνα. Επί του παρόντος, η μυασθένεια gravis εμφανίζεται σε 6 άτομα σε κάθε 100 χιλιάδες. Οι γυναίκες υποφέρουν από παθολογία πολύ πιο συχνά από τους άνδρες. Η μέγιστη επίπτωση εμφανίζεται σε άτομα ηλικίας 20-40 ετών. Είναι επίσης γνωστές συγγενείς μορφές μυασθένειας gravis. Αυτή η ασθένεια καταγράφεται όχι μόνο σε ανθρώπους, αλλά και σε γάτες και σκύλους.

Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να είναι μια ανεξάρτητη νοσολογία - μυασθένεια gravis, ή εκδήλωση άλλων ψυχοσωματικών ασθενειών - μυασθένιο σύνδρομο. Ανεξάρτητα όμως από την κύρια κλινική μορφή, τα συμπτώματα της παθολογίας είναι δυναμικά και ασταθή. Εντείνονται με τη σωματική δραστηριότητα ή το συναισθηματικό στρες, ιδιαίτερα την καυτή περίοδο. Μετά την ανάπαυση, η δύναμη αποκαθίσταται γρήγορα. Η μυασθένεια gravis μπορεί να διαρκέσει για μεγάλο χρονικό διάστημα σε έναν ασθενή. Την ίδια στιγμή, ο ίδιος δεν υποψιάζεται καν ότι έχει κάποια ασθένεια. Αργά ή γρήγορα, μια προοδευτική ασθένεια θα γίνει ακόμα γνωστή.

Η θεραπεία της βαριάς μυασθένειας στοχεύει στην αποκατάσταση της νευρομυϊκής μετάδοσης. Δεδομένου ότι η ασθένεια βασίζεται σε μια αυτοάνοση διαδικασία, οι ασθενείς συνταγογραφούνται ορμονικά φάρμακα.

Αιτιολογία και παθογένεια

Επί του παρόντος, οι αιτιοπαθογενετικοί παράγοντες του μυασθένειου συνδρόμου δεν έχουν πλήρως προσδιοριστεί.

Πιθανές αιτίες μυασθένειας gravis:

• Κληρονομική προδιάθεση - είναι γνωστές οικογενείς περιπτώσεις της νόσου. Η συγγενής μορφή της βαριάς μυασθένειας προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που διαταράσσει την κανονική λειτουργία των μυονευρικών συνάψεων και παρεμβαίνει στη διαδικασία αλληλεπίδρασης νεύρου-μυών.
• Όγκος ή καλοήθης υπερπλασία του θύμου - θυμομεγαλία.
• Οργανική βλάβη στο νευρικό σύστημα.
• Συστηματικά νοσήματα - αγγειίτιδα, δερματομυοσίτιδα, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος.
• Καλοήθη και κακοήθη νεοπλάσματα εσωτερικών οργάνων.
• Υπερθυρεοειδισμός - αυξημένη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα.
• Ασθένεια του ύπνου.

Με τη βαριά μυασθένεια, η σχέση μεταξύ νευρικών και μυϊκών ιστών διαταράσσεται. Προκλητικοί παράγοντες για την ανάπτυξη της παθολογίας είναι: στρες, λοιμώξεις, ανοσοανεπάρκεια, τραύμα, μακροχρόνια χρήση αντιψυχωσικών ή ηρεμιστικών, χειρουργικές επεμβάσεις. Είναι αυτοί που πυροδοτούν μια περίπλοκη αυτοάνοση διαδικασία κατά την οποία το σώμα σχηματίζει αντισώματα στα ίδια τα κύτταρα του σώματος - υποδοχείς ακετυλοχολίνης.

Παθογενετικοί σύνδεσμοι του συνδρόμου:

1. παραγωγή αυτοαντισωμάτων στους υποδοχείς ακετυλοχολίνης.
2. βλάβη στη νευρομυϊκή σύναψη.
3. καταστροφή της μετασυναπτικής μεμβράνης.
4. διαταραχή της σύνθεσης, του μεταβολισμού και της απελευθέρωσης της ακετυλοχολίνης - μια ειδική χημική ουσία που εξασφαλίζει τη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων από το κινητικό νεύρο στον μυ.
5. δυσκολία στη νευρομυϊκή αγωγιμότητα - ανεπαρκής παροχή παλμών στους μυς.
6. δυσκολία στην εκτέλεση κινήσεων?
7. πλήρης ακινησία των μυών.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες της ιατρικής έχουν αρχίσει να ενδιαφέρονται για τη μυασθένεια gravis λόγω της υψηλής συχνότητάς της σε παιδιά και νέους. Σε αυτή την κατηγορία ανθρώπων, η ασθένεια καταλήγει συχνά σε αναπηρία.

Συμπτώματα

Οι κλινικές εκδηλώσεις της παθολογίας εξαρτώνται από το ποιες μυϊκές ομάδες εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία. Η βαρύτητα των συμπτωμάτων αλλάζει κατά τη διάρκεια της ημέρας: εντείνεται μετά από παρατεταμένη σωματική υπερένταση και μειώνεται μετά από μια σύντομη ανάπαυση. Μετά το ξύπνημα, οι ασθενείς αισθάνονται απολύτως υγιείς και χαρούμενοι, αλλά μετά από λίγες ώρες αυτές οι αισθήσεις εξαφανίζονται χωρίς ίχνος, αντικαθιστώνται από αδιαθεσία και αδυναμία.

Η βαριά μυασθένεια έχει προοδευτική ή χρόνια πορεία με περιόδους ύφεσης και έξαρσης. Οι παροξύνσεις συμβαίνουν σποραδικά και μπορεί να είναι μακροπρόθεσμες ή βραχυπρόθεσμες.

Ειδικές μορφές μυασθένειας gravis:

1. Ένα επεισόδιο μυασθένειας χαρακτηρίζεται από ταχεία και πλήρη εξαφάνιση των συμπτωμάτων χωρίς υπολειμματικά αποτελέσματα.
2. Όταν αναπτύσσεται μια μυασθένεια, η έξαρση διαρκεί πολύ και εκδηλώνεται με όλα τα συμπτώματα που συνήθως δεν εξελίσσονται. Ταυτόχρονα, οι υφέσεις είναι σύντομες και σπάνιες.
3. Υπό την επίδραση ενδογενών ή εξωγενών αιτιολογικών παραγόντων, η νόσος εξελίσσεται και ο βαθμός και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων αυξάνεται. Έτσι εμφανίζεται η μυασθενική κρίση. Οι ασθενείς παραπονούνται για διπλή όραση, παροξυσμική μυϊκή αδυναμία, αλλαγές φωνής, δυσκολία στην αναπνοή και στην κατάποση, υπερσιελόρροια και ταχυκαρδία. Ταυτόχρονα, το πρόσωπο γίνεται μοβ, η πίεση φτάνει τα 200 mm Hg. Τέχνη, η αναπνοή γίνεται θορυβώδης και σφυρίζει. Οι κουρασμένοι μύες σταματούν εντελώς να λειτουργούν. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να συμβεί πλήρης παράλυση χωρίς απώλεια της αίσθησης. Οι ασθενείς χάνουν τις αισθήσεις τους και η αναπνοή σταματά. Σε αντίθεση με την παράλυση, με τη μυασθένεια gravis, η μυϊκή λειτουργία αποκαθίσταται μετά την ανάπαυση. Μετά από μερικές ώρες, τα σημάδια του συνδρόμου αρχίζουν να αυξάνονται ξανά.

Μυασθένεια στα παιδιά

Η μυασθένεια στα παιδιά είναι 4 τύπων: συγγενής, νεογνική μυασθένεια, πρώιμη παιδική μορφή παθολογίας, νεανική μυασθένεια.

• Συγγενής μορφήδιαγιγνώσκεται στη μήτρα κατά τη διάρκεια προληπτικού υπερηχογραφήματος. Οι εμβρυϊκές κινήσεις είναι ανενεργές. Ο θάνατός του είναι πιθανός λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.
• Στα νεογέννηταΗ παθολογία εντοπίζεται αμέσως μετά τη γέννηση. Η μυασθένεια gravis αναπτύσσεται στα παιδιά κατά την εμβρυογένεση. Κληρονομείται από άρρωστες μητέρες. Η ασθένεια εκδηλώνεται με ρηχή αναπνοή, άρνηση θηλασμού, συχνό πνιγμό και σταθερό βλέμμα. Τα άρρωστα παιδιά είναι πολύ αδύναμα και ανενεργά. Τα βρέφη έχουν ατροφικούς αναπνευστικούς μύες, επομένως δεν μπορούν να αναπνεύσουν μόνα τους. Τα νεογνά με συγγενή μυασθένεια συχνά πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση.
• Πρώιμη παιδική μυασθένεια gravisεπηρεάζει παιδιά 2-3 ετών. Η όρασή τους είναι μειωμένη, εμφανίζεται πτώση και τα μάτια τους αρχίζουν να στραβίζουν. Τα άρρωστα μωρά κινούνται άσχημα και ζητούν συνεχώς να τα κρατούν. Συχνά καλύπτουν τα βλέφαρά τους και πέφτουν όταν περπατούν ή τρέχουν πολύ γρήγορα.
• Νεανική μυασθένειαπου εντοπίζεται σε εφήβους. Παραπονιούνται για κόπωση και οπτικές διαταραχές. Οι μαθητές συχνά ρίχνουν τον χαρτοφύλακά τους επειδή δεν μπορούν να τον κρατήσουν στο χέρι τους για πολύ. Μερικοί άνθρωποι δεν μπορούν καν να κάνουν πετάλι με ποδήλατο.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση της βαριάς μυασθένειας ξεκινά με την εξέταση του ασθενούς και τη διευκρίνιση του ιατρικού ιστορικού. Στη συνέχεια αξιολογείται η κατάσταση των μυών και προχωρά στις βασικές διαγνωστικές τεχνικές.

Οι νευρολόγοι ζητούν από τους ασθενείς να εκτελέσουν τις ακόλουθες ασκήσεις:

1. Ανοίξτε και κλείστε γρήγορα το στόμα σας.
2. Σταθείτε με τα χέρια τεντωμένα για αρκετά λεπτά.
3. Κάντε οκλαδόν βαθιά 20 φορές.
4. Κουνήστε τα χέρια και τα πόδια σας.
5. Σφίξτε γρήγορα και ξεσφίξτε τα χέρια σας.

Ένας ασθενής με μυασθένεια gravis είτε δεν θα κάνει αυτές τις ασκήσεις, είτε θα τις εκτελέσει πολύ αργά, σε σύγκριση με υγιή άτομα. Η εργασία με τα χέρια του ασθενούς προκαλεί πτώση των βλεφάρων. Η αύξηση της μυϊκής αδυναμίας κατά την επανάληψη των ίδιων κινήσεων είναι το κύριο σύμπτωμα της μυασθένειας gravis, που ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια αυτών των λειτουργικών εξετάσεων.

Βασικές διαγνωστικές διαδικασίες:

• Μια δοκιμή με προσερίνη βοηθά τους νευρολόγους να κάνουν μια διάγνωση. Δεδομένου ότι αυτή η ουσία είναι πολύ ισχυρή, χρησιμοποιείται μόνο για διαγνωστικούς σκοπούς. Η χρήση του ως φάρμακο είναι απαράδεκτη. Η Prozerin μπλοκάρει το ένζυμο που διασπά την ακετυλοχολίνη, αυξάνοντας έτσι την ποσότητα του μεσολαβητή. Το φάρμακο σε αυτή την περίπτωση προορίζεται για υποδόρια χορήγηση. Μετά την ένεση, περιμένετε 30-40 λεπτά και στη συνέχεια προσδιορίστε την αντίδραση του σώματος. Η βελτίωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς υποδηλώνει μυασθένεια gravis.
• Η ηλεκτρομυογραφία σας επιτρέπει να καταγράψετε την ηλεκτρική μυϊκή δραστηριότητα. Χρησιμοποιώντας τα δεδομένα που ελήφθησαν, ανιχνεύονται διαταραχές στη νευρομυϊκή αγωγιμότητα.
• Η ηλεκτρονευρογραφία γίνεται εάν οι παραπάνω μέθοδοι δεν δίνουν σαφή αποτελέσματα. Η τεχνική σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την ταχύτητα μετάδοσης των νευρικών ερεθισμάτων στις μυϊκές ίνες.
• Μια ορολογική εξέταση για αυτοαντισώματα μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει την ύποπτη διάγνωση.
• Μια εξέταση αίματος για βιοχημικές παραμέτρους πραγματοποιείται σύμφωνα με τις ενδείξεις.
• Η αξονική ή μαγνητική τομογραφία των μεσοθωρακικών οργάνων μπορεί να αναγνωρίσει αλλαγές στον θύμο αδένα, οι οποίες συχνά προκαλούν μυασθένεια gravis.
• Ο γενετικός έλεγχος έχει σχεδιαστεί για τον εντοπισμό της συγγενούς μορφής της μυασθένειας gravis.

Βίντεο: ENMG στη διάγνωση της μυασθένειας gravis

Θεραπεία

Για να αντιμετωπίσετε τη μυασθένεια gravis, είναι απαραίτητο να αυξήσετε την ποσότητα ακετυλοχολίνης στις συνάψεις. Αυτό είναι αρκετά δύσκολο να γίνει. Όλα τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν στην καταστολή της καταστροφής αυτού του μεσολαβητή.

Η μυασθενική κρίση αντιμετωπίζεται σε χώρους εντατικής θεραπείας με μηχανικό αερισμό και πλασμαφαίρεση. Η εξωσωματική αιμοδιόρθωση σάς επιτρέπει να καθαρίσετε το αίμα από τα αντισώματα. Οι ασθενείς υποβάλλονται σε κρυοφόρηση, καταρράκτη διήθηση πλάσματος και ανοσοφαρμακοθεραπεία. Χρησιμοποιώντας αυτές τις διαδικασίες, μπορείτε να επιτύχετε σταθερή ύφεση, η οποία διαρκεί για ένα χρόνο.

• αποφύγετε το άμεσο ηλιακό φως,
• αποφύγετε την υπερβολική σωματική δραστηριότητα,
• μην παίρνετε αντιβιοτικά, διουρητικά, ηρεμιστικά, φάρμακα που περιέχουν μαγνήσιο χωρίς συνταγή γιατρού,
• τρώτε τροφές πλούσιες σε κάλιο - πατάτες, σταφίδες, αποξηραμένα βερίκοκα,
• μην αγχώνεσαι.

Προκειμένου η πρόγνωση της παθολογίας να είναι όσο το δυνατόν ευνοϊκότερη, όλοι οι ασθενείς πρέπει να εγγραφούν σε νευρολόγο, να λαμβάνουν συνταγογραφούμενα φάρμακα και να ακολουθούν αυστηρά όλες τις ιατρικές συστάσεις. Αυτό θα σας βοηθήσει να διατηρήσετε την ικανότητά σας να εργάζεστε και να αισθάνεστε καλά για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η μυασθένεια gravis είναι μια ανίατη ασθένεια που απαιτεί φαρμακευτική αγωγή σε όλη τη ζωή, με τη βοήθεια της οποίας κάθε ασθενής μπορεί να επιτύχει σταθερή ύφεση.

Πρόληψη και πρόγνωση

Δεδομένου ότι η αιτιολογία και η παθογένεια της μυασθένειας gravis δεν έχουν καθοριστεί επακριβώς από τους επιστήμονες, επί του παρόντος δεν υπάρχουν αποτελεσματικά προληπτικά μέτρα. Είναι γνωστό ότι προκλητικοί παράγοντες είναι οι τραυματισμοί, το συναισθηματικό και σωματικό στρες και η μόλυνση. Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη του μυασθενικού συνδρόμου, είναι απαραίτητο να προστατεύσετε το σώμα από τις επιπτώσεις τους.

Όλοι οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με μυασθένεια gravis θα πρέπει να βρίσκονται υπό την επίβλεψη και τον έλεγχο ενός νευρολόγου. Επιπλέον, θα πρέπει να μετράτε τακτικά δείκτες της γενικής κατάστασης του σώματος - γλυκόζη αίματος, πίεση. Αυτό θα αποτρέψει την ανάπτυξη συνοδών σωματικών παθολογιών. Οι ασθενείς δεν πρέπει να παραλείπουν να λαμβάνουν φάρμακα που συνταγογραφούνται από τον γιατρό και να ακολουθούν όλες τις ιατρικές συστάσεις.

Η μυασθένεια gravis είναι μια σοβαρή ασθένεια με υψηλή θνησιμότητα.Η πλήρης διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία καθιστούν δυνατή την επίτευξη σταθερής ύφεσης, και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και αποκατάστασης. Η ασθένεια απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση και θεραπεία.

Η πρόγνωση της παθολογίας εξαρτάται από τη μορφή, τη γενική κατάσταση του ασθενούς και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Η οφθαλμική μορφή της μυασθένειας αντιμετωπίζεται καλύτερα, αλλά η γενικευμένη μορφή είναι πιο δύσκολη.Η αυστηρή τήρηση των ιατρικών οδηγιών καθιστά την πρόγνωση της νόσου σχετικά ευνοϊκή.

Βίντεο: διάλεξη-παρουσίαση για τη μυασθένεια gravis

Βίντεο: μυασθένεια gravis στο πρόγραμμα "Live Healthy!"

Κατά τη συλλογή αναμνήσεων και παραπόνων, δίνεται προσοχή στη μεταβλητότητα των συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια της ημέρας, στη σύνδεσή τους με το φορτίο, στην παρουσία μερικών ή πλήρους ύφεσης, στην αναστρεψιμότητα των συμπτωμάτων κατά τη λήψη αναστολέων της AChE (κατά τη διάρκεια της δράσης τους) και έναντι των υπόβαθρο επαρκούς ανοσοκατασταλτικής θεραπείας.

2.2 Φυσική εξέταση.

Η κλινική εξέταση θα πρέπει να περιλαμβάνει μελέτη της γενικής νευρολογικής κατάστασης, καθώς και έλεγχο της δύναμης των εκούσιων μυών του προσώπου, του λαιμού, του κορμού και των άκρων πριν και μετά την άσκηση (εκτίμηση δύναμης σε σημεία, όπου 0 είναι καμία δύναμη, 5 είναι η δύναμη μιας δεδομένης μυϊκής ομάδας σε ένα υγιές άτομο). Μία από τις πιο σημαντικές κλινικές εξετάσεις για τη διάγνωση της μυασθένειας gravis είναι η παρουσία συνδρόμου παθολογικής μυϊκής κόπωσης: αύξηση των συμπτωμάτων μετά την άσκηση. Για παράδειγμα, αύξηση της πτώσης, οφθαλμοκινητικές διαταραχές κατά τη στερέωση του βλέμματος, μετά το στραβισμό. μείωση της δύναμης σε ορισμένες μυϊκές ομάδες μετά από επαναλαμβανόμενες ενεργές κινήσεις στο υπό μελέτη άκρο, καταλήψεις ή περπάτημα. η εμφάνιση ή η αύξηση των διαταραχών του λόγου κατά τη μέτρηση, την ανάγνωση δυνατά. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν αποκαλύπτονται συμπτώματα οργανικής βλάβης στο νευρικό και νευρομυϊκό σύστημα (ελλείψει συνοδών ασθενειών): δεν υπάρχουν διαταραχές στις σφαίρες αντανακλαστικών και συντονισμού, η ευαισθησία διατηρείται, σε τυπικές περιπτώσεις δεν υπάρχουν μυϊκές ατροφίες, διατηρείται ο μυϊκός τόνος.
Νεανική αυτοάνοση μυασθένεια gravis (JMG).
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να αναπτυχθούν σε οποιαδήποτε ηλικία άνω του ενός έτους, αλλά πιο συχνά εμφανίζονται στα κορίτσια κατά την εφηβεία. Η εμφάνιση της νόσου μπορεί να είναι σταδιακή ή ξαφνική.
Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από:
βλάβη στους εξωφθάλμιους μύες με διπλωπία, οφθαλμοπληγία και πτώση (μπορεί να είναι συμμετρική, ασύμμετρη ή μονόπλευρη).
αδυναμία των μυών του προσώπου (ιδιαίτερα του orbicularis oculi μυ).
αδυναμία των εγγύς άκρων.
βλάβη στους αναπνευστικούς και στοματοφαρυγγικούς μύες.
Τα βαθιά τενοντιακά αντανακλαστικά διατηρούνται.
Κατά την εξέταση παιδιών με αναπτυγμένη αναπνευστική ανεπάρκεια απουσία πνευμονικής παθολογίας, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η πιθανότητα εμφάνισης JMG, ακόμη και αν δεν υπάρχουν άλλα συμπτώματα αυτής της νόσου.
Αρχικά, η μυϊκή ισχύς μπορεί να είναι φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική και επομένως η μυϊκή δύναμη θα πρέπει να αξιολογείται πριν και μετά την άσκηση.
Η συχνότητα των περιπτώσεων στις οποίες η εμπλοκή περιορίζεται μόνο στους εξωφθάλμιους μύες (οφθαλμική μυασθένεια gravis) ποικίλλει ευρέως μεταξύ διαφορετικών δημοσιεύσεων, αλλά είναι πιθανώς 20-50% και έως 80% σε μικρά παιδιά στην Κίνα. Το MuSK-MG είναι πιο συχνό στις γυναίκες, στην κλινική εικόνα κυριαρχεί η αδυναμία των οφθαλμοκινητικών και των κρανιακών μυών και παρατηρούνται συχνές αναπνευστικές κρίσεις. Οι διαφορές μεταξύ MuSK-MG και AChR-MG παραμένουν προς αποσαφήνιση.
Παροδική νεογνική μορφή (νεογνική μυασθένεια).
Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν:
γενική μυϊκή υποτονία.
αδύναμο κλάμα.
δυσκολία στην αναπνοή και στο πιπίλισμα.
Πιθανή ανάπτυξη πτώσης.
αμυμία, οφθαλμοκινητικές διαταραχές.
διαταραχές κατάποσης, μειωμένα βαθιά αντανακλαστικά.
Τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα παρουσιάζονται αναλυτικότερα στο Παράρτημα Δ1.
Παροδικό μυασθενικό σύνδρομο, που εκδηλώνεται σε τέτοια παιδιά τις πρώτες μέρες της ζωής και διαρκεί 1-1,5 μήνα. , προκαλείται από τη μεταφορά αντισωμάτων στο AChR από τη μητέρα μέσω του φραγμού του πλακούντα.
συνοδών νοσημάτων και αποτελούν το χαρακτηριστικό γνώρισμα της πάθησης που τώρα ονομάζεται IUD με επεισοδιακή άπνοια).
Έτσι, η διαφορά μεταξύ όλων των συμπτωμάτων της βαριάς μυασθένειας είναι ο δυναμισμός τους κατά τη διάρκεια της ημέρας, η εντατικοποίηση μετά την άσκηση, η αναστρεψιμότητα ή η μείωση της βαρύτητάς τους μετά την ανάπαυση.
Μυασθενική κρίση, στην οποία, για διάφορους λόγους, παρατηρείται απότομη επιδείνωση της κατάστασης με διαταραχή των ζωτικών λειτουργιών. Η μοριακή βάση της μυασθενικής κρίσης είναι πιθανώς μια απότομη μείωση του αριθμού των λειτουργικών AChR λόγω μιας μαζικής επίθεσης από τα αυτοαντισώματα τους. Συχνά, η μυασθένεια κρίση προκαλείται από μια βρογχοπνευμονική λοίμωξη και σε ορισμένες περιπτώσεις, η πνευμονία αναπτύσσεται στο πλαίσιο της κρίσης και στη συνέχεια τα αναπνευστικά προβλήματα μπορεί να είναι μικτής φύσης.
Η μυασθένεια κρίση μπορεί να διαφοροποιηθεί από άλλες σοβαρές καταστάσεις που συνοδεύονται από αναπνευστικές διαταραχές από την παρουσία:
βολβικό σύνδρομο.
υπομία.
πτώση,
ασύμμετρη εξωτερική οφθαλμοπάρεση.
αδυναμία και κόπωση των μυών των άκρων και του λαιμού (μειώνεται ως απόκριση στη χορήγηση αναστολέων AChE).
Είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση της μυασθενικής κρίσης από τη χολινεργική κρίση (Παράρτημα D2), η οποία αναπτύσσεται με υπερβολική δόση αναστολέων AChE. Συνήθη συμπτώματα κρίσεων είναι η σοβαρή αδυναμία των εκούσιων μυών με αναπνευστική ανεπάρκεια και βολβικό σύνδρομο, ψυχοκινητική διέγερση και μειωμένη συνείδηση ​​(στίλωμα, κώμα).
Μικτές (μυασθενικές + χολινεργικές) κρίσεις εμφανίζονται σε ασθενείς με μυασθένεια gravis λόγω ακατάλληλης χρήσης ή/και ενός αρχικά στενού εύρους θεραπευτικών δόσεων αναστολέων της AChE, καθώς και σε συνθήκες που προκαλούν γενική ή μυϊκή αδυναμία διαφόρων προελεύσεων (παροδικές λοιμώξεις , σωματικές, ορμονικές διαταραχές, λήψη φαρμάκων, που επηρεάζουν τη συσταλτική λειτουργία των εκούσιων μυών κ.λπ.;).

2.3 Εργαστηριακή διάγνωση.

Συνιστάται ο προσδιορισμός των αντισωμάτων αντιχολινεστεράσης.
Σχόλια.Αντισώματα έναντι της AChR ανιχνεύονται σε παιδιά στην περιοχή από 60-80%. Στην προεφηβική ηλικία, το τεστ είναι θετικό σε περίπου 50% των παιδιών. Οι τίτλοι αντισωμάτων μειώνονται σε ασθενείς που έλαβαν επιτυχώς θεραπεία. Από αυτά τα οροαρνητικά για αντισώματα κατά του AChR, περίπου το 40-50% είναι οροαρνητικά για αντισώματα στο MySK. Η υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης αυτών των αντισωμάτων στα παιδιά δεν είναι σαφώς τεκμηριωμένη, αλλά μπορεί να υπάρχουν κατά την έναρξη της νόσου στην πρώιμη παιδική ηλικία.

2.4 Ενόργανη διάγνωση.

Η επαναληπτική νευρική διέγερση (INS) συνιστάται για την ανίχνευση ηλεκτρικού νευρομυϊκού αποκλεισμού.
(Ισχύς σύστασης – 1; Ισχύς αποδεικτικών στοιχείων – Γ).
Σχόλια.Αυτό το τεστ είναι αγχωτικό, ειδικά σε μικρά παιδιά, και ως εκ τούτου θα πρέπει να γίνεται ήπια. Πρόβλημα αποτελούν και οι τεχνικές δυσκολίες στα μικρά παιδιά και ως εκ τούτου, πριν δηλώσει κανείς θετικό τεστ, πρέπει να είναι απόλυτα σίγουρος ότι η μείωση του πλάτους είναι μυασθενικού τύπου. Τα συνολικά δυναμικά μυϊκής δράσης καταγράφονται από επιφανειακά ηλεκτρόδια, κατά προτίμηση πάνω από αδύναμους μύες. συχνότητα διέγερσης νεύρων 3Hz και 5Hz. Μια μείωση του πλάτους κατά περισσότερο από 10% μεταξύ του τρίτου και του πέμπτου δυναμικού θεωρείται θετικό αποτέλεσμα. Το ΗΜΓ μονής ίνας, το οποίο καθιστά δυνατή την ανίχνευση αυξημένου «τρόμου» κατά τη συστολή ζευγών ινών, είναι πιο ευαίσθητο από το κλασικό ISN, αλλά είναι μια δύσκολη μέθοδος που εκτελείται στα παιδιά. Το φυσιολογικό ISN δεν αποκλείει τη διάγνωση JMG.
Συνιστάται σε περιπτώσεις δύσκολες διαγνωστικά να γίνεται μορφολογική εξέταση της μυϊκής βιοψίας (φως, ηλεκτρονική μικροσκοπία, ιστοχημική, ανοσοϊστοχημική, ανοσοφθορισμού και άλλα είδη οπτικής εξέτασης της νευρομυϊκής συμβολής και των γύρω ιστών).
Σχόλια.Οι κύριες ποιοτικές και ποσοτικές αλλαγές στη μυασθένεια gravis εντοπίζονται στη μετασυναπτική μεμβράνη που περιέχει AChRs και στο στάδιο της προχωρημένης κλινικής εικόνας ο αριθμός των AChR μειώνεται στο 10-30% των φυσιολογικών τιμών και η πυκνότητά τους μειώνεται.

2.5 Άλλα διαγνωστικά.

(Ισχύς σύστασης – 1; Ισχύς αποδεικτικών στοιχείων – Γ).
Συνιστάται η χρήση φαρμάκων αντιχολινεστεράσης - δοκιμή με αναστολείς AChE: μεθυλοθειική νεοστιγμίνη (κωδικός ATC: N07AA01), υδροχλωρική πυριδοστιγμίνη (κωδικός ATC: N07AA02). Μετά τη χορήγηση ενός από αυτά τα φάρμακα, το αποτέλεσμα παρατηρείται σε έναν ή περισσότερους εξασθενημένους μύες. Η πιο κοινή εξέταση είναι η μεθυλθειική νεοστιγμίνη. Η δόση επιλέγεται μεμονωμένα με ρυθμό 0,125 mg/kg σωματικού βάρους (περίπου: 1,5 ml διαλύματος 0,05% για σωματικό βάρος έως 70 kg και 2 ml για σωματικό βάρος μεγαλύτερο από 70 kg ή για σοβαρή γενικευμένη αδυναμία των μυών των άκρων χωρίς να λαμβάνεται υπόψη το σωματικό βάρος). Μπορεί να επιλεγεί οποιαδήποτε παρεντερική οδός χορήγησης του φαρμάκου, αλλά συνήθως γίνεται υποδόρια ένεση. Η επίδραση του φαρμάκου αξιολογείται μετά από 30-40 λεπτά.
Σχόλια.Θετικό πλήρες τεστ θεωρείται όταν η μυϊκή δύναμη αποκαθίσταται στους 5 βαθμούς με αντιστάθμιση για βολβικές και οφθαλμοκινητικές διαταραχές, θετική ημιτελής εξέταση θεωρείται όταν η δύναμη αυξάνεται κατά 1-2 βαθμούς, αλλά χωρίς πλήρη αποκατάσταση και (ή) διατήρηση μειωμένου βολβικό ή οφθαλμοκινητικό ελάττωμα. Η μερική αντιστάθμιση συνίσταται στην επιλεκτική δράση των αναστολέων της AChE σε μεμονωμένες μυϊκές ομάδες, κατά κανόνα, με αύξηση της δύναμης των εκούσιων μυών κατά 1 βαθμό. Εντοπίζεται μια αμφισβητήσιμη δοκιμασία προσαρίνης όταν παρατηρείται κάποια θετική δυναμική σε σχέση με μεμονωμένα συμπτώματα (μείωση της πτώσης κατά 1-2 mm, ελαφρά αύξηση στο εύρος κινήσεων των βολβών, ελαφρώς καθαρότερη φωνή, ελαφριά εντύπωση αύξηση της δύναμης των μυών των άκρων.
Συνιστάται η ενδομυϊκή ή υποδόρια χορήγηση μεθυλοθειικής νεοστιγμίνης εάν υπάρχει υποψία παροδικής νεογνικής μορφής (νεογνική μυασθένεια).

Catad_tema Παθήσεις του νευρικού συστήματος στα παιδιά - άρθρα

ICD 10: G70

Έτος έγκρισης (συχνότητα αναθεώρησης): 2016 (αναθεωρείται κάθε 3 χρόνια)

ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ: KR366

Επαγγελματικές Ενώσεις:

• Ένωση Παιδιάτρων Ρωσίας

Εγκρίθηκε

Ένωση Παιδιάτρων Ρωσίας

Σύμφωνος

Επιστημονικό Συμβούλιο του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας __ __________201_

GCS - γλυκοκορτικοστεροειδή

Οροι και ορισμοί

Σε αυτές τις κλινικές κατευθυντήριες οδηγίες δεν χρησιμοποιούνται νέοι και στενά εστιασμένοι επαγγελματικοί όροι.

1. Σύντομη ενημέρωση

1.1 Ορισμός

Η βαριά μυασθένεια είναι μια αυτοάνοση νόσος που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη νευρομυϊκή μετάδοση και εκδηλώνεται με αδυναμία και παθολογική κόπωση των σκελετικών (γραμμωτών) μυών.

1.2 Αιτιολογία και παθογένεια

Σύμφωνα με τις σύγχρονες αντιλήψεις, η βάση της παθογένεσης της μυασθένειας gravis είναι μια αυτοάνοση αντίδραση που προκαλείται από τη δέσμευση των υποδοχέων ακετυλοχολίνης (AChRs) από αντισώματα στις μετασυναπτικές μεμβράνες των γραμμωτών μυών. Ο αριθμός αυτών των υποδοχέων μειώνεται σημαντικά από αυτά τα αυτοαντισώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, με αυτοάνοση μυασθένεια gravis (MG), δεν ανιχνεύονται αντισώματα (AB) στο AChR και αυτή η μορφή ονομάζεται οροαρνητική μυασθένεια gravis (SN-MG). Ο όρος «οροαρνητικός» είναι ανακριβής σε σχέση με μια ομάδα ασθενών, συμπεριλαμβανομένων παιδιών, που έχουν αντισώματα κατηγορίας IgG έναντι του ειδικού μυϊκού υποδοχέα κινάσης τυροσίνης (MrTK). Αυτή η φόρμα ονομάζεται MuSK-MG. Αν και έχουν ληφθεί πειστικά στοιχεία για την παθογένεια του AT AChR, ο παθογενετικός ρόλος του AT MuSC παραμένει ασαφής. Μπορούν επίσης να ανιχνευθούν άλλα αντισώματα των οποίων ο ρόλος δεν έχει τεκμηριωθεί, συμπεριλαμβανομένης της τιτίνης, των υποδοχέων ρυανοδίνης και της ενδοκυτταρικής πρωτεΐνης rapsyn που σχετίζεται με το AChR.

Ο μηχανισμός που πυροδοτεί την παραγωγή ΑΤ παραμένει άγνωστος. Ο ρόλος του θύμου αδένα υποδεικνύεται από τον συνδυασμό AChR και λεμφικής υπερπλασίας και όγκων του θύμου, καθώς και η αποτελεσματικότητα της θυμεκτομής. Στο MuSC-MG, εάν ανιχνευθούν, τότε ανιχνεύονται μόνο μικρές ιστολογικές αλλαγές στον θύμο. Η παρουσία γενετικής προδιάθεσης υποδεικνύεται από τα σχετικά συχνά παρατηρούμενα κλινικά και ηλεκτρομυογραφικά (EMG) συμπτώματα στους συγγενείς του ασθενούς και τη συχνή εμφάνιση ορισμένων ομάδων αντιγόνων του κύριου συμπλέγματος ανθρώπινης ιστοσυμβατότητας (HLA).

Υπάρχει συνδυασμός με άλλες αυτοάνοσες διαταραχές, ιδιαίτερα με παθολογία του θυρεοειδούς (υπερ- ή υποθυρεοειδισμός), ρευματοειδή αρθρίτιδα, ερυθηματώδη λύκο και διαβήτη. Σύμφωνα με ορισμένους ερευνητές, κακοήθεις όγκοι παρατηρήθηκαν στο 5% των παιδιών.

1.3 Επιδημιολογία

Η βαριά μυασθένεια είναι μια σχετικά σπάνια ασθένεια, αν και υπάρχουν άφθονα στοιχεία που να πιστεύουν ότι παρατηρείται πολύ πιο συχνά από ό,τι πιστευόταν προηγουμένως. Τα άτομα με τον φαινότυπο HLA-B3, HLA-B8, HLA-DW3 έχουν την μεγαλύτερη προδιάθεση για τη νόσο. Ο επιπολασμός της βαριάς μυασθένειας είναι 0,5 - 5 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμού, αλλά επί του παρόντος υπάρχει μια τάση αύξησης του αριθμού των ασθενών και είναι 10 - 24 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμού. Η βαριά μυασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, από την πρώιμη παιδική ηλικία (πιο συχνά στα κορίτσια και την εφηβεία) έως την τρίτη ηλικία. Τα παιδιά και οι έφηβοι κάτω των 17 ετών αποτελούν το 9-15% των ασθενών με μυασθένεια gravis. Στην παιδική ηλικία, η νεανική μορφή της μυασθένειας είναι πιο συχνή. Περίπου το 5-20% των βρεφών (σύμφωνα με διάφορες πηγές) που γεννιούνται από μητέρες με μυασθένεια gravis αναπτύσσουν παροδική νεογνική μυασθένεια (TNM), που προκαλείται από τη μεταφορά αντισωμάτων στους υποδοχείς ακετυλοχολίνης (AChR) από τη μητέρα μέσω του φραγμού του πλακούντα. Η υψηλότερη επίπτωση παρατηρείται σε 2 ηλικιακές κατηγορίες: 20-40 ετών (την περίοδο αυτή προσβάλλονται συχνότερα οι γυναίκες) και 65-75 ετών (κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται εξίσου συχνά). Η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου στις γυναίκες είναι τα 26 έτη, στους άνδρες - 31 έτη.

1.4 Κωδικοποίηση σύμφωνα με το ICD-10

G70 – Μυασθένεια gravis και άλλες διαταραχές νευρομυϊκής συμβολής: εξαιρούνται: αλλαντίαση (A05.1), παροδική νεογνική μυασθένεια gravis (P94.0)

G70.0 – Μυασθένεια gravis

G70.1 - Τοξικές διαταραχές της νευρομυϊκής συμβολής

G70.2 - Συγγενής ή επίκτητη μυασθένεια gravis

G70.8 - Άλλες διαταραχές της νευρομυϊκής σύνδεσης

G70.9 - Διαταραχή νευρομυϊκής σύνδεσης, μη καθορισμένη

1.5 Παραδείγματα διαγνώσεων

• Μυασθένεια gravis, γενικευμένη μορφή, προοδευτική πορεία, μέτριας βαρύτητας, επαρκής αντιστάθμιση στο πλαίσιο της ACEP.
• Μυασθένεια gravis, τοπική (οφθαλμική) μορφή, στατική πορεία, ήπια βαρύτητα, καλή αντιστάθμιση για ACEP.
• Μυασθένεια gravis, γενικευμένη μορφή με αναπνευστικές διαταραχές, προοδευτική σοβαρή πορεία με ανεπαρκή αντιστάθμιση ACEP.

1.6 Ταξινόμηση

Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις της μυασθένειας gravis. Η πιο κοινή ταξινόμηση στον κόσμο είναι σύμφωνα με τον Osserman (υιοθετήθηκε ως διεθνής το 1959 στο Λος Άντζελες, τροποποιήθηκε το 1971 από τους Osserman και Jenkin).

Γενικευμένη μυασθένεια:

• Νεογνική μυασθένεια gravis
• Συγγενής μυασθένεια
• Καλοήθης με οφθαλμοπάρεση ή οφθαλμοπληγία
• Οικογενειακό νηπιαγωγείο
• Νεανική μυασθένεια

Οφθαλμική μυασθένεια:

• Νεολαία
• Ενήλικας

V.S. Lobzin το 1960 Μια ταξινόμηση της βαριάς μυασθένειας σύμφωνα με την πορεία της παθολογικής διαδικασίας έχει προταθεί:

1 – οξεία έναρξη με ταχεία ανάπτυξη του συμπλέγματος συμπτωμάτων και επακόλουθη αργή εξέλιξη,

2 – οξεία έναρξη, μεγαλύτερη (από 3 μήνες έως 1 έτος) ανάπτυξη του συνδρόμου, πορεία με υφέσεις, αλλά σταθερή εξέλιξη,

3 – σταδιακή έναρξη, αργή ανάπτυξη για αρκετά χρόνια και επακόλουθη αργά προοδευτική πορεία,

4 – ξεκινήστε με περιορισμένη μυϊκή ομάδα και αργή εξέλιξη.

Το 1965 ο Α.Γ. Panov, L.V. Dovgel και V.S. Ο Lobzin ανέπτυξε μια ταξινόμηση της βαριάς μυασθένειας σύμφωνα με τον εντοπισμό της παθολογικής διαδικασίας, λαμβάνοντας υπόψη τη διαταραχή των ζωτικών λειτουργιών (μειωμένη αναπνοή και καρδιακή δραστηριότητα):

1 - γενικευμένο:

α) χωρίς διαταραχή των ζωτικών λειτουργιών, β) με διαταραχή της αναπνοής και της καρδιακής δραστηριότητας.

2 - τοπικό:

α) μορφή προσώπου (οφθαλμική, φαρυγγικο-προσωπική), β) μυοσκελετική μορφή: χωρίς αναπνευστικά προβλήματα και με αναπνευστικά προβλήματα.

Η πιο βολική ταξινόμηση για έναν ασκούμενο ιατρό είναι αυτή που προτάθηκε το 1965 από τον Β.Μ. Hechtom. Λαμβάνει υπόψη τη φύση της πορείας της νόσου, τον βαθμό γενίκευσης της μυασθένειας διαδικασίας, τη σοβαρότητα των κινητικών διαταραχών και τον βαθμό αντιστάθμισής τους στο πλαίσιο των αναστολέων της ακετυλοχολινεστεράσης (AchE), γεγονός που βοηθά στη διατύπωση μιας διάγνωσης αρκετά πλήρως και με ακρίβεια.

Ανάλογα με τη φύση της ροής:

1. Μυασθενικά επεισόδια (εφάπαξ ή διαλείπουσα πορεία) – παροδικές κινητικές διαταραχές με πλήρη παλινδρόμηση (10-12%).

2. Μυασθενικές καταστάσεις (δηλαδή στατική πορεία) - μια στατική μη προοδευτική μορφή για πολλά χρόνια (13%).

3. Προοδευτική πορεία – σταθερή εξέλιξη της νόσου (50-48%).

4. Κακοήθης μορφή - οξεία έναρξη και ταχεία αύξηση της μυϊκής δυσλειτουργίας (25%).

Οι φόρμες μεταμορφώνονται η μία στην άλλη.

Ανά εντοπισμό:

– τοπικές (περιορισμένες) διεργασίες: οφθαλμικές, βολβικές, προσώπου, κρανιακές, κορμός.

– γενικευμένες διεργασίες: γενικευμένες χωρίς βολβικές διαταραχές, γενικευμένες και γενικευμένες με αναπνευστικές διαταραχές.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των κινητικών διαταραχών:

Μέτριος

Βαρύς

Σύμφωνα με τον βαθμό αντιστάθμισης των κινητικών διαταραχών σε σχέση με τους αναστολείς της ακετυλοχολινεστεράσης (AchEIs):

Επαρκής

Ανεπαρκής (κακό).

2. Διαγνωστικά

2.1 Παράπονα και αναμνησία

Κατά τη συλλογή αναμνήσεων και παραπόνων, δίνεται προσοχή στη μεταβλητότητα των συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια της ημέρας, στη σύνδεσή τους με το φορτίο, στην παρουσία μερικών ή πλήρους ύφεσης, στην αναστρεψιμότητα των συμπτωμάτων κατά τη λήψη αναστολέων της AChE (κατά τη διάρκεια της δράσης τους) και έναντι των υπόβαθρο επαρκούς ανοσοκατασταλτικής θεραπείας.

2.2 Φυσική εξέταση

Η κλινική εξέταση θα πρέπει να περιλαμβάνει μελέτη της γενικής νευρολογικής κατάστασης, καθώς και έλεγχο της δύναμης των εκούσιων μυών του προσώπου, του λαιμού, του κορμού και των άκρων πριν και μετά την άσκηση (εκτίμηση δύναμης σε σημεία, όπου 0 είναι καμία δύναμη, 5 είναι η δύναμη μιας δεδομένης μυϊκής ομάδας σε ένα υγιές άτομο). Μία από τις πιο σημαντικές κλινικές εξετάσεις για τη διάγνωση της μυασθένειας gravis είναι η παρουσία συνδρόμου παθολογικής μυϊκής κόπωσης: αύξηση των συμπτωμάτων μετά την άσκηση. Για παράδειγμα, αύξηση της πτώσης, οφθαλμοκινητικές διαταραχές κατά τη στερέωση του βλέμματος, μετά το στραβισμό. μείωση της δύναμης σε ορισμένες μυϊκές ομάδες μετά από επαναλαμβανόμενες ενεργές κινήσεις στο υπό μελέτη άκρο, καταλήψεις ή περπάτημα. η εμφάνιση ή η αύξηση των διαταραχών του λόγου κατά το μέτρημα, τη φωναχτά ανάγνωση κ.λπ. Σε αυτή την περίπτωση, δεν ανιχνεύονται συμπτώματα οργανικής βλάβης στο νευρικό και νευρομυϊκό σύστημα (ελλείψει συνοδών ασθενειών): δεν υπάρχουν διαταραχές στις σφαίρες αντανακλαστικών και συντονισμού, διατηρείται η ευαισθησία, σε τυπικές περιπτώσεις δεν υπάρχει μυϊκή ατροφία. ο μυϊκός τόνος διατηρείται.

Νεανική αυτοάνοση μυασθένεια gravis (JMG)

Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να αναπτυχθούν σε οποιαδήποτε ηλικία άνω του ενός έτους, αλλά πιο συχνά εμφανίζονται στα κορίτσια κατά την εφηβεία. Η εμφάνιση της νόσου μπορεί να είναι σταδιακή ή ξαφνική.

Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από:

• βλάβη στους εξωφθάλμιους μύες με διπλωπία, οφθαλμοπληγία και πτώση (μπορεί να είναι συμμετρική, ασύμμετρη ή μονόπλευρη),
• αδυναμία των μυών του προσώπου (ιδιαίτερα του orbicularis oculi μυ),
• αδυναμία των εγγύς άκρων,
• βλάβη στους αναπνευστικούς και στοματοφαρυγγικούς μύες,
• Τα βαθιά τενοντιακά αντανακλαστικά διατηρούνται.

Κατά την εξέταση παιδιών με αναπτυγμένη αναπνευστική ανεπάρκεια απουσία πνευμονικής παθολογίας, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η πιθανότητα εμφάνισης JMG, ακόμη και αν δεν υπάρχουν άλλα συμπτώματα αυτής της νόσου.

Αρχικά, η μυϊκή ισχύς μπορεί να είναι φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική και επομένως η μυϊκή δύναμη θα πρέπει να αξιολογείται πριν και μετά την άσκηση.

Η συχνότητα των περιπτώσεων στις οποίες η εμπλοκή περιορίζεται μόνο στους εξωφθάλμιους μύες (οφθαλμική μυασθένεια gravis) ποικίλλει ευρέως μεταξύ διαφορετικών δημοσιεύσεων, αλλά είναι πιθανώς 20-50% και έως 80% σε μικρά παιδιά στην Κίνα. Το MuSK-MG είναι πιο συχνό στις γυναίκες, στην κλινική εικόνα κυριαρχεί η αδυναμία των οφθαλμοκινητικών και των κρανιακών μυών και παρατηρούνται συχνές αναπνευστικές κρίσεις. Οι διαφορές μεταξύ MuSK-MG και AChR-MG παραμένουν προς αποσαφήνιση.

Παροδική νεογνική μορφή (μυασθένεια gravis του νεογνού y)

Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν:

• γενική μυϊκή υπόταση,
• αχνό κλάμα
• δυσκολία στην αναπνοή και στο πιπίλισμα,
• πιθανή ανάπτυξη πτώσης,
• αμυμία, οφθαλμοκινητικές διαταραχές,
• διαταραχές κατάποσης, μειωμένα βαθιά αντανακλαστικά.

Τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα παρουσιάζονται αναλυτικότερα στο Παράρτημα Δ1.

Το παροδικό μυασθενικό σύνδρομο, που εκδηλώνεται σε τέτοια παιδιά τις πρώτες μέρες της ζωής και διαρκεί 1-1,5 μήνα, προκαλείται από τη μεταφορά αντισωμάτων στην AChR από τη μητέρα μέσω του φραγμού του πλακούντα.

• συνοδών νοσημάτων και αποτελούν το χαρακτηριστικό γνώρισμα της πάθησης που τώρα ονομάζεται IUD με επεισοδιακή άπνοια).

Έτσι, η διαφορά μεταξύ όλων των συμπτωμάτων της βαριάς μυασθένειας είναι ο δυναμισμός τους κατά τη διάρκεια της ημέρας, η εντατικοποίηση μετά την άσκηση, η αναστρεψιμότητα ή η μείωση της βαρύτητάς τους μετά την ανάπαυση.

Μυασθενική κρίση , στην οποία, για διάφορους λόγους, παρατηρείται απότομη επιδείνωση της κατάστασης με διαταραχή ζωτικών λειτουργιών. Η μοριακή βάση της μυασθενικής κρίσης είναι πιθανώς μια απότομη μείωση του αριθμού των λειτουργικών AChR λόγω μιας μαζικής επίθεσης από τα αυτοαντισώματα τους. Συχνά, η μυασθένεια κρίση προκαλείται από μια βρογχοπνευμονική λοίμωξη και σε ορισμένες περιπτώσεις, η πνευμονία αναπτύσσεται στο πλαίσιο της κρίσης και στη συνέχεια τα αναπνευστικά προβλήματα μπορεί να είναι μικτής φύσης.

Η μυασθένεια κρίση μπορεί να διαφοροποιηθεί από άλλες σοβαρές καταστάσεις που συνοδεύονται από αναπνευστικές διαταραχές από την παρουσία:

• βολβικό σύνδρομο,
• υπομιμία,
• πτώση,
• ασύμμετρη εξωτερική οφθαλμοπάρεση,
• αδυναμία και κόπωση των μυών των άκρων και του λαιμού (μειώνεται ως απόκριση στη χορήγηση αναστολέων AChE).

Είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση της μυασθενικής κρίσης από τη χολινεργική κρίση (Παράρτημα D2), η οποία αναπτύσσεται με υπερβολική δόση αναστολέων AChE. Συνήθη συμπτώματα κρίσεων είναι η σοβαρή αδυναμία των εκούσιων μυών με αναπνευστική ανεπάρκεια και βολβικό σύνδρομο, ψυχοκινητική διέγερση και μειωμένη συνείδηση ​​(στίλωμα, κώμα).

Μικτές (μυασθενικές + χολινεργικές) κρίσεις εμφανίζονται σε ασθενείς με μυασθένεια gravis λόγω ακατάλληλης χρήσης ή/και ενός αρχικά στενού εύρους θεραπευτικών δόσεων αναστολέων της AChE, καθώς και σε συνθήκες που προκαλούν γενική ή μυϊκή αδυναμία διαφόρων προελεύσεων (παροδικές λοιμώξεις , σωματικές, ορμονικές διαταραχές, λήψη φαρμάκων, που επηρεάζουν τη συσταλτική λειτουργία των εκούσιων μυών κ.λπ.).

2.3 Εργαστηριακή διάγνωση

• Συνιστάται ο προσδιορισμός των αντισωμάτων αντιχολινεστεράσης.

Σχόλια: Αντισώματα έναντι της AChR ανιχνεύονται σε παιδιά στην περιοχή από 60-80%. Στην προεφηβική ηλικία, το τεστ είναι θετικό σε περίπου 50% των παιδιών. Οι τίτλοι αντισωμάτων μειώνονται σε ασθενείς που έλαβαν επιτυχώς θεραπεία. Από αυτά τα οροαρνητικά για αντισώματα κατά του AChR, περίπου το 40-50% είναι οροαρνητικά για αντισώματα στο MySK. Η υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης αυτών των αντισωμάτων στα παιδιά δεν είναι σαφώς τεκμηριωμένη, αλλά μπορεί να υπάρχουν κατά την έναρξη της νόσου στην πρώιμη παιδική ηλικία.

2.4 Ενόργανη διάγνωση

• Η επαναληπτική νευρική διέγερση (INS) συνιστάται για την ανίχνευση ηλεκτρικού νευρομυϊκού αποκλεισμού.

Σχόλια: Αυτό το τεστ είναι αγχωτικό, ειδικά σε μικρά παιδιά, και ως εκ τούτου θα πρέπει να γίνεται ήπια. Πρόβλημα αποτελούν και οι τεχνικές δυσκολίες στα μικρά παιδιά και ως εκ τούτου, πριν δηλώσει κανείς θετικό τεστ, πρέπει να είναι απόλυτα σίγουρος ότι η μείωση του πλάτους είναι μυασθενικού τύπου. Τα συνολικά δυναμικά μυϊκής δράσης καταγράφονται από επιφανειακά ηλεκτρόδια, κατά προτίμηση πάνω από αδύναμους μύες. συχνότητα διέγερσης νεύρων 3Hz και 5Hz. Μια μείωση του πλάτους κατά περισσότερο από 10% μεταξύ του τρίτου και του πέμπτου δυναμικού θεωρείται θετικό αποτέλεσμα. Το ΗΜΓ μονής ίνας, το οποίο καθιστά δυνατή την ανίχνευση αυξημένου «τρόμου» κατά τη συστολή ζευγών ινών, είναι πιο ευαίσθητο από το κλασικό ISN, αλλά είναι μια δύσκολη μέθοδος που εκτελείται στα παιδιά. Το φυσιολογικό ISN δεν αποκλείει τη διάγνωση JMG.

• Συνιστάται σε περιπτώσεις δύσκολες διαγνωστικά να γίνεται μορφολογική εξέταση της μυϊκής βιοψίας (φως, ηλεκτρονική μικροσκοπία, ιστοχημική, ανοσοϊστοχημική, ανοσοφθορισμού και άλλα είδη οπτικής εξέτασης της νευρομυϊκής συμβολής και των γύρω ιστών).

Σχόλια: Οι κύριες ποιοτικές και ποσοτικές αλλαγές στη μυασθένεια gravis εντοπίζονται στη μετασυναπτική μεμβράνη που περιέχει AChRs και στο στάδιο της προχωρημένης κλινικής εικόνας ο αριθμός των AChR μειώνεται στο 10-30% των φυσιολογικών τιμών και η πυκνότητά τους μειώνεται.

2.5 Άλλα διαγνωστικά

• Συνιστάται η χρήση φαρμάκων αντιχολινεστεράσης - δοκιμή με αναστολείς AChE: μεθυλοθειική νεοστιγμίνη (κωδικός ATC: N07AA01), υδροχλωρική πυριδοστιγμίνη (κωδικός ATC: N07AA02). Μετά τη χορήγηση ενός από αυτά τα φάρμακα, το αποτέλεσμα παρατηρείται σε έναν ή περισσότερους εξασθενημένους μύες. Η πιο κοινή εξέταση είναι η μεθυλθειική νεοστιγμίνη. Η δόση επιλέγεται μεμονωμένα με ρυθμό 0,125 mg/kg σωματικού βάρους (περίπου: 1,5 ml διαλύματος 0,05% για σωματικό βάρος έως 70 kg και 2 ml για σωματικό βάρος μεγαλύτερο από 70 kg ή για σοβαρή γενικευμένη αδυναμία των μυών των άκρων χωρίς να λαμβάνεται υπόψη το σωματικό βάρος). Μπορεί να επιλεγεί οποιαδήποτε παρεντερική οδός χορήγησης του φαρμάκου, αλλά συνήθως γίνεται υποδόρια ένεση. Η επίδραση του φαρμάκου αξιολογείται μετά από 30-40 λεπτά .

Σχόλια:Θετικό πλήρες τεστ θεωρείται όταν η μυϊκή δύναμη αποκαθίσταται στους 5 βαθμούς με αντιστάθμιση για βολβικές και οφθαλμοκινητικές διαταραχές, θετική ημιτελής εξέταση θεωρείται όταν η δύναμη αυξάνεται κατά 1-2 βαθμούς, αλλά χωρίς πλήρη αποκατάσταση και (ή) διατήρηση μειωμένου βολβικό ή οφθαλμοκινητικό ελάττωμα. Η μερική αντιστάθμιση συνίσταται στην επιλεκτική δράση των αναστολέων της AChE σε μεμονωμένες μυϊκές ομάδες, κατά κανόνα, με αύξηση της δύναμης των εκούσιων μυών κατά 1 βαθμό. Εντοπίζεται μια αμφισβητήσιμη δοκιμασία προσαρίνης όταν παρατηρείται κάποια θετική δυναμική σε σχέση με μεμονωμένα συμπτώματα (μείωση της πτώσης κατά 1-2 mm, ελαφρά αύξηση στο εύρος κινήσεων των βολβών, ελαφρώς καθαρότερη φωνή, ελαφριά εντύπωση αύξηση της δύναμης των μυών των άκρων κ.λπ.

• Συνιστάται η ενδομυϊκή ή υποδόρια χορήγηση μεθυλοθειικής νεοστιγμίνης εάν υπάρχει υποψία παροδικής νεογνικής μορφής (νεογνική μυασθένεια).

Σχόλια: Τα κλινικά συμπτώματα επιτρέπουν τη σωστή διάγνωση εάν είναι γνωστό ότι η μητέρα έχει μυασθένεια gravis, αλλά η νόσος της μητέρας μπορεί να είναι αδιάγνωστη ή ασυμπτωματική. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ενδομυϊκή ή υποδόρια χορήγηση Neostigmine methyl sulfate (κωδικός ATC: N07AA01). Το ISN μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, αλλά η εφαρμογή του σε αυτή την ηλικία είναι τεχνικά δύσκολη και επώδυνη. Για διάγνωση και στη συνέχεια για θεραπεία, είναι προτιμότερο να χρησιμοποιείται η μεθυλοθειική Νεοστιγμίνη (κωδικός ATC: N07AA01, Proserin), ειδικά πριν από τη σίτιση, καθώς η επίδρασή της διαρκεί περισσότερο, γεγονός που επιτρέπει περισσότερο χρόνο για εξέταση (για παράδειγμα, μια εφάπαξ δόση 0,1 mg πριν από τη σίτιση και πρόσθετες δόσεις όπως απαιτείται).

Εάν η διάγνωση της βαριάς μυασθένειας είναι αμφίβολη, απαιτείται δυναμική παρατήρηση, δοκιμαστική πορεία αναστολέων AChE (υδροχλωρική πυριδοστιγμίνη σε συνδυασμό με σκευάσματα καλίου - μόνο αυστηρή αποφυγή χολινεργικών αντιδράσεων), επαναλαμβανόμενη κλινική και ηλεκτρομυογραφική εξέταση (EMG).

Το τεστ αντιχολινεστεράσης και το SRI δεν έχουν υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα, ενώ η παρουσία αντισωμάτων στην AChR είναι ειδική για τη μυασθένεια gravis.

2.6 Διαφορική διάγνωση.

Η διάγνωση της βαριάς μυασθένειας γίνεται με βάση έναν συνδυασμό κλινικών δεδομένων και των αποτελεσμάτων των εξετάσεων με όργανα. Η κύρια διαφορά μεταξύ της βαριάς μυασθένειας και άλλων μορφών παθολογίας είναι η δυναμική των συμπτωμάτων και η θετική αντίδραση στη χορήγηση φαρμάκων αντιχολινεστεράσης.

Πρέπει να αποκλειστούν οι ακόλουθες ασθένειες:

- ενδοκρινική οφθαλμοπάθεια.

- οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία.

- πολλαπλή σκλήρυνση;

- Σύνδρομο Fisher.

- αλλαντίαση

- Σύνδρομο Tolosa-Hunt.

- μιτοχονδριακές κυτταροπάθειες.

- συγγενή μυασθενικά σύνδρομα κ.λπ.

Οι βολβικές εκδηλώσεις της βαριάς μυασθένειας θα πρέπει να διαφοροποιούνται από τις αγγειακές και ογκικές βλάβες του εγκεφάλου, οι οποίες χαρακτηρίζονται από έντονα γενικά εγκεφαλικά συμπτώματα, καθώς και από έλλειψη δυναμικών διαταραχών και ανταπόκρισης στη χορήγηση φαρμάκων αντιχολινεστεράσης.

Μερικές φορές προκύπτουν σημαντικές δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση της βαριάς μυασθένειας και της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης (ALS), στις οποίες σε ορισμένες περιπτώσεις είναι πιθανά όχι μόνο κλινικά συμπτώματα μυασθένειας gravis, αλλά και διαταραχές της νευρομυϊκής μετάδοσης και της ανταπόκρισης στη χορήγηση φαρμάκων αντιχολινεστεράσης. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η σωστή διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο μετά τη διενέργεια ΗΜΓ, αποκαλύπτοντας σημάδια απονεύρωσης και εκ νέου νεύρωσης, καθώς και την παρουσία μεγάλου αριθμού δυνάμεων συστολής χαρακτηριστικών της ALS. Οι αναπνευστικές διαταραχές και οι κρίσεις στη μυασθένεια gravis θα πρέπει να διαφοροποιούνται από το σύνδρομο Guillain-Barre (GBS), το οποίο χαρακτηρίζεται από αρεφλεξία, διαταραχές στη σύνθεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, απουσία διαταραχών της νευρομυϊκής μετάδοσης και αντιδράσεις στη χορήγηση φαρμάκων αντιχολινεστεράσης.

Η αδυναμία των μυών του κορμού και των άκρων σε ασθενείς με μυασθένεια gravis διαφοροποιείται με διάφορες μορφές συγγενών και επίκτητων μυοπαθειών.

Η μυοπαθητική διαδικασία, κατά κανόνα, χαρακτηρίζεται από μια κατανομή διαταραχών κίνησης διαφορετική από τη μυασθένεια: απουσία (με σπάνιες εξαιρέσεις) σημείων βλάβης στους εξωφθάλμιους και βολβικούς μύες, αναπνευστικές διαταραχές. συχνά συνοδεύεται από μείωση ή απουσία τενοντιακών αντανακλαστικών και ποικίλου βαθμού μυϊκή ατροφία.

Κλινικά συμπτώματα που μοιάζουν με μυασθένεια gravis είναι επίσης πιθανά με άλλες μορφές διαταραχών νευρομυϊκής μετάδοσης, όπως το σύνδρομο Lambert-Eaton και η αλλαντίαση. Και αν οι εξωφθάλμιες, οι βολβικές και αναπνευστικές διαταραχές δεν είναι τυπικές για το σύνδρομο Lambert-Eaton, τότε αποτελούν τον κύριο κλινικό πυρήνα της αλλαντίασης. Η αδυναμία και η κόπωση των μυών του κορμού και των άκρων, χαρακτηριστική του συνδρόμου Lambert-Eaton, ανιχνεύονται σχετικά σπάνια κατά τη διάρκεια της αλλαντίασης. Και οι δύο μορφές χαρακτηρίζονται από υπο- ή αρεφλεξία.

Η επίδραση της χορήγησης φαρμάκων αντιχολινεστεράσης στο σύνδρομο Lambert-Eaton είναι ελάχιστη και απουσιάζει στην αλλαντίαση. Οι διαταραχές της νευρομυϊκής μετάδοσης χαρακτηρίζονται από μείωση του αρχικού πλάτους της απόκρισης Μ και σημαντική αύξηση της κατά τη διέγερση υψηλής συχνότητας (αύξηση) ή μετά από μέγιστη εθελοντική προσπάθεια.

3. Θεραπεία

3.1 Συντηρητική θεραπεία

• Συνιστάται η χρήση αναστολέων της χολινεστεράσης.

Σχόλια: Αυτά τα φάρμακα αυξάνουν τον χρόνο ημιζωής της ακετυλοχολίνης (ACh) που απελευθερώνεται στη συναπτική σχισμή αναστέλλοντας την υδρόλυσή της από την ακετυλχολινεστεράση, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα τα μόρια της ACh να φτάσουν σε υποδοχείς με μειωμένο αριθμό.

• Η βρωμιούχος πυριδοστιγμίνη w, vk (κωδικός ATX:N07AA02) σε δόση έως 7 mg/kg/ημέρα συνταγογραφείται σε 3-5 δόσεις.
• Neostigmine methyl sulfate w, vk (κωδικός ATC: N07AA01) η αρχική δόση είναι 0,2-0,5 mg/kg κάθε τέσσερις ώρες σε παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών και 0,25 mg/kg σε μεγαλύτερα παιδιά, η μέγιστη εφάπαξ δόση είναι 15 mg.

• Συνιστάται η χρήση κορτικοστεροειδών.

Σχόλια:Τα GCS προκαλούν ύφεση στα περισσότερα παιδιά με JMG. Η πρεδνιζολόνη w, vk (κωδικός ATC: H02AB06) συνταγογραφείται σε δόση 1-2 mg/kg/ημέρα μέχρι να επιτευχθεί σταθερό αποτέλεσμα, μετά την οποία το φάρμακο αποσύρεται σταδιακά.

• Συνιστάται η χρήση άλλων τύπων μακροχρόνιας ανοσοθεραπείας.

Σχόλια:

• Η αζαθειοπρίνη w,vk (κωδικός ATX:L04AX01) μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε συνδυασμό με στεροειδή ή μόνη της. Η αρχική δόση είναι 50 mg/ημέρα και έως 100–200 mg/ημέρα μαζί με μια δόση συντήρησης πρεδνιζολόνης.
• Η κυκλοσπορίνη (κωδικός ATC: L04AD01) μπορεί να συνταγογραφηθεί εάν η αζαθειοπρίνη παρουσιάζει δυσανεξία.
• Η κυκλοφωσφαμίδη g, vk (κωδικός ATC: L01AA01) χρησιμοποιείται για πολύ σοβαρή νόσο.
• Η παλμική θεραπεία με υψηλές δόσεις μεθυλπρεδνιζολόνης w, vk (H02AB04) χρησιμοποιείται σε παιδιά με ανθεκτική νόσο.

• Συνιστάται η χρήση αντικατάστασης πλάσματος.

Σχόλια:Η πλασμαφαίρεση χρησιμοποιείται για τη θεραπεία μυασθενικών κρίσεων, καθώς και για προ και μετεγχειρητική υποστήριξη. Πραγματοποιείται ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρινών κατηγορίας G - ανθρώπινη ανοσοσφαιρίνη φυσιολογική g, vk (κωδικός ATC: J06BA02, Ανθρώπινη ανοσοσφαιρίνη φυσιολογική) Το αποτέλεσμα παρατηρείται μετά από 3-4 ημέρες και διαρκεί έως και 3 μήνες.

3.2 Χειρουργική θεραπεία

• Συνιστάται η χρήση θυμεκτομής.

Σχόλια: χρησιμοποιείται ως η κύρια μέθοδος μακροχρόνιας θεραπείας, ειδικά σε παιδιά με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών από τη θεραπεία με αναστολείς ChE ή κορτικοστεροειδή ή άλλους τύπους ανοσοθεραπείας.

Οι ενδείξεις για χειρουργική θεραπεία είναι:

α) κακοήθεις μορφές·

β) προοδευτική μορφή.

γ) μυασθένεια, ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος.

Για τις τοπικές μορφές, η χειρουργική θεραπεία προσεγγίζεται επιλεκτικά.

Αντενδείξεις για τη θυμεκτομή:

• σοβαρές μη αντιρροπούμενες σωματικές ασθένειες.

Πριν από τη χειρουργική θεραπεία, απαιτείται προεγχειρητική προετοιμασία:

• αποκατάσταση αποκατάστασης?
• διεξαγωγή θεραπευτικής πλασμαφαίρεσης.
• εάν είναι απαραίτητο, μια πορεία θεραπείας με γλυκοκορτικοστεροειδή.

4. Αποκατάσταση

Δεν απαιτείται

5. Πρόληψη και κλινική παρατήρηση

5.1 Πρόληψη

Η πρόληψη δεν έχει αναπτυχθεί.

5.2 Διαχείριση ασθενών

Η διαχείριση ασθενών με μυασθένεια gravis σε εξωτερικό ιατρείο θα πρέπει να περιλαμβάνει:

• ΗΚΓ για όλα τα παιδιά μία φορά κάθε 3 μήνες.
• ?Υπερηχογράφημα κοιλίας κοιλότητες, καρδιές, νεφρά - μία φορά κάθε 6 μήνες.
• Ακτινογραφία του θώρακα, των αρθρώσεων, εάν είναι απαραίτητο, της σπονδυλικής στήλης, των ιερολαγόνιων αρθρώσεων - μία φορά κάθε 6 μήνες.
• ?οισοφαγογαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση με βιοψία για ελικοβακτηρίδιο του πυλωρού και μορφολογική διάγνωση - μία φορά κάθε 6 μήνες για τον αποκλεισμό διαβρωτικών, ελκωτικών διεργασιών και γαστροπάθειας.
• ?σε περίπτωση έξαρσης - υπερηχογράφημα εσωτερικά όργανα και ακτινογραφία θώρακος, ΗΚΓ και άλλες απαραίτητες ενόργανες μέθοδοι εξέτασης (CT, MRI) σύμφωνα με τις ενδείξεις:
• σε ασθενείς με μυασθένεια gravis δίνεται τεστ Mantoux, η εξέταση για φυματίωση πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη φθίατρου
• εάν εντοπιστούν θετικά τεστ φυματίνης (βλατίδα > 5 mm), παραπομπή για διαβούλευση σε φθίατρο για να αποφασίσει τη διεξαγωγή τεστ Diaskin ή τεστ φυματίνης με αραίωση και ειδική θεραπεία

Διαχείριση ασθενούς που λαμβάνει ανοσοκατασταλτική θεραπεία

• εξέταση από νευρολόγο - μία φορά το μήνα.
• κλινική εξέταση αίματος (συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης, αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπετάλια, λευκοκύτταρα, τύπος λευκοκυττάρων, ESR) - μία φορά κάθε 2 εβδομάδες.
• ?καθώς ο αριθμός μειώνεται λευκοκύτταρα, ερυθροκύτταρα, αιμοπετάλια είναι κάτω από το φυσιολογικό - σταματήστε τα ανοσοκατασταλτικά για 5-7 ημέρες. Μετά από μια εξέταση αίματος ελέγχου και εάν οι παράμετροι ομαλοποιηθούν, συνεχίστε τη λήψη του φαρμάκου.
• ουρία, κρεατινίνη, χολερυθρίνη, κάλιο, νάτριο, ιονισμένο ασβέστιο, τρανσαμινάσες, αλκαλική φωσφατάση) - μία φορά κάθε 2 εβδομάδες:
• εάν το επίπεδο ουρίας, κρεατινίνης, τρανσαμινασών, χολερυθρίνης αυξηθεί πάνω από το φυσιολογικό - σταματήστε τα ανοσοκατασταλτικά για 5-7 ημέρες. Συνέχιση της λήψης του φαρμάκου μετά την αποκατάσταση των βιοχημικών παραμέτρων.
• ανάλυση ανοσολογικών παραμέτρων (συγκέντρωση Ig A, M, G, CRP, RF, ANF) - μία φορά κάθε 3 μήνες.

Αντιμετώπιση ασθενούς με μυασθένεια gravis που λαμβάνει φάρμακα αντιχολινεστεράσης

• ?εξέταση από νευρολόγο μία φορά το μήνα.
• ? κλινική εξέταση αίματος (συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης, αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπετάλια, λευκοκύτταρα, τύπος λευκοκυττάρων, ESR) - μία φορά κάθε 2 εβδομάδες.
• ?ανάλυση βιοχημικών παραμέτρων (ολική πρωτεΐνη, κλάσματα πρωτεΐνης, συγκέντρωση ουρία, κρεατινίνη, χολερυθρίνη, κάλιο, νάτριο, ιονισμένο ασβέστιο, τρανσαμινάσες, αλκαλική φωσφατάση) - μία φορά κάθε 2 εβδομάδες.
• ? ανάλυση ανοσολογικών παραμέτρων (συγκέντρωση Ig A, M, G, CRP, RF, ANF) - μία φορά κάθε 3 μήνες.
• προγραμματισμένη νοσηλεία 2 φορές το χρόνο για πλήρη εξέταση και, εάν είναι απαραίτητο, διόρθωση της θεραπείας.

Συνιστάται στους ασθενείς με μυασθένεια gravis να αποκτήσουν το καθεστώς «παιδί με αναπηρία». Σε περιόδους έξαρσης της νόσου, είναι απαραίτητο να παρέχεται εκπαίδευση στο σπίτι. Στο στάδιο της ύφεσης της νόσου, συνιστώνται συνεδρίες θεραπείας άσκησης με ειδικό εξοικειωμένο με τα χαρακτηριστικά της παθολογίας. Όταν επισκέπτεστε το σχολείο; Τα μαθήματα φυσικής αγωγής στη γενική ομάδα δεν ενδείκνυνται. Αντενδείκνυνται οι προληπτικοί εμβολιασμοί και η χορήγηση σε ασθενείς με μυασθένεια gravis; σφαιρίνη

Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με μυασθένεια gravis θα πρέπει να βρίσκονται υπό συνεχή ιατρική επίβλεψη παιδίατρου και νευρολόγου. Τα παιδιά με αυτή την παθολογία συνιστώνται για μια ολοκληρωμένη εξέταση σε εξειδικευμένο νοσοκομείο 24 ωρών/ημέρα· η μέση διάρκεια νοσηλείας είναι 21 ημέρες. Συνιστάται η διεξαγωγή μαθημάτων θεραπείας αποκατάστασης για περίοδο τουλάχιστον 21-28 ημερών 2-3 φορές το χρόνο υπό την επίβλεψη νευρολόγου, φυσιοθεραπευτή και ειδικού ασκησιοθεραπείας.

6. Πρόσθετες πληροφορίες που επηρεάζουν την πορεία και την έκβαση της νόσου

6.1 Αποτελέσματα και πρόγνωση

Η πιο σοβαρή πορεία της βαριάς μυασθένειας παρατηρείται σε παιδιά με πολλαπλά στίγματα δυσεμβρυογένεσης (μυοσκελετική δυσπλασία, αναπτυξιακές ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος), νευροενδοκρινικές διαταραχές (διεγκεφαλοχρονικές παροξυσμικές καταστάσεις, καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία σε φόντο επίκτητου υποφυσιακού συνδρόμου. υπερτρίχωση και άλλα), ανωριμότητα λεμφικού συστήματος του ρινοφάρυγγα (αδενοειδείς εκβλαστήσεις, αμυγδαλίτιδα, φαρυγγίτιδα), βρογχο-αποφρακτικό σύνδρομο και άλλες συνακόλουθες παθολογίες. Σε αγόρια με έναρξη της νόσου στην προεφηβική περίοδο και υποχώρηση των συμπτωμάτων της μυασθένειας gravis μέχρι το τέλος της εφηβείας, κατά κανόνα παρατηρούνται επίμονες υφέσεις.

Η επιλογή της σωστής θεραπευτικής τακτικής σας επιτρέπει να επιτύχετε ένα θετικό αποτέλεσμα (σταθερή πλήρη ή μερική ύφεση με ή χωρίς φαρμακευτική αγωγή) στο 80% των ασθενών με μυασθένεια gravis. Ωστόσο, μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν μέθοδοι πρόβλεψης της πορείας της νόσου και συγκεκριμένες παθογενετικές μέθοδοι για τη θεραπεία της μυασθένειας gravis.

Κριτήρια αξιολόγησης της ποιότητας της ιατρικής περίθαλψης

Τραπέζι 1 -Οργανωτικοί και τεχνικοί όροι για την παροχή ιατρικής περίθαλψης.

Πίνακας 2 -Κριτήρια για την ποιότητα της ιατρικής περίθαλψης

	Κριτήριο	Επίπεδο αποδεικτικών στοιχείων
	Προσδιορισμός αντισωμάτων αντιχολινεστεράσης, πραγματοποιήθηκε δοκιμή με αναστολείς AChE
	Πραγματοποιήθηκε επαναληπτική νευρική διέγερση
	Χρησιμοποιήθηκαν αναστολείς της χολινεστεράσης (ελλείψει ιατρικών αντενδείξεων)
	Πραγματοποιήθηκε ανοσοκατασταλτική θεραπεία με γλυκοκορτικοστεροειδή (ελλείψει ιατρικών αντενδείξεων)

Βιβλιογραφία

1. Αυτοάνοσα νοσήματα νευρομυϊκής μετάδοσης. Στο βιβλίο: Ένα σύντομο βιβλίο αναφοράς για έναν νευρολόγο. – Μ.: «ABV-press», 2015. – Σελ. 129-139.
2. Guzeva V.I., Chukhlovina M.L. Κλινικές κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση και τη θεραπεία της μυασθένειας gravis στα παιδιά. Στο βιβλίο: Παιδική νευρολογία. Τεύχος 1: κλινικές συστάσεις / εκδ. ΣΕ ΚΑΙ. Guzevoy. – M.: LLC “MK”, 2014. – Σελ. 101-127.
3. Sanadze A.G. Μυασθένεια. Στο βιβλίο: Αυτοάνοσα νοσήματα στη νευρολογία. Κάτω από. εκδ. Zavalishina I.A., Piradova M.A., Boyko A.N., Nikitina S.S., Spirina N.N., Peresedova A.V. Κλινικές οδηγίες. – Τ.2. – Μ.: ROOI “Human Health”, 2014. – Σελ. 101-128.
4. Aicardi J. Παθήσεις του νευρικού συστήματος στα παιδιά. - Τ.2. – Μ.: Binom, 2013. – Σ. 940-949.
5. Sanadze A.G. Μυασθένεια και μυασθενικά σύνδρομα. Μ.: Litterra, 2012. – 256 σελ.
6. Suponeva N.A., Piradov M.A. Βαρεία μυασθένεια. Στο βιβλίο: Η ενδοφλέβια ανοσοθεραπεία στη νευρολογία. M: Hotline-Telecom, 2013. – Σελ. 165-191.
7. Kaminski H.J. Βαρεία μυασθένεια. Στο βιβλίο: Νευρομυϊκές διαταραχές στην κλινική πράξη (Επιμ. Katirji B., Kaminski H.J., Ruff R.L.). – Νέα Υόρκη: Springer, 2014. – Σ. 1075-1088.
8. Parr J., Jayawant S., Buckley C., Vincent A. Παιδική αυτοάνοση μυασθένεια. Στο βιβλίο: Φλεγμονώδεις και αυτοάνοσες διαταραχές του νευρικού συστήματος στα παιδιά (Eds. Dale R.C., Vincent A.). Λονδίνο: Mac Keith Press, 2010. – Σ. 388-405.

Παράρτημα Α1. Σύνθεση της ομάδας εργασίας

Baranov A.A.,ακαδ. RAS, καθηγητής, διδάκτορας ιατρικών επιστημών, Πρόεδρος της Εκτελεστικής Επιτροπής της Ένωσης Παιδιάτρων της Ρωσίας.

Namazova-Baranova L.S., ακαδ. RAS, Καθηγητής, Διδάκτωρ Ιατρικών Επιστημών, Αναπληρωτής Πρόεδρος της Εκτελεστικής Επιτροπής της Ένωσης Παιδιάτρων της Ρωσίας.

Kurenkov A.L.,

Kuzenkova L.M.,Καθηγητής, Διδάκτωρ Ιατρικών Επιστημών, μέλος της Ένωσης Παιδιάτρων της Ρωσίας

Goltsova N.V.,

Mamedyarov A.M., Ph.D., μέλος της Ένωσης Παιδιάτρων Ρωσίας

Bursagova B.I.,Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών, μέλος της Ένωσης Παιδιάτρων Ρωσίας

Vishneva E.A.,Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών, μέλος της Ένωσης Παιδιάτρων Ρωσίας

1. Παιδίατροι, νευρολόγοι;
2. Ορθοπαιδικοί γιατροί;
3. Γιατροί ασκήσεων, φυσιοθεραπευτές,
4. Γενικοί ιατροί (οικογενειακοί ιατροί);
5. Φοιτητές Ιατρικών Πανεπιστημίων.
6. Φοιτητές σε παραμονή και πρακτική άσκηση.

Μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τη συλλογή/επιλογή αποδεικτικών στοιχείων: αναζήτηση ηλεκτρονικών βάσεων δεδομένων.

Περιγραφή των μεθόδων που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της ποιότητας και της ισχύος των αποδεικτικών στοιχείων: η βάση αποδεικτικών στοιχείων για τις συστάσεις είναι οι δημοσιεύσεις που περιλαμβάνονται στις βάσεις δεδομένων Cochrane Library, EMBASE, MEDLINE και PubMed. Βάθος αναζήτησης - 5 χρόνια.

Μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της ποιότητας και της ισχύος των αποδεικτικών στοιχείων:

• συναίνεση εμπειρογνωμόνων·
• αξιολόγηση της σημασίας σύμφωνα με το σύστημα αξιολόγησης.

Μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την ανάλυση αποδεικτικών στοιχείων:

• ανασκοπήσεις δημοσιευμένων μετα-αναλύσεων·
• συστηματικές ανασκοπήσεις με πίνακες αποδεικτικών στοιχείων.

Περιγραφή των μεθόδων που χρησιμοποιούνται για την ανάλυση των αποδεικτικών στοιχείων

Κατά την επιλογή δημοσιεύσεων ως πιθανών πηγών αποδεικτικών στοιχείων, εξετάζεται η μεθοδολογία που χρησιμοποιείται σε κάθε μελέτη για να διασφαλιστεί η εγκυρότητά της. Το αποτέλεσμα της μελέτης επηρεάζει το επίπεδο των αποδεικτικών στοιχείων που ανατίθενται στη δημοσίευση, το οποίο με τη σειρά του επηρεάζει την ισχύ των συστάσεων.

Για να ελαχιστοποιηθεί η πιθανή μεροληψία, κάθε μελέτη αξιολογήθηκε ανεξάρτητα. Οποιεσδήποτε διαφορές στις βαθμολογίες συζητήθηκαν από ολόκληρη τη συγγραφική ομάδα. Εάν ήταν αδύνατο να επιτευχθεί συναίνεση, συμμετείχε ένας ανεξάρτητος εμπειρογνώμονας.

Πίνακες αποδεικτικών στοιχείων: συμπληρώνεται από τους συγγραφείς των κλινικών οδηγιών.

Μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τη διατύπωση συστάσεων: συναίνεση εμπειρογνωμόνων.

Οικονομική ανάλυση

Δεν πραγματοποιήθηκε ανάλυση κόστους και δεν εξετάστηκαν οι φαρμακοοικονομικές δημοσιεύσεις.

• Εξωτερική αξιολόγηση εμπειρογνωμόνων.
• Εσωτερική αξιολόγηση εμπειρογνωμόνων.

Αυτά τα σχέδια συστάσεων εξετάστηκαν από ομοτίμους από ανεξάρτητους εμπειρογνώμονες, από τους οποίους ζητήθηκε κυρίως να σχολιάσουν εάν η ερμηνεία των αποδεικτικών στοιχείων που διέπουν τις συστάσεις ήταν σαφής.

Ελήφθησαν σχόλια από γιατρούς πρωτοβάθμιας περίθαλψης σχετικά με τη σαφήνεια αυτών των συστάσεων, καθώς και την εκτίμησή τους για τη σημασία των προτεινόμενων συστάσεων ως εργαλείου καθημερινής πρακτικής.

Όλα τα σχόλια που ελήφθησαν από εμπειρογνώμονες συστηματοποιήθηκαν προσεκτικά και συζητήθηκαν από μέλη της ομάδας εργασίας (συγγραφείς των συστάσεων). Κάθε σημείο συζητήθηκε χωριστά.

Διαβούλευση και αξιολόγηση εμπειρογνωμόνων

Ομάδα εργασίας

Για την τελική αναθεώρηση και τον ποιοτικό έλεγχο, οι συστάσεις αναλύθηκαν εκ νέου από τα μέλη της ομάδας εργασίας, τα οποία κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ελήφθησαν υπόψη όλα τα σχόλια και τα σχόλια των εμπειρογνωμόνων και ελαχιστοποιήθηκε ο κίνδυνος συστηματικών σφαλμάτων κατά την ανάπτυξη των συστάσεων.

Τραπέζι P1 - Σχέδιο αξιολόγησης του επιπέδου των συστάσεων

	Αναλογία κινδύνου-οφέλους	Μεθοδολογική ποιότητα των διαθέσιμων αποδεικτικών στοιχείων
		Αξιόπιστα συνεπή αποδεικτικά στοιχεία που βασίζονται σε καλά εκτελεσμένα RCT ή επιτακτικά στοιχεία που παρουσιάζονται με κάποια άλλη μορφή.
	Τα οφέλη ξεπερνούν σαφώς τους κινδύνους και το κόστος ή το αντίστροφο	Στοιχεία που βασίζονται στα αποτελέσματα των RCT που πραγματοποιήθηκαν με ορισμένους περιορισμούς (ασυνεπή αποτελέσματα, μεθοδολογικά σφάλματα, έμμεσα ή τυχαία κ.λπ.) ή άλλους επιτακτικούς λόγους. Περαιτέρω μελέτες (εάν διεξαχθούν) είναι πιθανό να επηρεάσουν και να αλλάξουν την εμπιστοσύνη μας στην εκτίμηση οφέλους-κινδύνου.
	Τα οφέλη είναι πιθανό να υπερτερούν των πιθανών κινδύνων και κόστους ή το αντίστροφο	Στοιχεία βασισμένα σε μελέτες παρατήρησης, μη συστηματική κλινική εμπειρία, αποτελέσματα RCT που πραγματοποιήθηκαν με σημαντικές ελλείψεις. Οποιαδήποτε εκτίμηση της επίδρασης θεωρείται αβέβαιη.
	Τα οφέλη είναι συγκρίσιμα με τους πιθανούς κινδύνους και το κόστος	Αξιόπιστα αποδεικτικά στοιχεία που βασίζονται σε RCT με καλή εκτέλεση ή υποστηρίζονται από άλλα επιτακτικά δεδομένα. Περαιτέρω έρευνα είναι απίθανο να αλλάξει την εμπιστοσύνη μας στην εκτίμηση οφέλους-κινδύνου.	Η επιλογή της καλύτερης στρατηγικής θα εξαρτηθεί από τις κλινικές καταστάσεις, τις προτιμήσεις του ασθενούς ή τις κοινωνικές προτιμήσεις.
	Τα οφέλη είναι συγκρίσιμα με τους κινδύνους και τις επιπλοκές, αλλά υπάρχει αβεβαιότητα σε αυτήν την αξιολόγηση.	Στοιχεία που βασίζονται στα αποτελέσματα των RCT που πραγματοποιήθηκαν με σημαντικούς περιορισμούς (ασυνεπή αποτελέσματα, μεθοδολογικά ελαττώματα, έμμεσα ή τυχαία) ή ισχυρά στοιχεία που παρουσιάζονται με κάποια άλλη μορφή. Περαιτέρω μελέτες (εάν διεξαχθούν) είναι πιθανό να επηρεάσουν και να αλλάξουν την εμπιστοσύνη μας στην εκτίμηση οφέλους-κινδύνου.	Μια εναλλακτική στρατηγική μπορεί να είναι καλύτερη επιλογή για ορισμένους ασθενείς σε ορισμένες περιπτώσεις.
	Αμφισημία στην αξιολόγηση της ισορροπίας των οφελών, των κινδύνων και των επιπλοκών. Τα οφέλη μπορούν να σταθμιστούν έναντι των πιθανών κινδύνων και επιπλοκών.	Στοιχεία που βασίζονται σε μελέτες παρατήρησης, ανέκδοτη κλινική εμπειρία ή RCT με σημαντικούς περιορισμούς. Οποιαδήποτε εκτίμηση της επίδρασης θεωρείται αβέβαιη.

*Στον πίνακα, η αριθμητική τιμή αντιστοιχεί στην ισχύ των συστάσεων, η τιμή γράμματος αντιστοιχεί στο επίπεδο των αποδεικτικών στοιχείων

Αυτές οι κλινικές συστάσεις θα ενημερώνονται τουλάχιστον μία φορά κάθε τρία χρόνια. Η απόφαση για ενημέρωση θα ληφθεί βάσει προτάσεων που υποβάλλονται από ιατρικούς επαγγελματίες μη κερδοσκοπικούς οργανισμούς, λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα μιας συνολικής αξιολόγησης φαρμάκων, ιατροτεχνολογικών προϊόντων, καθώς και τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών.

Ενδείκνυται διόρθωση της θεραπείας με AChE

Παράρτημα Β: Πληροφορίες για τον ασθενή

Η βαριά μυασθένεια είναι μια σοβαρή αυτοάνοση νευρομυϊκή νόσος με προοδευτική πορεία, που εκδηλώνεται κλινικά με παθολογική μυϊκή κόπωση που οδηγεί σε πάρεση και παράλυση. Οι ανοσολογικές διαταραχές στη μυασθένεια gravis καθορίζονται γενετικά.

Η βαριά μυασθένεια επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Η εμφάνιση της νόσου μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία: από τις πρώτες ημέρες της ζωής έως τη (νεογνική μυασθένεια) έως την τρίτη ηλικία.

Η ασθένεια είναι προοδευτική και οδηγεί γρήγορα σε αναπηρία και κοινωνική δυσπροσαρμογή.

Παράρτημα Δ

Παράρτημα Ζ1. Συγγενή μυασθενικά σύνδρομα

Διαταραχή	Νευροφυσιολογία	Κλινική εικόνα	Γενεσιολογία
Προσυναπτική
Συγγενή μυασθενικά σύνδρομα με επεισοδιακή άπνοια	Μειωτική απόκριση	Περιστασιακή άπνοια ή διακοπή της αναπνοής οποιαδήποτε στιγμή μετά τη γέννηση, που συχνά προκαλείται από μόλυνση. Η οφθαλμοπληγία είναι ασυνήθιστη. Οι αναστολείς της χολινεστεράσης είναι αποτελεσματικοί και η κατάσταση βελτιώνεται με την ηλικία.	Μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί την ακετυλοτρανσφεράση της χολίνης
Άλλα σύνδρομα με μειωμένη απελευθέρωση ακετυλοχολίνης		Σε ορισμένους ασθενείς μοιάζει με το μυασθενικό σύνδρομο Lambert-Eaton, σε άλλους εκδηλώνεται ως ήπια αταξία ή παρεγκεφαλιδικός νυσταγμός.
Συναπτικός
Ανεπάρκεια ακετυλοχολινεστεράσης μεμβράνης	Επαναλαμβανόμενο και μειούμενο SPDM με διέγερση ενός μόνο νεύρου	Συχνά σοβαρή με οφθαλμοπληγία και αδυναμία, ιδιαίτερα των αξονικών μυών. Αργή αντίδραση της κόρης στο φως. Η χρήση αναστολέων της χολινεστεράσης είναι αναποτελεσματική ή προκαλεί επιδείνωση της κατάστασης.	Μετάλλαξη του γονιδίου COLQ, που κωδικοποιεί την «ουρά» κολλαγόνου της ακετυλοχολινεστεράσης
Μετασυναπτική	Ανεπάρκεια υποδοχέα, κινητικές ανωμαλίες ή διαταραχή της ομαδοποίησης των υποδοχέων.
Ανεπάρκεια AChR	Ενιαία απάντηση	Η σοβαρότητα κυμαίνεται από ελαφριά έως βαριά. Πρώιμο ντεμπούτο. Πτώση, οφθαλμοπληγία, στοματοφαρυγγικά συμπτώματα, αδυναμία άκρων. Μπορεί να βελτιωθεί με θεραπεία με αναστολείς ACChE και 3,4-DAP. Μέτρια αναπηρία.	Μεταλλάξεις γονιδίων υπομονάδας AChR
Ανωμαλίες στην κινητική AChR
Α. Σύνδρομο αργού καναλιού (SCS)	Επαναλαμβανόμενο SPDM με διέγερση ενός νεύρου	Η ηλικία έναρξης και η σοβαρότητα ποικίλλουν. Επιλεκτική αδυναμία των μυών του λαιμού, της ωμοπλάτης και των εκτατών των δακτύλων. Ήπια οφθαλμοπληγία. Μπορεί να επιδεινωθεί με τη χρήση αναστολέων ACChE. Χρησιμοποιούνται κινιδίνη και φλουοξετίνη, αλλά ο κίνδυνος σοβαρών παρενεργειών είναι υψηλός.	Συνήθως αυτοσωματικό επικρατές. Η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα έχει περιγραφεί.
Β. Σύνδρομο γρήγορου καναλιού (FCS)		Μεταβλητός φαινότυπος, από ήπιο έως σοβαρό. Οι αναστολείς ACChE μόνοι τους ή με 3,4-DAP είναι αποτελεσματικοί, αλλά ο θάνατος δύο παιδιών περιγράφηκε μετά την έναρξη της θεραπείας, αν και η αιτία θανάτου λόγω 3,4-DAP δεν έχει αποδειχθεί.	Διάφορες μεταλλάξεις σε γονίδια υπομονάδας AChR
Ανωμαλίες της συσσώρευσης AChR: ανεπάρκεια μεμβρανικής ραψίνης
A. Rapsin-RD (πρώιμο ντεμπούτο)	Συχνά κανονικό ISN	Ήπια αρθρογρύπωση, υπόταση, στοματοφαρυγγική δυσλειτουργία, επεισοδιακή άπνοια ή αναπνευστική ανακοπή από τη γέννηση, μερικές - δυσμορφισμός του προσώπου, οφθαλμοπληγία - σπάνια. Οι αναστολείς AChR μονο ή με 3,4-DAP είναι αποτελεσματικοί
V. Rapsin PD (όψιμο ντεμπούτο)		Ντεμπούτο στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή. Λανθασμένη διάγνωση οροαρνητικού MG. Οι αναστολείς ACChE είναι αποτελεσματικοί.
Μυϊκός υποδοχέας κινάση τυροσίνης	Μειωτική απόκριση	Ντεμπούτο στη νεογνική περίοδο. Πτώση και αναπνευστική δυσχέρεια.	Μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον ειδικό για τους μύες υποδοχέα κινάσης τυροσίνης
SCN4A (Nav.1.4) κανάλι νατρίου	Μειωτική απόκριση	Πτώση, αδυναμία, υποτροπιάζουσα αναπνευστική και βολβική παράλυση	Μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί τα εξαρτώμενα από την τάση κανάλια νατρίου SCN4A (Nav.1.4)

AChR υποδοχέας ακετυλοχολίνης; Αναστολέας AChE – αναστολέας ακετυλοχολινεστεράσης. SPDM – συνολικό δυναμικό μυϊκής δράσης. 3,4-DAP – 3,4-διαμινοπυριδίνη; ISN – επαναληπτική νευρική διέγερση. MG – μυασθένεια gravis.

Παράρτημα Ζ2. Διακριτικά συμπτώματα μυασθενικών και χολινεργικών κρίσεων

Μυασθενική κρίση	Χολινεργική κρίση
Μ-χολινεργικά (αυτόνομα) συμπτώματα
Ξηροί βλεννογόνοι Παχύ σάλιο Ταχυκαρδία Αυξημένη αρτηριακή πίεση	Δακρύρροια, βρογχόρροια, ρινόρροια Υγρό σάλιο Βραδυκαρδία Μειωμένη αρτηριακή πίεση Ναυτία, έμετος, κολικοί του εντέρου, χαλαρά κόπρανα, πολυουρία
Ν-χολινεργικά συμπτώματα
Θετική αντίδραση στη χορήγηση φαρμάκων αντιχολινεστεράσης	Επιδείνωση της κατάστασης λόγω χορήγησης φαρμάκων αντιχολινεστεράσης Συσπάσεις περιτονιακών μυών Τραγανό, μυϊκό τρέμουλο Επιληπτικές κρίσεις

Παράρτημα Ζ3. Επεξήγηση σημειώσεων.

… και -ένα φαρμακευτικό προϊόν που περιλαμβάνεται στον Κατάλογο ζωτικών και βασικών φαρμάκων για ιατρική χρήση για το 2016 (Διάταγμα της κυβέρνησης της Ρωσικής Ομοσπονδίας της 26ης Δεκεμβρίου 2015 N 2724-r)

… VC -ένα φαρμακευτικό προϊόν που περιλαμβάνεται στον Κατάλογο φαρμακευτικών προϊόντων για ιατρική χρήση, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων για ιατρική χρήση που συνταγογραφούνται με απόφαση ιατρικών επιτροπών ιατρικών οργανισμών (Διάταγμα της κυβέρνησης της Ρωσικής Ομοσπονδίας της 26ης Δεκεμβρίου 2015 N 2724-r)

Η μυασθένεια gravis είναι μια ασθένεια του νευρικού και μυϊκού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία και παθολογική κόπωση διαφόρων μυϊκών ομάδων. Περίπου το 10% των ασθενών με μυασθένεια gravis είναι παιδιά. Η βαριά μυασθένεια στα παιδιά εμφανίζεται σε τρεις παραλλαγές.

Τύποι μυασθένειας στα παιδιά

Πρώτον, η παροδική νεογνική μυασθένεια, η οποία εμφανίζεται σε παιδιά που γεννιούνται από μητέρες με μυασθένεια gravis. Αυτά τα νεογέννητα έχουν παροδική μυϊκή αδυναμία. Στην πραγματικότητα, η ασθένεια εμφανίζεται μόνο στο 15% των παιδιών που γεννιούνται από μητέρες με μυασθένεια gravis και προφανώς σχετίζεται με τη διαπλακουντιακή μεταφορά αντισωμάτων IgG έναντι των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι σπάνια παρούσες κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσονται εντός των πρώτων ημερών και διαρκούν αρκετές εβδομάδες. Στη συνέχεια, το παιδί αναρρώνει πλήρως.

Η δεύτερη επιλογή - η συγγενής μυασθένεια - εμφανίζεται σε παιδιά που γεννιούνται από μητέρες που δεν πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Με αυτή τη μορφή, τα νεογνά εμφανίζουν γενική αδυναμία και σε μεταγενέστερη περίοδο - οφθαλμοκινητικές διαταραχές. Τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια. Η θεραπεία γίνεται με αντιχολινεργικά φάρμακα Η θυμεκτομή δεν ενδείκνυται για καμία μορφή μυασθένειας στα μικρά παιδιά.

Η τρίτη, μορφή μυασθένειας στα παιδιά - νεανικά (εφηβικά) συνήθως αρχίζει να εμφανίζεται μετά από 10 χρόνια. Έτσι, σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, στο 74% των ασθενών (από τους 35) κλινικά συμπτώματα εμφανίστηκαν μετά από 10 χρόνια και μόνο σε δύο ασθενείς - πριν από την ηλικία των 6 ετών. Η νεανική μυασθένεια βαριά επηρεάζει τα κορίτσια πολύ πιο συχνά από τα αγόρια. Η απομόνωση των βαθμών σοβαρότητας της μυασθένειας gravis βασίζεται στη φύση και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Η βαριά μυασθένεια στα παιδιά προκαλείται από διαταραχή στη μετάδοση των νευρομυϊκών ερεθισμάτων ως αποτέλεσμα του αποκλεισμού των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης από συγκεκριμένα αντισώματα, τα οποία ανιχνεύονται στον ορό της πλειοψηφίας (85%) των ασθενών με μυασθένεια gravis. Η ανοσοαπόκριση στους υποδοχείς ακετυλοχολίνης μεσολαβείται από λεμφοκύτταρα. Πιστεύεται ότι ο θύμος ευαισθητοποιεί συγκεκριμένα λεμφοκύτταρα για να παράγει αντισώματα στους υποδοχείς ακετυλοχολίνης. Δυστυχώς, το επίπεδο αυτών των αντισωμάτων, τόσο πριν όσο και μετά τη θεραπεία, δεν αντικατοπτρίζει πάντα τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων ή την ανταπόκριση στη θεραπεία.

Θεραπεία της μυασθένειας στα παιδιά

Επί του παρόντος, υπάρχουν 4 μέθοδοι που μπορούν να αντιμετωπίσουν με επιτυχία τη μυασθένεια gravis στα παιδιά:

(1) φάρμακα αντιχολινεστεράσης - βρωμιούχο πυριδοστιγμίνη (Mestinon) και νεοστιγμίνη (Προστιγμίνη), που επιταχύνουν τη μετάδοση των νευρομυϊκών ερεθισμάτων.

(2) ανοσοκαταστολή (στεροειδή), η οποία καταστέλλει την ανοσολογική απόκριση.

(3) πλασμαφαίρεση (αφαίρεση κυκλοφορούντων αντισωμάτων).

(4) θυμεκτομή, εξαλείφοντας την κύρια πηγή παραγωγής αντισωμάτων.

Σύμφωνα με συνοπτικές στατιστικές, στο 80 - 90% των ενηλίκων ασθενών με μυασθένεια gravis, η μυϊκή δύναμη αυξάνεται μετά τη θυμεκτομή. Όσον αφορά τη μυασθένεια gravis στα παιδιά, εάν η διάρκεια της νόσου είναι μικρή (λιγότερο από ένα χρόνο), τότε μετά τη θυμεκτομή είναι ευκολότερο να επιτευχθεί βελτίωση ή ακόμα και πλήρης ύφεση. Ωστόσο, ακόμη και απουσία ύφεσης, μετά τη θυμεκτομή εξακολουθεί να υπάρχει μια πιο έντονη θετική αντίδραση στη χρήση αναστολέων χολινεστεράσης.

Μια ανασκόπηση των αποτελεσμάτων της θεραπείας της μυασθένειας gravis στα παιδιά επιβεβαιώνει τον σημαντικό ρόλο της θυμεκτομής. Ωστόσο, ο μηχανισμός της επίδρασης της θυμεκτομής στο ανοσοποιητικό σύστημα σε νεαρή ηλικία παραμένει ασαφής. Για το λόγο αυτό, είναι λογικό να περιοριστεί η χειρουργική θεραπεία στα παιδιά σε εκείνες τις περιπτώσεις όπου η νόσος εξελίσσεται παρά τη χρήση αναστολέων χολινεστεράσης.

Αν και η διαστερνική προσέγγιση είναι αποδεκτή από όλους ως η καλύτερη στη θεραπεία των θυμωμάτων, ορισμένοι δεν τη θεωρούν λογική σε ασθενείς με μυασθένεια gravis. Δεδομένου ότι όχι μόνο η θυμεκτομή, αλλά και πολλοί άλλοι παράγοντες επηρεάζουν την πορεία της νόσου μετά τη θυμεκτομή, είναι δύσκολο να συγκριθούν τα αποτελέσματα με διαφορετικές προσεγγίσεις - αυχενική και διαστερνική. Οι παράγοντες που καθορίζουν το αποτέλεσμα της χειρουργικής επέμβασης για μυασθένεια gravis στα παιδιά περιλαμβάνουν τη σοβαρότητα και τη διάρκεια της νόσου, τη φύση των συμπτωμάτων (γενικευμένων ή οφθαλμικών) και την περίοδο παρατήρησης των μακροπρόθεσμων αποτελεσμάτων. Σε ασθενείς με σοβαρά συμπτώματα, η θυμεκτομή είναι λιγότερο αποτελεσματική. Από την άλλη πλευρά, σε ασθενείς με οφθαλμικά συμπτώματα, τα αποτελέσματα της χειρουργικής επέμβασης δεν είναι τόσο ξεκάθαρα σε σύγκριση με εκείνους τους ασθενείς που είχαν γενικευμένα συμπτώματα πριν από την επέμβαση. Όσο μεγαλύτερη είναι η περίοδος παρατήρησης μετά τη θυμεκτομή, τόσο πιο συχνά ανιχνεύεται ύφεση της μυασθένειας στα παιδιά. Επί του παρόντος, λαμβάνοντας υπόψη όλους τους πολλούς παράγοντες που επηρεάζουν τα αποτελέσματα της θεραπείας, είναι δύσκολο να μιλήσουμε για τα πλεονεκτήματα μιας συγκεκριμένης χειρουργικής προσέγγισης μακροπρόθεσμα.

Οι υποστηρικτές της αυχενικής θυμεκτομής στη θεραπεία της μυασθένειας στα παιδιά μιλούν για ευκολότερη πορεία της μετεγχειρητικής περιόδου, αν και τα αποτελέσματα δεν διαφέρουν από αυτά που παρατηρήθηκαν με τη διαστερνική θυμεκτομή. Οι υποστηρικτές υποστηρίζουν ότι αυτή η προσέγγιση παρέχει την καλύτερη εικόνα του πρόσθιου μεσοθωρακίου, καθιστώντας δυνατή την σαφή επαλήθευση της πλήρους αφαίρεσης του θύμου αδένα. Κατά τη γνώμη τους, η υποτροπή της βαριάς μυασθένειας στα παιδιά μετά από θυμοεκτομή συνήθως συνδέεται με ανεπαρκή πλήρη αφαίρεση του θύμου κατά την πρώτη επέμβαση από την αυχενική προσέγγιση.

Το άρθρο ετοιμάστηκε και επιμελήθηκε: χειρουργός