Kurë e plotë për myasthenia gravis tek një fëmijë. Myasthenia gravis: simptoma. Trajtimi i miastenisë tek fëmijët

është një sëmundje autoimune që shkakton dobësi të muskujve për shkak të ndërprerjes së transmetimit neuromuskular. Më shpesh, puna e muskujve të syrit, e fytyrës dhe e muskujve të përtypjes, dhe ndonjëherë edhe e muskujve të frymëmarrjes është ndërprerë. Kjo përcakton simptomat karakteristike të miastenisë: rënia e qepallës së poshtme, zëri i hundës, çrregullimet e gëlltitjes dhe përtypjes. Diagnoza e myasthenia gravis vendoset pas një testi proserine dhe një testi gjaku për praninë e antitrupave ndaj receptorëve të membranës postsinaptike. Trajtimi specifik për myasthenia gravis përfshin përdorimin e barnave antikolinesterazë si klorur ambenoniumi ose piridostigmina. Këto barna rivendosin transmetimin neuromuskular.

Informacion i pergjithshem

Miasthenia (ose paraliza bulbare false/asthenike, ose sëmundja Erb-Goldflam) është një sëmundje manifestimi kryesor i së cilës është lodhja e shpejtë (me dhimbje e shpejtë) e muskujve. Myasthenia gravis është një sëmundje autoimune absolutisht klasike në të cilën qelizat e sistemit imunitar, për një arsye ose një tjetër, shkatërrojnë qelizat e tjera të trupit të tyre. Ky fenomen mund të konsiderohet si një reaksion normal imunitar, vetëm se nuk drejtohet në qelizat e huaja, por tek vetja.

Lodhja patologjike e muskujve u përshkrua nga mjekët në mesin e shekullit të 16-të. Që atëherë, incidenca e myasthenia gravis është rritur me shpejtësi dhe zbulohet në 6-7 njerëz për 100 mijë banorë. Gratë vuajnë nga myasthenia gravis tre herë më shpesh se burrat. Numri më i madh i rasteve të sëmundjes shfaqet tek personat e moshës 20 deri në 40 vjeç, megjithëse sëmundja mund të zhvillohet në çdo moshë ose të jetë e lindur.

Shkaqet e miastenisë gravis

Myasthenia gravis kongjenitale është rezultat i një mutacioni të gjenit që parandalon funksionimin normal të lidhjeve neuromuskulare (sinapse të tilla janë si "përshtatës" që lejojnë nervin të komunikojë me muskulin). Miastenia e fituar është më e zakonshme se miastenia kongjenitale, por është më e lehtë për t'u trajtuar. Ka disa faktorë që, në kushte të caktuara, mund të shkaktojnë zhvillimin e myasthenia gravis. Më shpesh, lodhja patologjike e muskujve formohet në sfondin e tumoreve dhe hiperplazisë beninje (proliferimi i indeve) të gjëndrës timus - timomegalia. Më rrallë, sëmundja shkaktohet nga patologji të tjera autoimune, për shembull, dermatomioziti ose skleroderma.

Janë përshkruar raste të mjaftueshme të zbulimit të dobësisë së muskujve miastenik te pacientët me kancer, për shembull, me tumore të organeve gjenitale (vezoret, prostatën), më rrallë - mushkëritë, mëlçinë, etj.

Siç është përmendur tashmë, myasthenia gravis është një sëmundje e një natyre autoimune. Mekanizmi i zhvillimit të sëmundjes bazohet në prodhimin e trupit të antitrupave ndaj proteinave receptore që ndodhen në membranën postinaptike të sinapseve që kryejnë transmetimin neuromuskular.

Skematikisht, kjo mund të përshkruhet si më poshtë: procesi i një neuroni ka një membranë të përshkueshme përmes së cilës mund të depërtojnë substanca specifike - ndërmjetësuesit. Ato nevojiten për të transmetuar impulse nga një qelizë nervore në një qelizë muskulore, e cila ka receptorë. Kjo e fundit në qelizat muskulore humbet aftësinë për të lidhur ndërmjetësin acetilkolinën dhe transmetimi neuromuskular bëhet dukshëm më i vështirë. Kjo është pikërisht ajo që ndodh në myasthenia gravis: antitrupat shkatërrojnë receptorët në "anën tjetër" të kontaktit midis nervit dhe muskujve.

Simptomat e miastenisë gravis

Myasthenia gravis quhet "paralizë e rreme bulbare" për faktin se simptomat e këtyre dy patologjive janë vërtet të ngjashme. Paraliza bulbar është dëmtimi i bërthamave të tre nervave kraniale: glossopharyngeal, vagus dhe hypoglossal. Të gjitha këto bërthama janë të vendosura në medulla oblongata dhe dëmtimi i tyre është jashtëzakonisht i rrezikshëm. Si me paralizën bulbar ashtu edhe me myasthenia gravis, shfaqet dobësi e muskujve mastikë, faringut dhe të fytyrës. Si rezultat, kjo çon në manifestimin më të frikshëm - disfagi, domethënë vështirësi në gëlltitje. Procesi patologjik në myasthenia gravis, si rregull, prek fillimisht muskujt e fytyrës dhe syve, pastaj buzët, faringun dhe gjuhën. Me përparim të zgjatur të sëmundjes, zhvillohet dobësia e muskujve të frymëmarrjes dhe muskujve të qafës. Në varësi të grupeve të fibrave të muskujve të prekur, simptomat mund të kombinohen në mënyra të ndryshme. Ekzistojnë gjithashtu shenja universale të miastenisë gravis: ndryshime në ashpërsinë e simptomave gjatë ditës; përkeqësimi pas tendosjes së zgjatur të muskujve.

Në formën okulare të miastenisë, sëmundja prek vetëm muskujt jashtë syrit, muskulin orbicularis oculi dhe muskulin që ngre qepallën e sipërme. Si rezultat, manifestimet kryesore do të jenë: shikimi i dyfishtë, strabizmi, vështirësia në fokusim; pamundësia për të parë për një kohë të gjatë objektet që ndodhen shumë larg ose shumë afër. Përveç kësaj, një simptomë karakteristike është pothuajse gjithmonë e pranishme - ptoza ose rënia e qepallës së sipërme. E veçanta e kësaj simptome në myasthenia gravis është se shfaqet ose intensifikohet në mbrëmje. Në mëngjes mund të mos jetë fare aty.

Lodhja patologjike e fytyrës, muskujt e përtypjes dhe muskujt përgjegjës për të folurin çojnë në ndryshime në zë, vështirësi në të ngrënë dhe të folur. Zëri i pacientëve me myasthenia gravis bëhet i shurdhër, "nazal" (të folurit e tillë tingëllon afërsisht i njëjtë sikur një person thjesht të fliste duke mbajtur hundën). Në të njëjtën kohë, të folurit është shumë i vështirë: një bisedë e shkurtër mund ta lodhë aq shumë pacientin, saqë do t'i duhen disa orë për t'u rikuperuar. E njëjta gjë vlen edhe për dobësinë e muskujve përtypës. Përtypja e ushqimeve të ngurta mund të jetë fizikisht dërrmuese për një person me myasthenia gravis. Pacientët përpiqen gjithmonë të planifikojnë qartë orarin e vaktit në mënyrë që të hanë në momentin e efektit maksimal të medikamenteve që marrin. Edhe gjatë periudhave të përmirësimit relativ të shëndetit, pacientët preferojnë të hanë në gjysmën e parë të ditës, pasi simptomat intensifikohen në mbrëmje.

Dëmtimi i muskujve të faringut është një gjendje më e rrezikshme. Këtu problemi, përkundrazi, është pamundësia për të marrë ushqim të lëngshëm. Kur përpiqen të pinë diçka, pacientët shpesh mbyten, dhe kjo mund të çojë në hyrjen e lëngjeve në traktin respirator me zhvillimin e pneumonisë së aspirimit.

Të gjitha simptomat e përshkruara intensifikohen dukshëm pas ngarkimit të një ose një grupi tjetër të muskujve. Për shembull, të folurit për një kohë të gjatë mund të shkaktojë dobësi edhe më të madhe, dhe përtypja e ushqimeve të forta shpesh çon në përkeqësim shtesë të funksionimit të muskujve përtypës.

Dhe së fundi, disa fjalë për formën më të rrezikshme të miastenisë - të përgjithësuar. Është kjo që siguron një shkallë të qëndrueshme të vdekshmërisë prej 1% midis pacientëve me këtë patologji (gjatë 50 viteve të fundit, shkalla e vdekshmërisë është ulur nga 35% në 1%). Forma e përgjithësuar mund të manifestohet me dobësi të muskujve të frymëmarrjes. Çrregullimi i frymëmarrjes që shfaqet për këtë arsye çon në hipoksi akute dhe vdekje nëse pacientit nuk i jepet ndihma në kohë.

Myasthenia gravis përparon në mënyrë të qëndrueshme me kalimin e kohës. Shkalla e përkeqësimit mund të ndryshojë ndjeshëm midis pacientëve dhe madje mund të ketë një ndërprerje të përkohshme të përparimit të sëmundjes (megjithatë, kjo është mjaft e rrallë). Remisionet janë të mundshme: si rregull, ato ndodhin spontanisht dhe përfundojnë në të njëjtën mënyrë - "vetë". Përkeqësimet e miastenisë gravis mund të jenë episodike ose afatgjata. Opsioni i parë quhet kriza miastenike, dhe e dyta quhet gjendje miastenike. Gjatë një krize, simptomat kalojnë mjaft shpejt dhe plotësisht, domethënë gjatë faljes nuk vërehen efekte të mbetura. Gjendja miastenike është një përkeqësim afatgjatë me praninë e të gjitha simptomave, të cilat megjithatë nuk përparojnë. Kjo gjendje mund të vazhdojë për disa vite.

Diagnoza e miastenisë gravis

Testi më zbulues për myasthenia gravis, i cili mund t'i japë neurologut shumë informacion për sëmundjen, është testi i prozerinës. Prozerina bllokon punën e enzimës që zbërthen acetilkolinën (transmetuesin) në hapësirën e sinapsit. Kështu, sasia e ndërmjetësit rritet. Prozerin ka një efekt shumë të fuqishëm, por afatshkurtër, kështu që ky ilaç pothuajse nuk përdoret kurrë për trajtim, por në procesin e diagnostikimit të miastenisë gravis, prozerina është e nevojshme. Disa studime po kryhen duke përdorur këtë të fundit. Së pari, pacienti ekzaminohet për të vlerësuar gjendjen e muskujve përpara testit. Pas kësaj, proserin injektohet në mënyrë subkutane. Faza tjetër e studimit zhvillohet 30-40 minuta pas marrjes së ilaçit. Mjeku riekzaminon pacientin, duke përcaktuar kështu reagimin e trupit.

Përveç kësaj, një skemë e ngjashme përdoret për elektromiografinë - regjistrimin e aktivitetit elektrik të muskujve. EMG kryhet dy herë: para administrimit të prozerinës dhe një orë pas saj. Testi ju lejon të përcaktoni nëse problemi është në të vërtetë një ndërprerje e transmetimit neuromuskular ose nëse funksioni i një muskuli ose nervi të izoluar është i dëmtuar. Nëse edhe pas EMG ka ende dyshime për natyrën e sëmundjes, mund të jetë e nevojshme të kryhen një sërë studimesh të përçueshmërisë së nervave (elektroneurografia).

Është e rëndësishme të testoni gjakun tuaj për praninë e antitrupave specifikë. Zbulimi i tyre është një arsye e mjaftueshme për diagnostikimin e miastenisë gravis. Nëse është e nevojshme, kryhet një test biokimik i gjakut (sipas indikacioneve individuale).

Tomografia e kompjuterizuar e organeve mediastinale mund të japë informacion të vlefshëm. Për shkak të faktit se një përqindje e madhe e rasteve të miastenisë gravis mund të shoqërohet me procese që zënë hapësirë në gjëndrën timus, skanimet CT të mediastinumit kryhen mjaft shpesh në pacientë të tillë.

Në procesin e diagnostikimit të miastenisë gravis, është e nevojshme të përjashtohen të gjitha opsionet e tjera - sëmundjet që kanë simptoma të ngjashme. Para së gjithash, kjo është, natyrisht, sindroma bulbar e përshkruar tashmë më lart. Përveç kësaj, diagnoza diferenciale kryhet me çdo sëmundje inflamatore (encefaliti, meningjiti) dhe formacionet tumorale në zonën e trungut të trurit (

Në rastet e sëmundjes së rëndë dhe përparimit të shpejtë të sëmundjes, përshkruhen barna që shtypin përgjigjen imune. Si rregull, përdoren glukokortikoidet, më rrallë - imunosupresorët klasikë. Kur zgjidhni steroid, duhet të bëni gjithmonë kujdes ekstrem. Për pacientët me myasthenia gravis, ilaçet që përmbajnë fluor janë kundërindikuar, kështu që gama e barnave për të zgjedhur nuk është shumë e madhe. Të gjithë pacientët me myasthenia gravis mbi 69 vjeç i nënshtrohen heqjes së gjëndrës së timusit. Kjo metodë përdoret gjithashtu kur zbulohet një proces volumetrik në timus dhe në rastin e myasthenia gravis që është rezistent ndaj trajtimit.

Barnat për trajtimin simptomatik zgjidhen individualisht, bazuar në karakteristikat e secilit pacient. Një person me myasthenia gravis duhet të ndjekë disa rregulla në stilin e jetës së tij për të përshpejtuar shërimin ose për të zgjatur faljen. Nuk rekomandohet të kaloni shumë kohë në diell ose t'i nënshtroheni aktivitetit të tepërt fizik. Para se të filloni të merrni vetë ndonjë ilaç, është absolutisht e nevojshme të konsultoheni me mjekun tuaj. Disa ilaçe janë kundërindikuar për myasthenia gravis. Për shembull, marrja e disa antibiotikëve, diuretikëve, qetësuesve dhe medikamenteve që përmbajnë magnez - këto të fundit mund të përkeqësojnë ndjeshëm gjendjen e pacientit.

Parashikimi dhe parandalimi i myasthenia gravis

Prognoza për myasthenia gravis varet nga shumë faktorë: forma, koha e fillimit, lloji i kursit, kushtet, gjinia, mosha, cilësia ose prania/mungesa e trajtimit, etj. Forma okulare e miastenisë është më e lehta, më e lehta. e rëndë është forma e përgjithësuar. Për momentin, me respektimin e rreptë të rekomandimeve të mjekut, pothuajse të gjithë pacientët kanë një prognozë të favorshme.

Meqenëse miastenia gravis është një sëmundje kronike, më së shpeshti pacientët detyrohen të marrin trajtim të vazhdueshëm (me kurse ose vazhdimisht) për të ruajtur një shëndet të mirë, por cilësia e jetës së tyre nuk vuan shumë nga kjo. Është shumë e rëndësishme që të diagnostikohet miastenia gravis në kohën e duhur dhe të ndalohet përparimi i saj përpara se të ndodhin ndryshime të pakthyeshme.

Myasthenia gravis është një sëmundje e sistemit neuromuskular me ecuri kronike, të përsëritur ose progresive, e cila i përket klasës së proceseve autoimune me manifestime klinike heterogjene. Prodhimi patologjik i autoantitrupave ndodh si rezultat i mosfunksionimit të sistemit imunitar në tërësi ose përbërësve të tij individualë, gjë që çon në shkatërrimin e organeve dhe indeve të trupit. Sindroma miastenike manifestohet nga një sërë shenjash klinike: rënie e qepallës së poshtme, zëri i hundës, disfonia, disfagia dhe probleme me përtypjen. Ndërprerja e transmetimit neuromuskular çon në dobësi të muskujve të strijuar të syve, fytyrës dhe qafës. Procese të ngjashme përcaktojnë simptomat karakteristike të myasthenia gravis.

Termi "myasthenia gravis" i përkthyer nga greqishtja e lashtë do të thotë "pafuqi ose dobësi e muskujve". Kjo është një patologji klasike autoimune, e cila bazohet në vetëshkatërrimin e qelizave të trupit. Përgjigja normale imune ndryshon fokusin e saj nga qelizat e huaja në të sajat.

Sëmundja u përshkrua për herë të parë në shekullin e 16-të. Aktualisht, myasthenia gravis shfaqet në 6 persona në çdo 100 mijë. Gratë vuajnë nga patologjia shumë më shpesh sesa burrat. Incidenca kulmore ndodh tek njerëzit e moshës 20-40 vjeç. Janë të njohura edhe format kongjenitale të miastenisë gravis. Kjo sëmundje është regjistruar jo vetëm te njerëzit, por edhe te macet dhe qentë.

Dobësia e muskujve mund të jetë një nozologji e pavarur - myasthenia gravis, ose një manifestim i sëmundjeve të tjera psikosomatike - sindroma miastenike. Por pavarësisht nga forma kryesore klinike, simptomat e patologjisë janë dinamike dhe labile. Ato intensifikohen me aktivitet fizik apo stres emocional, sidomos gjatë stinës së nxehtë. Pas pushimit, forca rikthehet shpejt. Myasthenia gravis mund të zgjasë për një kohë të gjatë në një pacient. Në të njëjtën kohë, ai vetë as nuk dyshon se ka një sëmundje. Herët a vonë, një sëmundje progresive do të bëhet ende e njohur.

Trajtimi i myasthenia gravis ka për qëllim rivendosjen e transmetimit neuromuskular. Meqenëse sëmundja bazohet në një proces autoimun, pacientëve u përshkruhen barna hormonale.

Etiologjia dhe patogjeneza

Aktualisht, faktorët etiopatogjenetikë të sindromës miastenike nuk janë përcaktuar plotësisht.

Shkaqet e mundshme të miastenisë gravis:

Predispozita trashëgimore - janë të njohura rastet familjare të sëmundjes. Forma kongjenitale e myasthenia gravis shkaktohet nga një mutacion i gjenit që prish funksionimin normal të sinapsave mioneurale dhe ndërhyn në procesin e ndërveprimit nervor-muskulor.
Tumori ose hiperplazia beninje e timusit - timomegalia.
Dëmtimi organik i sistemit nervor.
Sëmundjet sistemike - vaskuliti, dermatomioziti, lupus eritematoz sistemik.
Neoplazitë beninje dhe malinje të organeve të brendshme.
Hipertiroidizëm - rritje e funksionit të gjëndrës tiroide.
Sëmundja e gjumit.

Me myasthenia gravis, marrëdhënia midis indeve nervore dhe muskulore prishet. Faktorët provokues për zhvillimin e patologjisë janë: stresi, infeksionet, mungesa e imunitetit, trauma, përdorimi afatgjatë i antipsikotikëve ose qetësuesve, ndërhyrjet kirurgjikale. Ata janë ata që shkaktojnë një proces kompleks autoimun në të cilin trupi formon antitrupa ndaj qelizave të trupit - receptorët e acetilkolinës.

Lidhjet patogjenetike të sindromës:

prodhimi i autoantitrupave ndaj receptorëve të acetilkolinës;
dëmtimi i sinapsit neuromuskular;
shkatërrimi i membranës postsinaptike;
ndërprerja e sintezës, metabolizmit dhe çlirimit të acetilkolinës - një substancë kimike e veçantë që siguron transmetimin e impulseve nervore nga nervi motorik në muskul;
vështirësi në përcjelljen neuromuskulare - furnizimi i pamjaftueshëm i impulseve në muskul;
vështirësi në kryerjen e lëvizjeve;
palëvizshmëri e plotë e muskujve.

Aktualisht, shkencëtarët mjekësorë janë interesuar për myasthenia gravis për shkak të incidencës së saj të lartë tek fëmijët dhe të rinjtë. Në këtë kategori njerëzish sëmundja shpesh përfundon me paaftësi.

Simptomat

Manifestimet klinike të patologjisë varen nga grupet e muskujve të përfshirë në procesin patologjik. Ashpërsia e simptomave ndryshon gjatë gjithë ditës: intensifikohet pas mbitensionit fizik të zgjatur dhe zvogëlohet pas një pushimi të shkurtër. Pas zgjimit, pacientët ndihen absolutisht të shëndetshëm dhe të gëzuar, por pas vetëm disa orësh këto ndjesi zhduken pa lënë gjurmë, të zëvendësuara nga keqtrajtimi dhe dobësia.

Myasthenia gravis ka një ecuri progresive ose kronike me periudha faljeje dhe acarimi. Përkeqësimet ndodhin në mënyrë sporadike dhe mund të jenë afatgjata ose afatshkurtra.

Format e veçanta të miastenisë gravis:

Një episod miastenik karakterizohet nga zhdukja e shpejtë dhe e plotë e simptomave pa asnjë efekt të mbetur.
Kur zhvillohet një gjendje miastenike, acarimi zgjat shumë dhe manifestohet me të gjitha simptomat që zakonisht nuk përparojnë. Në të njëjtën kohë, remisionet janë të shkurtra dhe të rralla.
Nën ndikimin e faktorëve shkaktarë endogjenë ose ekzogjenë, sëmundja përparon dhe rritet shkalla dhe ashpërsia e simptomave. Kështu ndodh kriza miastenike. Pacientët ankohen për shikim të dyfishtë, dobësi muskulare paroksizmale, ndryshime zëri, vështirësi në frymëmarrje dhe gëlltitje, hipersalivim dhe takikardi. Në të njëjtën kohë, fytyra bëhet vjollcë, presioni arrin 200 mm Hg. Art., Frymëmarrja bëhet e zhurmshme dhe fishkëllimë. Muskujt e lodhur ndalojnë së punuari plotësisht. Si rezultat, paraliza e plotë mund të ndodhë pa humbje të ndjeshmërisë. Pacientët humbin vetëdijen dhe frymëmarrja ndalet. Ndryshe nga paraliza, me myasthenia gravis, funksioni i muskujve rikthehet pas pushimit. Pas disa orësh, shenjat e sindromës fillojnë të rriten përsëri.

Miastenia tek fëmijët

Miastenia tek fëmijët është 4 llojesh: miastenia kongjenitale, neonatale, forma e hershme e fëmijërisë së patologjisë, miastenia juvenile.

Forma kongjenitale diagnostikuar në mitër gjatë një ekografie parandaluese. Lëvizjet e fetusit janë joaktive. Vdekja e tij është e mundur për shkak të dështimit të frymëmarrjes.
Tek të sapolindurit patologjia zbulohet menjëherë pas lindjes. Myasthenia gravis zhvillohet tek fëmijët gjatë embriogjenezës. Trashëgohet nga nënat e sëmura. Sëmundja manifestohet me frymëmarrje të cekët, refuzim për të ushqyer me gji, mbytje të shpeshta dhe shikim të fiksuar. Fëmijët e sëmurë janë shumë të dobët dhe joaktivë. Foshnjat kanë muskuj të frymëmarrjes të atrofizuar, kështu që nuk mund të marrin frymë vetë. Të porsalindurit me miasteni kongjenitale shpesh vdesin menjëherë pas lindjes.
Myasthenia gravis në fëmijërinë e hershme prek fëmijët 2-3 vjeç. Shikimi i tyre është i dëmtuar, shfaqet ptoza dhe sytë e tyre fillojnë të zbehen. Foshnjat e sëmura lëvizin dobët dhe vazhdimisht kërkojnë t'i mbajnë. Ata shpesh mbulojnë qepallat e tyre dhe bien kur ecin ose vrapojnë shumë shpejt.
Miastenia e të miturve gjendet tek adoleshentët. Ata ankohen për lodhje dhe shqetësime të shikimit. Nxënësve të shkollës shpesh e lëshojnë çantën e tyre sepse nuk mund ta mbajnë në dorë për një kohë të gjatë. Disa njerëz nuk mund të pedalojnë as një biçikletë.

Masat diagnostike

Diagnoza e myasthenia gravis fillon me ekzaminimin e pacientit dhe sqarimin e historisë mjekësore. Më pas vlerësohet gjendja e muskujve dhe vazhdohet me teknikat themelore diagnostikuese.

Neurologët u kërkojnë pacientëve të kryejnë ushtrimet e mëposhtme:

Hapeni dhe mbyllni shpejt gojën.
Qëndroni me krahët e shtrirë për disa minuta.
Uluni thellë 20 herë.
Lëkundje krahët dhe këmbët.
Shpejt shtrëngoni dhe zhbllokoni duart tuaja.

Një pacient me myasthenia gravis ose nuk do t'i bëjë këto ushtrime ose do t'i kryejë ato shumë ngadalë në krahasim me njerëzit e shëndetshëm. Puna me duart e pacientit shkakton rënie të qepallave. Një rritje e dobësisë së muskujve kur përsëriten të njëjtat lëvizje është simptoma kryesore e miastenisë gravis, e zbuluar gjatë këtyre testeve funksionale.

Procedurat themelore diagnostikuese:

Një test me proserinë i ndihmon neurologët të bëjnë një diagnozë. Meqenëse kjo substancë është shumë e fuqishme, përdoret vetëm për qëllime diagnostikuese. Përdorimi i tij si ilaç është i papranueshëm. Prozerina bllokon enzimën që zbërthen acetilkolinën, duke rritur kështu sasinë e ndërmjetësit. Ilaçi në këtë rast është menduar për administrim nënlëkuror. Pas injektimit, prisni 30-40 minuta dhe më pas përcaktoni reagimin e trupit. Përmirësimi i gjendjes së përgjithshme të pacientit tregon myasthenia gravis.
Elektromiografia ju lejon të regjistroni aktivitetin elektrik të muskujve. Duke përdorur të dhënat e marra, zbulohen shqetësime në përcjelljen neuromuskulare.
Elektroneurografia kryhet nëse metodat e mësipërme nuk japin rezultate të qarta. Teknika ju lejon të vlerësoni shpejtësinë e transmetimit të impulseve nervore në fibrat e muskujve.
Një test serologjik për autoantitrupat mund të konfirmojë ose hedh poshtë diagnozën e dyshuar.
Një test gjaku për parametrat biokimikë kryhet sipas indikacioneve.
CT ose MRI e organeve mediastinale mund të identifikojnë ndryshimet në timus, të cilat shpesh shkaktojnë myasthenia gravis.
Ekzaminimi gjenetik është krijuar për të identifikuar formën kongjenitale të myasthenia gravis.

Video: ENMG në diagnozën e miastenisë gravis

Mjekimi

Për të përballuar myasthenia gravis, është e nevojshme të rritet sasia e acetilkolinës në sinapse. Kjo është mjaft e vështirë për t'u bërë. Të gjitha masat terapeutike synojnë të shtypin shkatërrimin e këtij ndërmjetësi.

Kriza miastenike trajtohet në ambientet e kujdesit intensiv duke përdorur ventilim mekanik dhe plazmaferezë. Hemokorreksioni ekstrakorporal ju lejon të pastroni gjakun nga antitrupat. Pacientët i nënshtrohen krioforezës, filtrimit plazmatik kaskadë dhe imunofarmakoterapisë. Duke përdorur këto procedura, mund të arrini falje të qëndrueshme, e cila zgjat për një vit.

shmangni rrezet e diellit direkte,
shmangni aktivitetin e tepërt fizik,
mos merrni antibiotikë, diuretikë, qetësues, barna që përmbajnë magnez pa recetën e mjekut;
hani ushqime të pasura me kalium - patate, rrush të thatë, kajsi të thata,
mos u streso.

Në mënyrë që prognoza e patologjisë të jetë sa më e favorshme, të gjithë pacientët duhet të regjistrohen te një neurolog, të marrin medikamente të përshkruara dhe të ndjekin rreptësisht të gjitha rekomandimet mjekësore. Kjo do t'ju ndihmojë të ruani aftësinë tuaj për të punuar dhe të ndiheni mirë për një kohë të gjatë.

Myasthenia gravis është një sëmundje e pashërueshme që kërkon mjekim gjatë gjithë jetës, me ndihmën e të cilave çdo pacient mund të arrijë falje të qëndrueshme.

Parandalimi dhe prognoza

Meqenëse etiologjia dhe patogjeneza e myasthenia gravis nuk janë përcaktuar saktësisht nga shkencëtarët, masat parandaluese efektive aktualisht nuk ekzistojnë. Dihet se faktorë provokues janë lëndimet, stresi emocional dhe fizik dhe infeksioni. Për të parandaluar zhvillimin e sindromës miastenike, është e nevojshme të mbroni trupin nga efektet e tyre.

Të gjithë pacientët e diagnostikuar me myasthenia gravis duhet të jenë nën mbikëqyrjen dhe kontrollin e një neurologu. Përveç kësaj, duhet të matni rregullisht treguesit e gjendjes së përgjithshme të trupit - glukozën në gjak, presionin. Kjo do të parandalojë zhvillimin e patologjive somatike shoqëruese. Pacientët nuk duhet të humbasin marrjen e medikamenteve të përshkruara nga mjeku dhe të ndjekin të gjitha rekomandimet mjekësore.

Myasthenia gravis është një sëmundje serioze me vdekshmëri të lartë. Diagnoza e plotë dhe trajtimi në kohë bëjnë të mundur arritjen e një faljeje të qëndrueshme, e në disa raste edhe shërim. Sëmundja kërkon monitorim dhe trajtim të kujdesshëm.

Prognoza e patologjisë varet nga forma, gjendja e përgjithshme e pacientit dhe efektiviteti i terapisë. Forma okulare e miastenisë trajtohet më së miri, por forma e gjeneralizuar është më e vështirë. Respektimi i rreptë i udhëzimeve mjekësore e bën prognozën e sëmundjes relativisht të favorshme.

Video: leksion-prezantim mbi myasthenia gravis

Video: myasthenia gravis në programin "Jeto të shëndetshëm!"

Gjatë mbledhjes së anamnezës dhe ankesave, vëmendje i kushtohet ndryshueshmërisë së simptomave gjatë ditës, lidhjes së tyre me ngarkesën, pranisë së remisioneve të pjesshme ose të plota, kthyeshmërisë së simptomave gjatë marrjes së frenuesve të AChE (për kohëzgjatjen e veprimit të tyre) dhe kundër sfondi i terapisë adekuate imunosupresive.

2.2 Ekzaminimi fizik.

Një ekzaminim klinik duhet të përfshijë një studim të gjendjes së përgjithshme neurologjike, si dhe kontrollimin e forcës së muskujve vullnetarë të fytyrës, qafës, trungut dhe gjymtyrëve para dhe pas stërvitjes (vlerësimi i forcës në pika, ku 0 nuk është forcë, 5 është forca e një grupi të caktuar muskujsh në një person të shëndetshëm). Një nga testet klinike më të rëndësishme për diagnostikimin e miastenisë gravis është prania e sindromës patologjike të lodhjes së muskujve: një rritje e simptomave pas stërvitjes. Për shembull, një rritje e ptozës, shqetësime okulomotore gjatë fiksimit të shikimit, pas shikimit të syrit; ulje e forcës në grupe të caktuara të muskujve pas lëvizjeve të përsëritura aktive në gjymtyrën nën studim, mbledhje ose ecje; shfaqja ose rritja e çrregullimeve të të folurit gjatë numërimit, leximit me zë të lartë Në këtë rast, nuk zbulohen simptoma të dëmtimit organik të sistemit nervor dhe neuromuskular (në mungesë të sëmundjeve shoqëruese): nuk ka çrregullime në sferat e refleksit dhe koordinimit. ndjeshmëria ruhet, në rastet tipike nuk ka atrofi muskulore, toni muskulor i ruajtur.
Myasthenia gravis autoimune të mitur (JMG).
Simptomat e sëmundjes mund të zhvillohen në çdo moshë mbi një vit, por më shpesh shfaqen tek vajzat gjatë adoleshencës. Fillimi i sëmundjes mund të jetë gradual ose i papritur.
Figura klinike karakterizohet nga:
dëmtimi i muskujve ekstraokular me diplopi, oftalmoplegji dhe ptozë (mund të jetë simetrik, asimetrik ose i njëanshëm).
dobësi e muskujve të fytyrës (veçanërisht muskulit orbicularis oculi).
dobësi e gjymtyrëve proksimale.
dëmtimi i muskujve të frymëmarrjes dhe orofaringeale.
ruhen reflekset e thella të tendinit.
Gjatë ekzaminimit të fëmijëve me dështim të zhvilluar të frymëmarrjes në mungesë të patologjisë pulmonare, është e nevojshme të merret parasysh mundësia e JMG, edhe nëse nuk ka simptoma të tjera të kësaj sëmundjeje.
Fillimisht, forca e muskujve mund të jetë normale ose pothuajse normale, prandaj forca e muskujve duhet të vlerësohet para dhe pas stërvitjes.
Incidenca e rasteve në të cilat përfshirja është e kufizuar vetëm në muskujt ekstraokularë (myasthenia gravis okulare) ndryshon gjerësisht midis botimeve të ndryshme, por ndoshta është 20-50%, dhe deri në 80% tek fëmijët e vegjël në Kinë. MuSK-MG është më e zakonshme tek femrat, kuadri klinik dominohet nga dobësia e muskujve okulomotor dhe kafkës, si dhe vërehen kriza të shpeshta respiratore. Dallimet midis MuSK-MG dhe AChR-MG mbeten për t'u sqaruar.
Forma neonatale kalimtare (miastenia neonatale).
Manifestimet klinike përfshijnë:
hipotonia e përgjithshme e muskujve.
britma e dobët.
vështirësi në frymëmarrje dhe thithje.
Zhvillimi i mundshëm i ptozës.
amimia, çrregullime okulomotore.
çrregullime të gëlltitjes, ulje të reflekseve të thella.
Sindromat kongjenitale miastenike janë paraqitur më hollësisht në shtojcën D1.
Sindroma miastenike kalimtare, e cila shfaqet tek fëmijët e tillë në ditët e para të jetës dhe zgjat 1-1,5 muaj. , shkaktohet nga transferimi i antitrupave në AChR nga nëna përmes barrierës placentare.
sëmundjet shoqëruese dhe janë shenjë dalluese e gjendjes që tani quhet DIU me apnea episodike).
Kështu, ndryshimi midis të gjitha simptomave të miastenisë gravis është dinamizmi i tyre gjatë ditës, intensifikimi pas stërvitjes, kthyeshmëria ose ulja e ashpërsisë së tyre pas pushimit.
Kriza miastenike, në të cilën, për arsye të ndryshme, ka një përkeqësim të mprehtë të gjendjes me ndërprerje të funksioneve jetësore. Baza molekulare e krizës miastenike është ndoshta një rënie e mprehtë e numrit të AChR-ve funksionale për shkak të një sulmi masiv nga autoantitrupat e tyre. Shpesh, kriza miastenike provokohet nga një infeksion bronkopulmonar, dhe në disa raste, pneumonia zhvillohet në sfondin e krizës, dhe më pas problemet e frymëmarrjes mund të jenë të një natyre të përzier.
Kriza miastenike mund të diferencohet nga gjendjet e tjera të rënda të shoqëruara me çrregullime të frymëmarrjes nga prania e:
sindromi bulbar.
hipomia.
ptosis,
oftalmopareza e jashtme asimetrike.
dobësi dhe lodhje e muskujve të gjymtyrëve dhe qafës (ulje në përgjigje të administrimit të frenuesve AChE).
Është e nevojshme të dallohet kriza miastenike nga kriza kolinergjike (Shtojca D2), e cila zhvillohet me një dozë të tepërt të inhibitorëve të AChE. Simptomat e zakonshme të krizave janë dobësia e rëndë e muskujve vullnetarë me insuficiencë respiratore dhe sindromë bulbar, agjitacion psikomotor dhe dëmtim të vetëdijes (stupor, koma).
Krizat e përziera (miastenike + kolinergjike) ndodhin në pacientët me myasthenia gravis për shkak të përdorimit jo të duhur dhe/ose një gamë fillimisht të ngushtë të dozave terapeutike të frenuesve AChE, si dhe në sfondin e kushteve që shkaktojnë dobësi të përgjithshme ose muskulore me origjinë të ndryshme (infeksione interkurente , çrregullime somatike, hormonale, marrja e medikamenteve, që ndikojnë në funksionin kontraktues të muskujve të vullnetshëm etj.;).

2.3 Diagnostifikimi laboratorik.

Rekomandohet përcaktimi i antitrupave antikolinesterazë.
Komentet. Antitrupat ndaj AChR zbulohen tek fëmijët në intervalin 60-80%. Në moshën para pubertetit, testi është pozitiv në afërsisht 50% të fëmijëve. Titrat e antitrupave ulen në pacientët e trajtuar me sukses. Nga ato seronegative për antitrupat ndaj AChR, rreth 40-50% janë seronegativë për antitrupat ndaj MySK. Incidenca më e lartë e këtyre antitrupave tek fëmijët nuk është përcaktuar qartë, por ato mund të jenë të pranishme në fillimin e sëmundjes në fëmijërinë e hershme.

2.4 Diagnostifikimi instrumental.

Stimulimi nervor iterativ (INS) rekomandohet për të zbuluar bllokadën elektrike neuromuskulare.
(Forca e rekomandimit – 1; Forca e provave – C).
Komentet. Ky test është stresues, veçanërisht tek fëmijët e vegjël, prandaj duhet kryer me butësi. Problem janë edhe vështirësitë teknike tek fëmijët e vegjël, ndaj para se të deklarohet pozitiv testi duhet të sigurohet plotësisht se ulja e amplitudës është e tipit miastenik. Potencialet totale të veprimit të muskujve regjistrohen nga elektroda sipërfaqësore, mundësisht mbi muskujt e dobët; Frekuenca e stimulimit nervor 3Hz dhe 5Hz. Një ulje e amplitudës me më shumë se 10% midis potencialit të tretë dhe të pestë konsiderohet një rezultat pozitiv. EMG me një fibër, e cila bën të mundur zbulimin e rritjes së "dridhjes" gjatë tkurrjes së çifteve të fibrave, është më e ndjeshme se ISN klasike, por është një metodë e vështirë për t'u kryer tek fëmijët. ISN normale nuk e përjashton diagnozën e JMG.
Rekomandohet që në raste të vështira diagnostikuese të kryhet një ekzaminim morfologjik i biopsisë së muskujve (dritë, mikroskopi elektronik, histokimik, imunohistokimik, imunofluoreshent dhe lloje të tjera të ekzaminimit vizual të kryqëzimit neuromuskular dhe indeve përreth).
Komentet. Ndryshimet kryesore cilësore dhe sasiore në myasthenia gravis gjenden në membranën postinaptike, e cila përmban AChR dhe në fazën e një tabloje klinike të plotë, numri i AChR-ve ulet në 10-30% të vlerave normale dhe zvogëlohet densiteti i tyre. .

2.5 Diagnostifikime të tjera.

(Forca e rekomandimit – 1; Forca e provave – C).
Rekomandohet përdorimi i barnave antikolinesterazë - një test me frenuesit AChE: metil sulfat neostigmine (kodi ATC: N07AA01), hidroklorur piridostigmine (kodi ATC: N07AA02). Pas administrimit të një prej këtyre barnave, efekti vërehet në një ose më shumë muskuj të dobësuar. Testi më i zakonshëm është neostigmina metil sulfati. Doza zgjidhet individualisht në masën 0,125 mg/kg peshë trupore (afërsisht: 1,5 ml tretësirë 0,05% për një peshë trupore deri në 70 kg dhe 2 ml për një peshë trupore më shumë se 70 kg ose për të përgjithësuar rëndë dobësi e muskujve të gjymtyrëve pa marrë parasysh peshën e trupit). Mund të zgjidhet çdo rrugë parenteral e administrimit të barit, por zakonisht bëhet injeksioni nënlëkuror. Efekti i barit vlerësohet pas 30-40 minutash.
Komentet. Një test i plotë pozitiv konsiderohet kur forca e muskujve është rikthyer në 5 pikë me kompensim për çrregullimet bulbar dhe okulomotor, një test pozitiv jo i plotë konsiderohet kur forca rritet me 1-2 pikë, por pa restaurimin e plotë të saj dhe (ose) ruajtjen e një reduktimi. defekt bulbar ose okulomotor. Kompensimi i pjesshëm konsiston në veprimin selektiv të frenuesve AChE në grupe individuale të muskujve, si rregull, me një rritje të forcës së muskujve të vullnetshëm me 1 pikë. Një test i diskutueshëm i prozerinës identifikohet kur vërehen disa dinamika pozitive në lidhje me simptomat individuale (një ulje e ptozës me 1-2 mm, një rritje e lehtë në diapazonin e lëvizjeve të kokës së syrit, një zë pak më i qartë, një përshtypje e lehtë rritja e forcës së muskujve të gjymtyrëve.
Rekomandohet administrimi intramuskular ose nënlëkuror i metilsulfatit të neostigminës nëse dyshohet për një formë kalimtare neonatale (miasteni neonatale).

Catad_tema Sëmundjet e sistemit nervor tek fëmijët - artikuj

ICD 10: G70

Viti i miratimit (frekuenca e rishikimit): 2016 (rishikohet çdo 3 vjet)

ID: 366 KR

Shoqatat profesionale:

Unioni i Pediatërve të Rusisë

Miratuar

Unioni i Pediatërve të Rusisë

Dakord

Këshilli Shkencor i Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse __ __________201_

GCS - glukokortikosteroide

Termat dhe Përkufizimet

Termat e rinj dhe me fokus të ngushtë profesional nuk përdoren në këto udhëzime klinike.

1. Informacion i shkurtër

1.1 Përkufizimi

Myasthenia gravis është një sëmundje autoimune e karakterizuar nga dëmtim i transmetimit neuromuskular dhe i manifestuar me dobësi dhe lodhje patologjike të muskujve skeletorë (të strijuar).

1.2 Etiologjia dhe patogjeneza

Sipas koncepteve moderne, baza e patogjenezës së myasthenia gravis është një reaksion autoimun i shkaktuar nga lidhja e receptorëve të acetilkolinës (AChRs) nga antitrupat në membranat postinaptike të muskujve të strijuar. Numri i këtyre receptorëve zvogëlohet ndjeshëm nga këto autoantitrupa. Në disa raste, me myasthenia gravis autoimune (MG), antitrupat (AB) ndaj AChR nuk zbulohen dhe kjo formë quhet miastenia gravis seronegative (SN-MG). Termi "seronegativ" është i pasaktë në lidhje me një grup pacientësh, përfshirë fëmijët, të cilët kanë antitrupa të klasës IgG ndaj receptorit specifik të muskujve tirozinë kinazë (MrTK). Kjo formë quhet MuSK-MG. Megjithëse janë marrë prova bindëse të patogjenitetit të AT AChR, roli patogjenetik i AT MuSC mbetet i paqartë. Mund të zbulohen edhe antitrupa të tjerë, roli i të cilëve nuk është përcaktuar, duke përfshirë titinën, receptorët e rianodinës dhe proteinën rapsyn të lidhur me AChR.

Mekanizmi që shkakton prodhimin e AT mbetet i panjohur. Roli i gjëndrës timus tregohet nga kombinimi i AChR dhe hiperplazisë limfoide dhe tumoreve timike, si dhe efektiviteti i timektomisë. Në MuSC-MG, nëse zbulohet ndonjë, atëherë zbulohen vetëm ndryshime të vogla histologjike në timus. Prania e një predispozicioni gjenetik tregohet nga simptomat klinike dhe elektromiografike (EMG) relativisht të vërejtura në të afërmit e pacientit dhe shfaqja e shpeshtë e grupeve të caktuara të antigjeneve të kompleksit kryesor të histokompatibilitetit njerëzor (HLA).

Ka një kombinim me çrregullime të tjera autoimune, veçanërisht me patologjinë e tiroides (hiper- ose hipotiroidizëm), artritin reumatoid, lupus eritematoz dhe diabetin. Sipas disa studiuesve, tumoret malinje janë vërejtur në 5% të fëmijëve.

1.3 Epidemiologjia

Myasthenia gravis është një sëmundje relativisht e rrallë, megjithëse ka prova të mjaftueshme për të besuar se ajo vërehet shumë më shpesh sesa mendohej më parë. Personat me fenotipin HLA-B3, HLA-B8, HLA-DW3 janë më të predispozuar ndaj sëmundjes. Prevalenca e miastenisë gravis është 0,5 - 5 raste për 100 mijë banorë, por aktualisht ka një tendencë për të rritur numrin e pacientëve dhe është 10 - 24 raste për 100 mijë popullsi. Myasthenia gravis mund të debutojë në çdo moshë, nga fëmijëria e hershme (më shpesh tek vajzat dhe adoleshenca) deri në pleqëri. Fëmijët dhe adoleshentët nën 17 vjeç përbëjnë 9-15% të pacientëve me myasthenia gravis. Në fëmijëri, forma juvenile e myasthenia gravis është më e zakonshme. Përafërsisht 5-20% e foshnjave (sipas burimeve të ndryshme) të lindura nga nëna me myasthenia gravis zhvillojnë miasteni kalimtare neonatale (TNM), e shkaktuar nga transferimi i antitrupave në receptorët e acetilkolinës (AChR) nga nëna përtej barrierës placentare. Incidenca më e lartë vërehet në 2 kategori mosha: 20-40 vjeç (gjatë kësaj periudhe femrat preken më shpesh) dhe 65-75 vjeç (gjatë kësaj periudhe meshkujt dhe femrat preken njësoj shpesh). Mosha mesatare e shfaqjes së sëmundjes tek gratë është 26 vjeç, tek burrat - 31 vjet.

1.4 Kodimi sipas ICD-10

G70 – Myasthenia gravis dhe çrregullime të tjera të kryqëzimit neuromuskular: përjashtohen: botulizmi (A05.1), Myasthenia gravis neonatale kalimtare (P94.0)

G70.0 – Myasthenia gravis

G70.1 - Çrregullime toksike të kryqëzimit neuromuskular

G70.2 - Miastenia gravis kongjenitale ose e fituar

G70.8 - Çrregullime të tjera të kryqëzimit neuromuskular

G70.9 - Çrregullim i lidhjes neuromuskulare, i paspecifikuar

1.5 Shembuj të diagnozave

Myasthenia gravis, formë e përgjithësuar, ecuri progresive, ashpërsi e moderuar, kompensim i mjaftueshëm në sfondin e ACEP.
Myasthenia gravis, formë lokale (okulare), kurs stacionar, ashpërsi e lehtë, kompensim i mirë për ACEP.
Myasthenia gravis, një formë e përgjithësuar me çrregullime të frymëmarrjes, një ecuri e rëndë progresive me kompensim të pamjaftueshëm për ACEP.

1.6 Klasifikimi

Ekzistojnë disa klasifikime të miastenisë gravis. Klasifikimi më i zakonshëm në botë është sipas Osserman (miratuar si ndërkombëtar në 1959 në Los Angeles, modifikuar në 1971 nga Osserman dhe Jenkin).

Miastenia e përgjithësuar:

Myasthenia gravis neonatale
Miastenia kongjenitale
Beninje me oftalmoparezë ose oftalmoplegji
Çerdhe familjare
Miastenia e të miturve

Miastenia okulare:

Rinia
I rritur

V.S. Lobzin në vitin 1960 Është propozuar një klasifikim i myasthenia gravis sipas rrjedhës së procesit patologjik:

1 – fillimi akut me zhvillim të shpejtë të kompleksit të simptomave dhe progresion të ngadalshëm pasues,

2 – fillimi akut, zhvillimi më i gjatë (nga 3 muaj në 1 vit) i sindromës, ecuria me remisione, por progresion i qëndrueshëm,

3 – fillimi gradual, zhvillimi i ngadaltë gjatë disa viteve dhe rrjedha e mëvonshme ngadalë progresive,

4 – filloni me një grup të kufizuar muskujsh dhe përparim të ngadaltë.

Në vitin 1965 A.G. Panov, L.V. Dovgel dhe V.S. Lobzin zhvilloi një klasifikim të myasthenia gravis sipas lokalizimit të procesit patologjik, duke marrë parasysh shqetësimin e funksioneve jetësore (frymëmarrje e dëmtuar dhe aktivitet kardiak):

1 - e përgjithësuar:

a) pa shqetësime të funksioneve jetësore, b) me shqetësim të frymëmarrjes dhe aktivitetit kardiak;

2 - lokale:

a) forma e fytyrës (okulare, faringealo-faciale), b) forma muskuloskeletore: pa probleme me frymëmarrjen dhe me probleme në frymëmarrje.

Klasifikimi më i përshtatshëm për një mjek praktikues është ai i propozuar në vitin 1965 nga B.M. Hektom. Ai merr parasysh natyrën e rrjedhës së sëmundjes, shkallën e përgjithësimit të procesit miastenik, ashpërsinë e çrregullimeve të lëvizjes dhe shkallën e kompensimit të tyre në sfondin e frenuesve të acetilkolinesterazës (AChE), gjë që ndihmon në formulimin e një diagnoze mjaft të mirë. plotësisht dhe saktë.

Sipas natyrës së rrjedhës:

1. Episodet miastenike (kurse një herë ose remitente) – çrregullime lëvizjeje kalimtare me regresion të plotë (10-12%).

2. Kushtet miastenike (d.m.th. kursi stacionar) - një formë stacionare jo progresive për shumë vite (13%).

3. Ecuria progresive – progresion i qëndrueshëm i sëmundjes (50-48%).

4. Forma malinje - fillimi akut dhe rritja e shpejtë e mosfunksionimit të muskujve (25%).

Format shndërrohen në njëra-tjetrën.

Sipas lokalizimit:

– proceset lokale (të kufizuara): okulare, bulbare, faciale, kraniale, trungu;

– procese të përgjithësuara: të përgjithësuara pa çrregullime bulbare, të përgjithësuara dhe të përgjithësuara me çrregullime të frymëmarrjes.

Sipas ashpërsisë së çrregullimeve të lëvizjes:

E moderuar

E rëndë

Sipas shkallës së kompensimit të çrregullimeve motorike në sfondin e frenuesve të acetilkolinesterazës (AChEIs):

Të mjaftueshme

I pamjaftueshëm (i keq).

2. Diagnostifikimi

2.1 Ankesat dhe anamneza

2.2 Ekzaminimi fizik

Myasthenia gravis autoimune të mitur (JMG)

Simptomat e sëmundjes mund të zhvillohen në çdo moshë mbi një vit, por më shpesh shfaqen tek vajzat gjatë adoleshencës. Fillimi i sëmundjes mund të jetë gradual ose i papritur.

Figura klinike karakterizohet nga:

dëmtimi i muskujve ekstraokular me diplopi, oftalmoplegji dhe ptozë (mund të jetë simetrik, asimetrik ose i njëanshëm),
dobësi e muskujve të fytyrës (veçanërisht muskulit orbicularis oculi),
dobësi e gjymtyrëve proksimale,
dëmtimi i muskujve të frymëmarrjes dhe orofaringeale,
ruhen reflekset e thella të tendinit.

Gjatë ekzaminimit të fëmijëve me dështim të zhvilluar të frymëmarrjes në mungesë të patologjisë pulmonare, është e nevojshme të merret parasysh mundësia e JMG, edhe nëse nuk ka simptoma të tjera të kësaj sëmundjeje.

Fillimisht, forca e muskujve mund të jetë normale ose pothuajse normale, prandaj forca e muskujve duhet të vlerësohet para dhe pas stërvitjes.

Incidenca e rasteve në të cilat përfshirja është e kufizuar vetëm në muskujt ekstraokularë (myasthenia gravis okulare) ndryshon gjerësisht midis botimeve të ndryshme, por ndoshta është 20-50%, dhe deri në 80% tek fëmijët e vegjël në Kinë. MuSK-MG është më i shpeshtë tek femrat, kuadri klinik dominohet nga dobësia e muskujve okulomotor dhe kafkës, si dhe vërehen kriza të shpeshta respiratore. Dallimet midis MuSK-MG dhe AChR-MG mbeten për t'u sqaruar.

Forma kalimtare neonatale (myasthenia gravis e të porsalindurit y)

Manifestimet klinike përfshijnë:

hipotension i përgjithshëm i muskujve,
klithmë e dobët
vështirësi në frymëmarrje dhe thithje,
zhvillimi i mundshëm i ptozës,
amimia, çrregullime okulomotore,
çrregullime të gëlltitjes, ulje të reflekseve të thella.

Sindromat kongjenitale miastenike janë paraqitur më hollësisht në shtojcën D1.

Sindroma miastenike kalimtare, e cila shfaqet tek fëmijët e tillë në ditët e para të jetës dhe zgjat 1-1,5 muaj, shkaktohet nga kalimi i antitrupave në AChR nga nëna përmes barrierës placentare.

sëmundjet shoqëruese dhe janë shenjë dalluese e gjendjes që tani quhet DIU me apnea episodike).

Kështu, ndryshimi midis të gjitha simptomave të miastenisë gravis është dinamizmi i tyre gjatë ditës, intensifikimi pas stërvitjes, kthyeshmëria ose ulja e ashpërsisë së tyre pas pushimit.

Kriza miastenike , në të cilën, për arsye të ndryshme, vërehet një përkeqësim i mprehtë i gjendjes me ndërprerje të funksioneve jetësore. Baza molekulare e krizës miastenike është ndoshta një rënie e mprehtë e numrit të AChR-ve funksionale për shkak të një sulmi masiv nga autoantitrupat e tyre. Shpesh, kriza miastenike provokohet nga një infeksion bronkopulmonar, dhe në disa raste, pneumonia zhvillohet në sfondin e krizës, dhe më pas problemet e frymëmarrjes mund të jenë të një natyre të përzier.

Kriza miastenike mund të diferencohet nga gjendjet e tjera të rënda të shoqëruara me çrregullime të frymëmarrjes nga prania e:

sindromi bulbar,
hipomia,
ptosis,
oftalmopareza e jashtme asimetrike,
dobësi dhe lodhje e muskujve të gjymtyrëve dhe qafës (ulje në përgjigje të administrimit të frenuesve AChE).

Është e nevojshme të dallohet kriza miastenike nga kriza kolinergjike (Shtojca D2), e cila zhvillohet me një dozë të tepërt të inhibitorëve të AChE. Simptomat e zakonshme të krizave janë dobësia e rëndë e muskujve vullnetarë me insuficiencë respiratore dhe sindromë bulbar, agjitacion psikomotor dhe dëmtim të vetëdijes (stupor, koma).

Krizat e përziera (miastenike + kolinergjike) ndodhin në pacientët me myasthenia gravis për shkak të përdorimit jo të duhur dhe/ose një gamë fillimisht të ngushtë të dozave terapeutike të frenuesve AChE, si dhe në sfondin e kushteve që shkaktojnë dobësi të përgjithshme ose muskulore me origjinë të ndryshme (infeksione interkurente , çrregullime somatike, hormonale, marrja e medikamenteve, që ndikojnë në funksionin kontraktues të muskujve të vullnetshëm etj.).

2.3 Diagnostifikimi laboratorik

Rekomandohet përcaktimi i antitrupave antikolinesterazë.

Komentet: Antitrupat ndaj AChR zbulohen tek fëmijët në intervalin 60-80%. Në moshën para pubertetit, testi është pozitiv në afërsisht 50% të fëmijëve. Titrat e antitrupave ulen në pacientët e trajtuar me sukses. Nga ato seronegative për antitrupat ndaj AChR, rreth 40-50% janë seronegativë për antitrupat ndaj MySK. Incidenca më e lartë e këtyre antitrupave tek fëmijët nuk është përcaktuar qartë, por ato mund të jenë të pranishme në fillimin e sëmundjes në fëmijërinë e hershme.

2.4 Diagnostifikimi instrumental

Stimulimi nervor iterativ (INS) rekomandohet për të zbuluar bllokadën elektrike neuromuskulare.

Komentet: Ky test është stresues, veçanërisht tek fëmijët e vegjël, prandaj duhet kryer me butësi. Problem janë edhe vështirësitë teknike tek fëmijët e vegjël, ndaj para se të deklarohet pozitiv testi duhet të sigurohet plotësisht se ulja e amplitudës është e tipit miastenik. Potencialet totale të veprimit të muskujve regjistrohen nga elektroda sipërfaqësore, mundësisht mbi muskujt e dobët; Frekuenca e stimulimit nervor 3Hz dhe 5Hz. Një ulje e amplitudës me më shumë se 10% midis potencialit të tretë dhe të pestë konsiderohet një rezultat pozitiv. EMG me një fibër, e cila bën të mundur zbulimin e rritjes së "dridhjes" gjatë tkurrjes së çifteve të fibrave, është më e ndjeshme se ISN klasike, por është një metodë e vështirë për t'u kryer tek fëmijët. ISN normale nuk e përjashton diagnozën e JMG.

Rekomandohet që në raste të vështira diagnostikuese të kryhet një ekzaminim morfologjik i biopsisë së muskujve (dritë, mikroskopi elektronik, histokimik, imunohistokimik, imunofluoreshent dhe lloje të tjera të ekzaminimit vizual të kryqëzimit neuromuskular dhe indeve përreth).

Komentet: Ndryshimet kryesore cilësore dhe sasiore në myasthenia gravis gjenden në membranën postinaptike, e cila përmban AChR dhe në fazën e një tabloje klinike të plotë, numri i AChR-ve ulet në 10-30% të vlerave normale dhe zvogëlohet densiteti i tyre. .

2.5 Diagnostifikime të tjera

Rekomandohet përdorimi i barnave antikolinesterazë - një test me frenuesit AChE: metil sulfat neostigmine (kodi ATC: N07AA01), hidroklorur piridostigmine (kodi ATC: N07AA02). Pas administrimit të një prej këtyre barnave, efekti vërehet në një ose më shumë muskuj të dobësuar. Testi më i zakonshëm është neostigmina metil sulfati. Doza zgjidhet individualisht në masën 0,125 mg/kg peshë trupore (afërsisht: 1,5 ml tretësirë 0,05% për një peshë trupore deri në 70 kg dhe 2 ml për një peshë trupore më shumë se 70 kg ose për të përgjithësuar rëndë dobësi e muskujve të gjymtyrëve pa marrë parasysh peshën e trupit). Mund të zgjidhet çdo rrugë parenteral e administrimit të barit, por zakonisht bëhet injeksioni nënlëkuror. Efekti i barit vlerësohet pas 30-40 minutash .

Komentet:Një test i plotë pozitiv konsiderohet kur forca e muskujve është rikthyer në 5 pikë me kompensim për çrregullimet bulbar dhe okulomotor, një test pozitiv jo i plotë konsiderohet kur forca rritet me 1-2 pikë, por pa restaurimin e plotë të saj dhe (ose) ruajtjen e një reduktimi. defekt bulbar ose okulomotor. Kompensimi i pjesshëm konsiston në veprimin selektiv të frenuesve AChE në grupe individuale të muskujve, si rregull, me një rritje të forcës së muskujve të vullnetshëm me 1 pikë. Një test i diskutueshëm i prozerinës identifikohet kur vërehen disa dinamika pozitive në lidhje me simptomat individuale (një ulje e ptozës me 1-2 mm, një rritje e lehtë në diapazonin e lëvizjeve të kokës së syrit, një zë pak më i qartë, një përshtypje e lehtë rritja e forcës së muskujve të gjymtyrëve etj.

Rekomandohet administrimi intramuskular ose nënlëkuror i metilsulfatit të neostigminës nëse dyshohet për një formë kalimtare neonatale (miasteni neonatale).

Komentet: Simptomat klinike lejojnë vendosjen e një diagnoze të saktë nëse nëna dihet se ka myasthenia gravis, por sëmundja e nënës mund të jetë e padiagnostikuar ose asimptomatike. Diagnoza konfirmohet nga administrimi intramuskular ose nënlëkuror i Neostigmine metilsulfatit (kodi ATC: N07AA01); ISN mund të kryhet edhe për të konfirmuar diagnozën, por zbatimi i tij në këtë moshë është teknikisht i vështirë dhe i dhimbshëm. Për diagnostikim dhe më pas për mjekim, preferohet përdorimi i metilsulfatit Neostigmine (kodi ATC: N07AA01, Proserin), veçanërisht para ushqyerjes, pasi efekti i tij zgjat më shumë, gjë që lejon më shumë kohë për ekzaminim (për shembull, një dozë e vetme prej 0.1 mg. para ushqyerjes, dhe doza shtesë sipas nevojës).

Nëse diagnoza e miastenisë gravis është në dyshim, kërkohet vëzhgim dinamik, një kurs testimi i frenuesve të AChE (hidroklorur piridostigmine në kombinim me përgatitjet e kaliumit - vetëm duke shmangur rreptësisht reaksionet kolinergjike), ekzaminimi i përsëritur klinik dhe elektromiografik (EMG).

Testi i antikolinesterazës dhe SRI nuk kanë ndjeshmëri dhe specifikë të lartë, ndërsa prania e antitrupave ndaj AChR është specifike për myasthenia gravis.

2.6 Diagnoza diferenciale.

Diagnoza e miastenisë gravis bëhet në bazë të një kombinimi të të dhënave klinike dhe rezultateve të ekzaminimeve instrumentale. Dallimi kryesor midis myasthenia gravis dhe formave të tjera të patologjisë është dinamika e simptomave dhe një reagim pozitiv ndaj administrimit të barnave antikolinesterazë.

Sëmundjet e mëposhtme duhet të përjashtohen:

- oftalmopatia endokrine;

- distrofi muskulare okulofaringeale;

- sklerozë të shumëfishtë;

- Sindroma Fisher;

- botulizmi;

- Sindroma Tolosa-Hunt;

- citopati mitokondriale;

- sindroma miastenike kongjenitale etj.

Manifestimet bulbare të myasthenia gravis duhet të diferencohen nga lezionet vaskulare dhe tumorale të trurit, të cilat karakterizohen nga simptoma të theksuara të përgjithshme cerebrale, si dhe nga mungesa e çrregullimeve dinamike dhe reagimi ndaj administrimit të barnave antikolinesterazë.

Ndonjëherë lindin vështirësi të konsiderueshme në diagnozën diferenciale të myasthenia gravis dhe sklerozës laterale amiotrofike (ALS), në të cilat në disa raste janë të mundshme jo vetëm simptomat klinike të myasthenia gravis, por edhe çrregullime të transmetimit neuromuskular dhe përgjigjen ndaj administrimit të barnave antikolinesterazë. Në raste të tilla, një diagnozë e saktë mund të bëhet vetëm pasi të jetë kryer një EMG, duke zbuluar shenja denervimi dhe riinervimi, si dhe prania e një numri të madh të potencialeve fascikuluese karakteristike për ALS. Çrregullimet e frymëmarrjes dhe krizat në myasthenia gravis duhet të diferencohen nga sindroma Guillain-Barre (GBS), e cila karakterizohet nga arefleksia, shqetësime në përbërjen e lëngut cerebrospinal, mungesë e çrregullimeve të transmetimit neuromuskular dhe reagime ndaj administrimit të barnave antikolinesterazë.

Dobësia e muskujve të trungut dhe gjymtyrëve në pacientët me myasthenia gravis diferencohet me forma të ndryshme të miopative kongjenitale dhe të fituara.

Procesi miopatik, si rregull, karakterizohet nga një shpërndarje e çrregullimeve të lëvizjes të ndryshme nga miastenia: mungesa (me përjashtime të rralla) të shenjave të dëmtimit të muskujve ekstraokular dhe bulbar, çrregullime të frymëmarrjes; shpesh i shoqëruar me ulje ose mungesë të reflekseve të tendinit dhe shkallë të ndryshme të atrofisë së muskujve.

Simptomat klinike që ngjajnë me myasthenia gravis janë gjithashtu të mundshme me forma të tjera të çrregullimeve të transmetimit neuromuskular, të tilla si sindroma Lambert-Eaton dhe botulizmi. Dhe nëse çrregullimet ekstraokulare, bulbare dhe të frymëmarrjes nuk janë tipike për sindromën Lambert-Eaton, atëherë ato përbëjnë thelbin kryesor klinik të botulizmit. Dobësia dhe lodhja e muskujve të trungut dhe gjymtyrëve, karakteristikë e sindromës Lambert-Eaton, zbulohen relativisht rrallë gjatë botulizmit. Të dyja format karakterizohen nga hipo- ose arefleksia.

Efekti i administrimit të barnave antikolinesterazë në sindromën Lambert-Eaton është minimal dhe mungon në botulizëm. Çrregullimet e transmetimit neuromuskular karakterizohen nga një ulje e amplitudës fillestare të përgjigjes M dhe një rritje e konsiderueshme e saj gjatë stimulimit (rritje) me frekuencë të lartë ose pas përpjekjes maksimale vullnetare.

3. Trajtimi

3.1 Trajtimi konservativ

Rekomandohet përdorimi i bllokuesve të kolinesterazës.

Komentet: Këto barna rrisin gjysmën e jetës së acetilkolinës (ACh) të lëshuar në çarjen sinaptike duke penguar hidrolizën e saj nga acetilkolinesteraza, duke rritur kështu gjasat që molekulat e ACh të arrijnë receptorët që janë zvogëluar në numër.

Piridostigmina bromide w, vk (kodi ATX:N07AA02) në një dozë deri në 7 mg/kg/ditë përshkruhet në 3-5 doza.
Neostigmine metil sulfate w, vk (kodi ATC: N07AA01) doza fillestare është 0,2-0,5 mg/kg çdo katër orë tek fëmijët nën 5 vjeç dhe 0,25 mg/kg tek fëmijët më të rritur, doza maksimale e vetme është 15 mg.

Rekomandohet përdorimi i kortikosteroideve.

Komentet:GCS nxisin faljen në shumicën e fëmijëve me JMG. Prednisoloni w, vk (kodi ATC: H02AB06) përshkruhet në një dozë 1-2 mg/kg/ditë derisa të arrihet një efekt i qëndrueshëm, pas së cilës ilaçi tërhiqet gradualisht.

Rekomandohet përdorimi i llojeve të tjera të imunoterapisë afatgjatë.

Komentet:

Azathioprine w,vk (kodi ATX:L04AX01) mund të përdoret në kombinim me steroid ose vetëm. Doza fillestare është 50 mg/ditë dhe deri në 100–200 mg/ditë së bashku me një dozë mbajtëse të Prednizolonit.
Ciklosporina (kodi ATC: L04AD01) mund të përshkruhet nëse jeni intolerant ndaj Azathioprinës.
Ciklofosfamidi g, vk (kodi ATC: L01AA01) përdoret për sëmundje shumë të rënda.
Te fëmijët me sëmundje refraktare përdoret pulsoterapia me doza të larta të Methylprednisolone w, vk (H02AB04).

Rekomandohet përdorimi i zëvendësimit të plazmës.

Komentet:Plazmafereza përdoret për të trajtuar krizat miastenike, si dhe për mbështetje para dhe pas operacionit. Administrimi intravenoz i imunoglobulinave të klasës G kryhet - imunoglobulina njerëzore normale g, vk (kodi ATC: J06BA02, imunoglobulina njerëzore normale) Efekti vërehet pas 3-4 ditësh dhe zgjat deri në 3 muaj.

3.2 Trajtimi kirurgjikal

Rekomandohet përdorimi i timektomisë.

Komentet: përdoret si metoda kryesore e trajtimit afatgjatë, veçanërisht te fëmijët me rrezik të lartë të zhvillimit të komplikimeve nga trajtimi me bllokues të ChE ose kortikosteroide, ose lloje të tjera imunoterapie.

Indikacionet për trajtim kirurgjik janë:

a) format malinje;

b) forma progresive;

c) gjendje miastenike, në varësi të ashpërsisë së defektit.

Për format lokale, trajtimi kirurgjik trajtohet në mënyrë selektive.

Kundërindikimet për timektominë:

sëmundje të rënda somatike të dekompensuara;

Para trajtimit kirurgjik, kërkohet përgatitje para operacionit:

terapi restauruese;
kryerja e plazmaferezës terapeutike;
nëse është e nevojshme, një kurs terapie me glukokortikosteroide.

4. Rehabilitimi

Nuk kërkohet

5. Parandalimi dhe vëzhgimi klinik

5.1 Parandalimi

Parandalimi nuk është zhvilluar.

5.2 Menaxhimi i pacientit

Menaxhimi i pacientëve me myasthenia gravis në një mjedis ambulator duhet të përfshijë:

EKG për të gjithë fëmijët një herë në 3 muaj.
?Ekoza abdominale zgavra, zemra, veshkat - një herë në 6 muaj.
Ekzaminimi me rreze X i gjoksit, nyjeve, nëse është e nevojshme, shtyllës kurrizore, nyjeve sakroiliake - një herë në 6 muaj.
?ezofagogastroduodenoskopi me biopsi për Helicobacter pylori dhe diagnozë morfologjike - një herë në 6 muaj për të përjashtuar proceset erozive, ulcerative dhe gastropatinë.
Në rast përkeqësimi - ultratinguj organet e brendshme dhe radiografia e gjoksit, EKG dhe metodat e tjera të nevojshme të ekzaminimit instrumental (CT, MRI) sipas indikacioneve:
pacientëve me myasthenia gravis u jepet një test Mantoux për tuberkuloz;
nëse zbulohen teste pozitive të tuberkulinës (papula > 5 mm), referimi për konsultim te një fthisiatër për të vendosur për kryerjen e një testi Diaskin ose testeve tuberkulinike me hollim dhe terapi specifike.

Menaxhimi i një pacienti që merr terapi imunosupresive

ekzaminim nga një neurolog - një herë në muaj;
testi klinik i gjakut (përqendrimi i hemoglobinës, numri i qelizave të kuqe të gjakut, trombocitet, leukocitet, formula e leukociteve, ESR) - një herë në 2 javë;
?ndërsa numri zvogëlohet leukocitet, eritrocitet, trombocitet janë nën normale - ndaloni imunosupresorët për 5-7 ditë. Pas një testi kontrolli gjaku dhe nëse parametrat janë normalizuar, rifilloni marrjen e barit;
ure, kreatininë, bilirubinë, kalium, natrium, kalcium të jonizuar, transaminaza, fosfatazë alkaline) - një herë në 2 javë:
nëse niveli i uresë, kreatininës, transaminazave, bilirubinës rritet mbi normale - ndaloni imunosupresorët për 5-7 ditë. Rifilloni marrjen e ilaçit pas restaurimit të parametrave biokimikë;
analiza e parametrave imunologjikë (përqendrimi i Ig A, M, G; CRP, RF, ANF) - një herë në 3 muaj.

Menaxhimi i një pacienti me myasthenia gravis që merr barna antikolinesterazë

?ekzaminim nga një neurolog një herë në muaj;
? testi klinik i gjakut (përqendrimi i hemoglobinës, numri i qelizave të kuqe të gjakut, trombocitet, leukocitet, formula e leukociteve, ESR) - një herë në 2 javë;
?analiza e parametrave biokimikë (proteina totale, fraksionet e proteinave, përqendrimi ure, kreatininë, bilirubinë, kalium, natrium, kalcium të jonizuar, transaminaza, fosfatazë alkaline) - një herë në 2 javë;
? analiza e parametrave imunologjikë (përqendrimi i Ig A, M, G; CRP, RF, ANF) - një herë në 3 muaj;
shtrimin në spital të planifikuar 2 herë në vit për një ekzaminim të plotë dhe, nëse është e nevojshme, korrigjimin e terapisë.

Pacientët me myasthenia gravis këshillohen të marrin statusin "fëmijë me aftësi të kufizuara". Gjatë periudhave të përkeqësimit të sëmundjes, është e nevojshme të sigurohet edukim në shtëpi. Në fazën e faljes së sëmundjes, rekomandohet terapi ushtrimore me një specialist të njohur me veçoritë e patologjisë. Kur vizitoni shkollën? Klasat e edukimit fizik në grupin e përgjithshëm nuk tregohen. A janë kundërindikuar vaksinat dhe administrimi parandalues për pacientët me myasthenia gravis? globulina

Pacientët e diagnostikuar me myasthenia gravis duhet të jenë nën mbikëqyrjen e vazhdueshme mjekësore të një pediatri dhe neurologu. Fëmijët me këtë patologji rekomandohen për një ekzaminim gjithëpërfshirës në një spital të specializuar 24 orë në ditë, kohëzgjatja mesatare e shtrimit në spital është 21 ditë; Këshillohet që të zhvillohen kurse të terapisë rehabilituese për një periudhë të paktën 21-28 ditë 2-3 herë në vit nën mbikëqyrjen e një neurologu, fizioterapisti dhe specialisti i terapisë ushtrimore.

6. Informacione shtesë që ndikojnë në rrjedhën dhe rezultatin e sëmundjes

6.1 Rezultatet dhe prognoza

Ecuria më e rëndë e miastenisë gravis vërehet te fëmijët me stigma të shumta të dysembriogjenezës (displazi muskuloskeletore, anomalitë e zhvillimit të sistemit nervor qendror), çrregullime neuroendokrine (kushte paroksizmale diencefalike-kohore, rritje të vonuar dhe pubertet në sfondin e sindromës së fituar hipopituitare, hirsutizmi dhe të tjerët), papjekuria e sistemit limfoid të nazofaringit (adenoidet, bajamet, faringjit), sindroma bronko-obstruktive dhe patologji të tjera shoqëruese. Tek djemtë me fillimin e sëmundjes në periudhën parapubertetike dhe regresionin e simptomave të myasthenia gravis deri në fund të pubertetit, si rregull, vërehen remisione të vazhdueshme.

Zgjedhja e taktikave të duhura të trajtimit ju lejon të arrini një efekt pozitiv (remision i qëndrueshëm i plotë ose i pjesshëm me ose pa mjekim) në 80% të pacientëve me myasthenia gravis. Megjithatë, deri më sot nuk ka metoda për parashikimin e rrjedhës së sëmundjes dhe nuk ka metoda specifike patogjenetike për trajtimin e miastenisë gravis.

Kriteret për vlerësimin e cilësisë së kujdesit mjekësor

Tabela 1 - Kushtet organizative dhe teknike për ofrimin e kujdesit mjekësor.

Tabela 2 - Kriteret për cilësinë e kujdesit mjekësor

	Kriteri	Niveli i provave
	Përcaktimi i antitrupave antikolinesterazë, u krye testi me inhibitorë AChE
	Është kryer stimulimi nervor iterativ
	U përdorën bllokues të kolinesterazës (në mungesë të kundërindikacioneve mjekësore)
	Është kryer terapi imunosupresive me glukokortikosteroide (në mungesë të kundërindikacioneve mjekësore)

Bibliografi

Sëmundjet autoimune të transmetimit neuromuskular. Në libër: Një libër i shkurtër referimi për një neurolog. – M.: “ABV-press”, 2015. – F. 129-139.
Guzeva V.I., Chukhlovina M.L. Udhëzimet klinike për diagnostikimin dhe trajtimin e miastenisë gravis tek fëmijët. Në librin: Neurologjia e fëmijëve. Çështja 1: rekomandimet klinike / ed. NË DHE. Guzevoy. – M.: LLC “MK”, 2014. – F. 101-127.
Sanadze A.G. Miastenia. Në librin: Sëmundjet autoimune në neurologji. Nën. ed. Zavalishina I.A., Piradova M.A., Boyko A.N., Nikitina S.S., Spirina N.N., Peresedova A.V. Udhëzimet klinike. – T.2. – M.: ROOI “Shëndeti i njeriut”, 2014. – F. 101-128.
Aicardi J. Sëmundjet e sistemit nervor tek fëmijët. - T.2. – M.: Binom, 2013. – F. 940-949.
Sanadze A.G. Miastenia dhe sindromat miastenike. M.: Litterra, 2012. – 256 f.
Suponeva N.A., Piradov M.A. Myasthenia gravis. Në librin: Imunoterapia intravenoze në neurologji. M: Hotline-Telecom, 2013. – F. 165-191.
Kaminski H.J. Myasthenia gravis. Në librin: Çrregullimet neuromuskulare në praktikën klinike (Eds. Katirji B., Kaminski H.J., Ruff R.L.). – New York: Springer, 2014. – F. 1075-1088.
Parr J., Jayawant S., Buckley C., Vincent A. Miastenia autoimune e fëmijërisë. Në librin: Çrregullimet inflamatore dhe autoimune të sistemit nervor tek fëmijët (Eds. Dale R.C., Vincent A.). Londër: Mac Keith Press, 2010. – F. 388-405.

Shtojca A1. Përbërja e grupit të punës

Baranov A.A., akad. RAS, profesor, doktor i shkencave mjekësore, Kryetar i Komitetit Ekzekutiv të Unionit të Pediatërve të Rusisë.

Namazova-Baranova L.S., akad. RAS, Profesor, Doktor i Shkencave Mjekësore, Nënkryetar i Komitetit Ekzekutiv të Unionit të Pediatërve të Rusisë.

Kurenkov A.L.,

Kuzenkova L.M., Profesor, Doktor i Shkencave Mjekësore, anëtar i Unionit të Pediatërve të Rusisë

Goltsova N.V.,

Mamedyarov A.M., Ph.D., anëtar i Unionit të Pediatërve të Rusisë

Bursagova B.I., Kandidat i Shkencave Mjekësore, anëtar i Unionit të Pediatërve të Rusisë

Vishneva E.A., Kandidat i Shkencave Mjekësore, anëtar i Unionit të Pediatërve të Rusisë

Pediatër, neurologë;
mjekë ortopedë;
Mjekë të terapisë ushtrimore, fizioterapistë,
Mjekë të përgjithshëm (mjekë të familjes);
Studentët e universiteteve të mjekësisë;
Studentët në rezidencë dhe praktikë.

Metodat e përdorura për mbledhjen/përzgjedhjen e provave: kërkimi i bazave të të dhënave elektronike.

Përshkrimi i metodave të përdorura për të vlerësuar cilësinë dhe forcën e provave: baza e provave për rekomandimet janë botimet e përfshira në bazat e të dhënave Cochrane Library, EMBASE, MEDLINE dhe PubMed. Thellësia e kërkimit - 5 vjet.

Metodat e përdorura për të vlerësuar cilësinë dhe forcën e provave:

konsensusi i ekspertëve;
vlerësimi i rëndësisë në përputhje me skemën e vlerësimit.

Metodat e përdorura për të analizuar provat:

rishikimet e meta-analizave të publikuara;
rishikime sistematike me tabela provash.

Përshkrimi i metodave të përdorura për të analizuar provat

Kur zgjidhen botimet si burime të mundshme të provave, metodologjia e përdorur në çdo studim shqyrtohet për të siguruar vlefshmërinë e saj. Rezultati i studimit ndikon në nivelin e provave të caktuara për publikimin, gjë që nga ana tjetër ndikon në fuqinë e rekomandimeve.

Për të minimizuar paragjykimet e mundshme, çdo studim u vlerësua në mënyrë të pavarur. Çdo ndryshim në vlerësimet u diskutua nga i gjithë grupi i shkrimit. Nëse ishte e pamundur të arrihej konsensus, përfshihej një ekspert i pavarur.

Tabelat e provave: plotësuar nga autorët e udhëzimeve klinike.

Metodat e përdorura për formulimin e rekomandimeve: konsensusi i ekspertëve.

Analiza ekonomike

Nuk u krye asnjë analizë e kostos dhe publikimet farmakoekonomike nuk u rishikuan.

Vlerësimi i ekspertëve të jashtëm.
Vlerësimi i brendshëm i ekspertëve.

Këto projekt-rekomandime u shqyrtuan nga ekspertë të pavarur, të cilëve u kërkua kryesisht të komentonin nëse interpretimi i provave në bazë të rekomandimeve ishte i qartë.

Nga mjekët e kujdesit parësor u morën komente në lidhje me qartësinë e këtyre rekomandimeve, si dhe vlerësimin e tyre për rëndësinë e rekomandimeve të propozuara si një mjet për praktikën e përditshme.

Të gjitha komentet e marra nga ekspertët u sistemuan me kujdes dhe u diskutuan nga anëtarët e grupit punues (autorët e rekomandimeve). Çdo pikë u diskutua veçmas.

Konsultimi dhe vlerësimi i ekspertëve

Grupi i punës

Për rishikimin përfundimtar dhe kontrollin e cilësisë, rekomandimet janë ri-analizuar nga anëtarët e grupit punues, të cilët kanë konstatuar se janë marrë parasysh të gjitha komentet dhe komentet e ekspertëve dhe është minimizuar rreziku i gabimeve sistematike në hartimin e rekomandimeve.

Tabela P1 - Skema për vlerësimin e nivelit të rekomandimeve

Raporti rrezik-përfitim	Cilësia metodologjike e provave në dispozicion
	Dëshmi të qëndrueshme të besueshme të bazuara në RCT të kryera mirë ose prova bindëse të paraqitura në ndonjë formë tjetër.
Përfitimet janë dukshëm më të mëdha se rreziqet dhe kostot, ose anasjelltas	Dëshmi të bazuar në rezultatet e RCT-ve të kryera me disa kufizime (rezultate të paqëndrueshme, gabime metodologjike, indirekte ose të rastësishme, etj.) ose arsye të tjera bindëse. Studime të mëtejshme (nëse kryhen) ka të ngjarë të ndikojnë dhe mund të ndryshojnë besimin tonë në vlerësimin përfitim-rrezik.
Përfitimet ka të ngjarë të tejkalojnë rreziqet dhe kostot e mundshme, ose anasjelltas	Dëshmi të bazuar në studime vëzhguese, përvojë klinike josistematike, rezultate të RCT-ve të kryera me mangësi të konsiderueshme. Çdo vlerësim i efektit konsiderohet i pasigurt.
Përfitimet janë të krahasueshme me rreziqet dhe kostot e mundshme	Dëshmi të besueshme të bazuara në RCT të kryera mirë ose të mbështetura nga të dhëna të tjera bindëse. Hulumtimi i mëtejshëm nuk ka gjasa të ndryshojë besimin tonë në vlerësimin e përfitimit-riskut.	Zgjedhja e strategjisë më të mirë do të varet nga situata klinike, pacienti ose preferencat sociale.
Përfitimet janë të krahasueshme me rreziqet dhe komplikimet, por ka pasiguri në këtë vlerësim.	Dëshmi të bazuara në rezultatet e RCT-ve të kryera me kufizime domethënëse (rezultate të paqëndrueshme, të meta metodologjike, indirekte ose të rastësishme), ose prova të forta të paraqitura në ndonjë formë tjetër. Studime të mëtejshme (nëse kryhen) ka të ngjarë të ndikojnë dhe mund të ndryshojnë besimin tonë në vlerësimin përfitim-rrezik.	Një strategji alternative mund të jetë një zgjedhje më e mirë për disa pacientë në situata të caktuara.
Paqartësi në vlerësimin e bilancit të përfitimeve, rreziqeve dhe komplikimeve; përfitimet mund të peshohen kundrejt rreziqeve dhe komplikimeve të mundshme.	Dëshmi të bazuara në studime vëzhguese, përvojë klinike anekdotike ose RCT me kufizime të rëndësishme. Çdo vlerësim i efektit konsiderohet i pasigurt.

*Në tabelë, vlera numerike korrespondon me fuqinë e rekomandimeve, vlera e shkronjave korrespondon me nivelin e provave

Këto rekomandime klinike do të përditësohen të paktën një herë në tre vjet. Vendimi për përditësimin do të merret në bazë të propozimeve të paraqitura nga organizata jofitimprurëse profesionale mjekësore, duke marrë parasysh rezultatet e një vlerësimi gjithëpërfshirës të barnave, pajisjeve mjekësore, si dhe rezultatet e testimit klinik.

Indikohet korrigjimi i terapisë së AChE

Shtojca B: Informacioni i pacientit

Myasthenia gravis është një sëmundje e rëndë neuromuskulare autoimune me ecuri progresive, e manifestuar klinikisht me lodhje patologjike të muskujve që çon në parezë dhe paralizë. Çrregullimet imunologjike në myasthenia gravis janë gjenetike.

Myasthenia gravis prek si meshkujt ashtu edhe femrat. Fillimi i sëmundjes mund të ndodhë në çdo moshë: nga ditët e para të jetës deri në (miastenia neonatale) deri në pleqëri.

Sëmundja ka natyrë progresive dhe shpejt çon në paaftësi dhe keqpërshtatje sociale.

Shtojca D

Shtojca G1. Sindromat kongjenitale miastenike

Çrregullim	Neurofiziologjia	Pamja klinike	Gjenetika
Presinaptike
Sindromat kongjenitale miastenike me apnea episodike	Përgjigje zvogëluese	Apnea e rastësishme ose ndërprerja e frymëmarrjes në çdo kohë pas lindjes, shpesh e shkaktuar nga infeksioni. Oftalmoplegjia është e pazakontë. Bllokuesit e kolinesterazës janë efektivë dhe gjendja përmirësohet me moshën.	Mutacioni i gjenit që kodon kolin acetiltransferazën
Sindroma të tjera me ulje të çlirimit të acetilkolinës	Përgjigje zvogëluese	Në disa pacientë ngjan me sindromën miastenike Lambert-Eaton, në disa të tjerë manifestohet si ataksi të lehtë ose nistagmus cerebellar.	Mutacioni i gjenit që kodon kolin acetiltransferazën
Synaptik
Mungesa e acetilkolinesterazës së membranës	SPDM përsëritëse dhe zvogëluese me një stimulim të vetëm nervor	Shpesh e rëndë me oftalmoplegji dhe dobësi, veçanërisht të muskujve boshtor. Reagimi i ngadaltë i pupilës ndaj dritës. Përdorimi i bllokuesve të kolinesterazës është i paefektshëm ose shkakton përkeqësim të gjendjes.	Mutacioni i gjenit COLQ, që kodon "bishtin" e kolagjenit të acetilkolinesterazës
Postsinaptike	Pamjaftueshmëria e receptorëve, anomalitë kinetike ose ndërprerja e grupimit të receptorëve.
Mungesa e AChR	Përgjigje e vetme	Ashpërsia varion nga e lehtë në të rëndë. Debutimi i hershëm. Ptoza, oftalmoplegjia, simptoma orofaringeale, dobësi e gjymtyrëve. Mund të përmirësohet me trajtimin me bllokues ACChE dhe 3,4-DAP. Paaftësi e moderuar.	Mutacionet e gjeneve të njësisë AChR
Anomalitë në kinetikën e AChR
A. Sindroma e kanalit të ngadaltë (SCS)	SPDM e përsëritur me stimulim të vetëm nervor	Mosha e fillimit dhe ashpërsia janë të ndryshueshme. Dobësi selektive e muskujve të qafës, skapulës dhe ekstensorëve të gishtave. Oftalmoplegji e lehtë. Mund të përkeqësohet me përdorimin e bllokuesve ACChE. Përdoren kinidina dhe fluoksetina, por rreziku i efekteve anësore të rënda është i lartë.	Zakonisht autosomale dominante. Është përshkruar trashëgimia autosomale recesive.
B. Sindroma e kanalit të shpejtë (FCS)	SPDM e përsëritur me stimulim të vetëm nervor	Fenotipi i ndryshueshëm, nga i butë në i rëndë. Bllokuesit ACChE vetëm ose me 3,4-DAP janë efektivë, por vdekja e dy fëmijëve u përshkrua pas fillimit të trajtimit, megjithëse shkaku i vdekjes për shkak të 3,4-DAP nuk është vërtetuar.	Mutacione të ndryshme në gjenet e nënnjësisë AChR
Anomalitë e grumbullimit të AChR: mungesa e rapsinës së membranës
A. Rapsin-RD (debutimi i hershëm)	Shpesh ISN normale	Artrogripoza e lehtë, hipotensioni, mosfunksionimi orofaringeal, apnea episodike ose ndalimi i frymëmarrjes që nga lindja, disa - dismorfizëm i fytyrës, oftalmoplegji - rrallë. Bllokuesit AChR mono ose me 3,4-DAP janë efektivë
V. Rapsin PD (debutimi i vonë)	Shpesh ISN normale	Debutimi në adoleshencë ose në moshë madhore. Diagnoza e gabuar e MG seronegative. Bllokuesit ACChE janë efektivë.

Tirozin kinaza e receptorit të muskujve	Përgjigje zvogëluese	Debutimi në periudhën neonatale. Ptoza dhe shqetësimi i frymëmarrjes.	Mutacionet në gjenin që kodon receptorin muskulor specifik të tirozinës kinazës
SCN4A (Nav.1.4) kanal natriumi	Përgjigje zvogëluese	Ptozë, dobësi, paralizë respiratore dhe bulbare të përsëritura	Mutacionet në gjenin që kodon kanalet e natriumit të varur nga tensioni SCN4A (Nav.1.4)

AChR receptor acetilkolin; Bllokues AChE – bllokues i acetilkolinesterazës; SPDM - potenciali total i veprimit të muskujve; 3,4-DAP – 3,4-diaminopiridinë; ISN – stimulim nervor iterativ; MG – myasthenia gravis.

Shtojca G2. Simptomat dalluese të krizave miastenike dhe kolinergjike

Kriza miastenike	Kriza kolinergjike
Simptoma M-kolinergjike (autonome).
Mukoza të thata Pështymë e trashë Takikardi Rritja e presionit të gjakut	Lakrimacion, bronkorre, rinorre Pështymë e lëngshme Bradikardia Tensioni i ulur i gjakut Nauze, të vjella, dhimbje barku të zorrëve, jashtëqitje të lirshme, poliuri
Simptomat N-kolinergjike
Reagim pozitiv ndaj administrimit të barnave antikolinesterazë	Përkeqësimi i gjendjes për shkak të administrimit të barnave antikolinesterazë Dridhja e muskujve fasikular Dridhje të mprehta, të muskujve Krizat epileptiforme

Shtojca G3. Shpjegimi i shënimeve.

... dhe - një produkt medicinal i përfshirë në listën e produkteve medicinale jetike dhe thelbësore për përdorim mjekësor për vitin 2016 (Urdhri i Qeverisë së Federatës Ruse, datë 26 dhjetor 2015 N 2724-r)

… VC - një produkt medicinal i përfshirë në listën e produkteve medicinale për përdorim mjekësor, duke përfshirë produktet medicinale për përdorim mjekësor të përshkruara me vendim të komisioneve mjekësore të organizatave mjekësore (Urdhri i Qeverisë së Federatës Ruse, datë 26 dhjetor 2015 N 2724-r)

Myasthenia gravis është një sëmundje e sistemit nervor dhe muskulor, e karakterizuar nga dobësi progresive dhe lodhje patologjike e grupeve të ndryshme të muskujve. Rreth 10% e pacientëve me myasthenia gravis janë fëmijë. Myasthenia gravis tek fëmijët shfaqet në tre variante.

Llojet e miastenisë tek fëmijët

Së pari, miastenia kalimtare neonatale, e cila shfaqet tek fëmijët e lindur nga nëna me myasthenia gravis. Këta të porsalindur kanë dobësi të përkohshme të muskujve. Në fakt, sëmundja shfaqet në vetëm 15% të fëmijëve të lindur nga nëna me myasthenia gravis dhe me sa duket shoqërohet me transferimin transplacentar të antitrupave IgG kundër receptorëve të acetilkolinës. Manifestimet klinike janë rrallë të pranishme në lindje, por zhvillohen brenda ditëve të para dhe zgjasin për disa javë. Më pas fëmija shërohet plotësisht.

Opsioni i dytë - miastenia kongjenitale - shfaqet tek fëmijët e lindur nga nëna që nuk vuajnë nga kjo sëmundje. Me këtë formë, të porsalindurit përjetojnë dobësi të përgjithshme, dhe në një periudhë të mëvonshme - shqetësime okulomotore. Simptomat janë zakonisht të lehta. Trajtimi me barna antikolinergjike nuk është i indikuar për asnjë formë të miastenisë gravis tek fëmijët e vegjël.

E treta, forma e miastenisë tek fëmijët - të mitur (adoleshentë) zakonisht fillon të shfaqet pas 10 vjetësh. Kështu, sipas literaturës, në 74% të pacientëve (nga 35) simptomat klinike u shfaqën pas 10 vjetësh, dhe vetëm në dy pacientë - para moshës 6 vjeç. Myasthenia gravis juvenile prek vajzat shumë më shpesh sesa djemtë. Përcaktimi i shkallëve të ashpërsisë së myasthenia gravis bazohet në natyrën dhe ashpërsinë e simptomave.

Myasthenia gravis tek fëmijët shkaktohet nga një shqetësim në transmetimin e impulseve neuromuskulare si rezultat i bllokimit të receptorëve të acetilkolinës nga antitrupa specifikë, të cilët zbulohen në serumin e shumicës (85%) të pacientëve me myasthenia gravis. Përgjigja imune ndaj receptorëve të acetilkolinës ndërmjetësohet nga limfocitet. Besohet se timusi sensibilizon limfocitet specifike për të prodhuar antitrupa ndaj receptorëve të acetilkolinës. Fatkeqësisht, niveli i këtyre antitrupave, si para dhe pas trajtimit, nuk pasqyron gjithmonë ashpërsinë e simptomave ose përgjigjen ndaj trajtimit.

Trajtimi i miastenisë tek fëmijët

Aktualisht, ekzistojnë 4 metoda që mund të trajtojnë me sukses myasthenia gravis tek fëmijët:

(1) barnat antikolinesterazë - bromidi i piridostigminës (Mestinon) dhe neostigmina (Prostigmina), të cilat përshpejtojnë transmetimin e impulseve neuromuskulare;

(2) imunosupresioni (steroidet), i cili shtyp përgjigjen imune;

(3) plazmafereza (heqja e antitrupave qarkullues);

(4) timektomia, duke eliminuar burimin kryesor të prodhimit të antitrupave.

Sipas statistikave përmbledhëse, në 80 - 90% të pacientëve të rritur me myasthenia gravis, forca e muskujve rritet pas timektomisë. Sa i përket myasthenia gravis tek fëmijët, nëse kohëzgjatja e sëmundjes është e shkurtër (më pak se një vit), atëherë pas timektomisë është më e lehtë të arrihet përmirësim apo edhe falje e plotë. Megjithatë, edhe në mungesë të faljes, pas timektomisë ka një reagim pozitiv më të theksuar ndaj përdorimit të inhibitorëve të kolinesterazës.

Një përmbledhje e rezultateve të trajtimit të miastenisë gravis tek fëmijët konfirmon rolin e rëndësishëm të timektomisë. Megjithatë, mekanizmi i efektit të timektomisë në sistemin imunitar në moshë të re mbetet i paqartë. Për këtë arsye, është e arsyeshme të kufizohet trajtimi kirurgjik tek fëmijët në ato raste kur sëmundja përparon pavarësisht përdorimit të frenuesve të kolinesterazës.

Megjithëse qasja transsternale pranohet nga të gjithë si më e mira në trajtimin e timomave, disa nuk e konsiderojnë atë racionale në pacientët me myasthenia gravis. Meqenëse jo vetëm timektomia, por edhe shumë faktorë të tjerë ndikojnë në rrjedhën e sëmundjes pas timektomisë, është e vështirë të krahasohen rezultatet me qasje të ndryshme - cervikale dhe transsternale. Faktorët që përcaktojnë rezultatin e operacionit për myasthenia gravis tek fëmijët përfshijnë ashpërsinë dhe kohëzgjatjen e sëmundjes, natyrën e simptomave (të përgjithësuara ose okulare) dhe periudhën e vëzhgimit të rezultateve afatgjata. Në pacientët me simptoma të rënda, timektomia është më pak efektive. Nga ana tjetër, te pacientët me simptoma okulare, rezultatet e ndërhyrjes kirurgjikale nuk janë aq të qarta në krahasim me ata pacientë që kishin simptoma të gjeneralizuara para operacionit. Sa më e gjatë të jetë periudha e vëzhgimit pas timektomisë, aq më shpesh zbulohet remisioni i miastenisë gravis tek fëmijët. Aktualisht, duke marrë parasysh të gjithë faktorët e shumtë që ndikojnë në rezultatet e trajtimit, është e vështirë të flitet për avantazhet e një qasjeje të veçantë kirurgjikale në afat të gjatë.

Përkrahësit e timektomisë së qafës së mitrës në trajtimin e miastenisë gravis tek fëmijët flasin për një kurs më të lehtë të periudhës postoperative, megjithëse rezultatet nuk ndryshojnë nga ato të vërejtura me timektominë transsternale. Përkrahësit argumentojnë se kjo qasje ofron pamjen më të mirë të mediastinumit anterior, duke bërë të mundur verifikimin e qartë të heqjes së plotë të timusit. Sipas mendimit të tyre, rikthimi i myasthenia gravis tek fëmijët pas timusektomisë zakonisht shoqërohet me heqjen e pamjaftueshme të plotë të timusit gjatë operacionit të parë nga qasja cervikale.

Artikulli është përgatitur dhe redaktuar nga: kirurg

KOMBANA