Лікування повне від міастенії у дитини. Міастенія: симптоми. Лікування міастенії у дітей

- це аутоімунне захворювання, що викликає слабкість м'язів через порушення в роботі нервово-м'язової передачі. Найчастіше порушується робота м'язів очей, лицьових та жувальних м'язів, іноді – дихальної мускулатури. Це визначає характерні для міастенії симптоми: опущення нижньої повіки, гугнявість голосу, порушення ковтання та жування. Діагноз міастенії встановлюється після прозеринової проби та аналізу крові на наявність антитіл до рецепторів постсинаптичної мембрани. Специфічне лікування міастенії полягає у призначенні антихолінестеразних препаратів, таких як амбенонію хлорид або піридостигмін. Ці засоби відновлюють нервово-м'язову передачу.

Загальні відомості

Міастенією (або хибним/астенічним бульбарним паралічем, або хворобою Ерба-Гольдфлама) називають захворювання, основним проявом якого є швидка (болісна швидка) стомлюваність м'язів. Міастенія – це абсолютно класичне аутоімунне захворювання, при якому клітини імунної системи з тієї чи іншої причини знищують інші клітини власного організму. Таке явище вважатимуться звичайною реакцією імунітету, лише спрямовано не на чужорідні клітини, але в свої.

Патологічна стомлюваність м'язів була описана клініцистами у середині XVI ст. З того часу захворюваність на міастенію стрімко зростає і виявляється у 6-7 осіб на кожні 100 тис. населення. Жінки хворіють на міастенію втричі частіше за чоловіків. Найбільша кількість випадків розвитку захворювання спостерігається у людей віком від 20 до 40 років, хоча хвороба може розвинутись у будь-якому віці або бути вродженою.

Причини міастенії

Вроджена міастенія є наслідком генної мутації, через яку нервово-м'язові синапси не можуть нормально функціонувати (такі синапси – це щось подібне до "перехідників", які дозволяють нерву взаємодіяти з м'язом). Придбана міастенія зустрічається найчастіше вродженою, але легше піддається лікуванню. Існує кілька факторів, які за певних умов можуть стати причиною розвитку міастенії. Найчастіше патологічна м'язова стомлюваність формується на тлі пухлин та доброякісної гіперплазії (розростання тканин) вилочкової залози – тимомегалії. Рідше причиною виникнення хвороби стають інші аутоімунні патології, наприклад дерматоміозит або склеродермія.

Описано досить випадків виявлення міастенічної слабкості м'язів у хворих з онкологічними захворюваннями, наприклад, з пухлинами статевих органів (яєчників, передміхурової залози), рідше – легень, печінки та ін.

Як згадувалося, міастенія – це захворювання аутоімунної природи. Механізм розвитку хвороби заснований на виробленні організмом антитіл до білків-рецепторів, які знаходяться на постсинаптичній мембрані синапсів, що здійснюють нервово-м'язову передачу.

Схематично це можна описати так: відросток нейрона має проникну мембрану, якою можуть проникати специфічні речовини – медіатори. Вони необхідні передачі імпульсу від нервової клітини до м'язової, де є рецептори. Останні на клітинах м'язів втрачають здатність зв'язувати медіатор ацетилхолін, нервово-м'язова передача значно утруднюється. Саме це відбувається при міастенії: антитіла руйнують рецептори на "другій стороні" контакту між нервом і м'язом.

Симптоми міастенії

Міастенію називають "хибним бульбарним паралічем" через те, що симптоми цих двох патологій справді схожі. Бульбарний параліч – це пошкодження ядер трьох черепно-мозкових нервів: язикоглоткового, блукаючого та під'язичного. Всі ці ядра розташовуються у довгастому мозку та їх поразка вкрай небезпечна. Як при бульбарному паралічі, так і при міастенії виникає слабкість жувальних, глоткових і лицьових м'язів. У результаті це призводить до найгрізнішого прояву – дисфагії, тобто порушення ковтання. Патологічний процес при міастенії, як правило, першими торкається м'язів обличчя та очей, потім – губ, глотки та язика. При тривалому прогресуванні захворювання розвивається слабкість дихальних м'язів та м'язів шиї. Залежно від цього, які групи м'язових волокон уражені, симптоми можуть комбінуватися у різних варіантах. Є й універсальні ознаки міастенії: зміна симптомів протягом дня; погіршення стану після тривалого напруження м'язів.

При очній формі міастенії хвороба зачіпає тільки окорухові м'язи, круговий м'яз ока, м'яз, що піднімає верхню повіку. Як наслідок, основними проявами будуть: двоїння в очах, косоокість, складність у фокусуванні погляду; неможливість довго дивитися на об'єкти, які розташовані дуже далеко або дуже близько. Крім цього, майже завжди є характерний симптом – птоз або опущення верхньої повіки. Особливість цього симптому при міастенії у тому, що він з'являється чи посилюється надвечір. Вранці його може не бути зовсім.

Патологічна стомлюваність лицьової, жувальної мускулатури та м'язів, відповідальних за мовлення, призводить до зміни голосу, труднощів із прийомом їжі та мовлення. Голос у хворих на міастенію стає глухим, "носовим" (така мова звучить приблизно так само, якби людина просто говорила, затиснувши ніс). При цьому говорити дуже важко: коротка розмова може так стомити хворого, що йому потрібно буде кілька годин на відновлення. Те саме стосується і слабкості жувальних м'язів. Жування твердої їжі може бути для людини з міастенією фізично непосильним завданням. Хворі завжди намагаються чітко планувати час їжі, щоб приймати їжу в момент максимальної дії ліків. Навіть у періоди відносного поліпшення самопочуття, хворі вважають за краще їсти в першій половині дня, оскільки до вечора симптоми посилюються.

Поразка м'язів глотки – небезпечніший стан. Тут проблема, навпаки, полягає у неможливості приймати рідку їжу. При спробі випити щось хворі часто поперхиваются, а це може призвести до потрапляння рідини в дихальні шляхи з розвитком аспіраційної пневмонії.

Всі ці симптоми помітно посилюються після навантаження на ту чи іншу групу м'язів. Наприклад, тривала розмова може спричинити ще більшу слабкість, а жування твердої їжі часто призводить до додаткового погіршення роботи жувальних м'язів.

І, нарешті, кілька слів про найнебезпечнішу форму міастенії – про генералізовану. Саме вона забезпечує стабільний 1% смертності серед хворих на цю патологію (за останні 50 років показник смертності знизився з 35% до 1%). Генералізована форма може виявлятися слабкістю дихальних м'язів. Розлад дихання, що виникає з цієї причини, призводить до виникнення гострої гіпоксії та смерті, якщо хворому вчасно не було надано допомоги.

Міастенія згодом неухильно прогресує. Темп погіршення може суттєво відрізнятися у різних хворих, можливо навіть тимчасове припинення прогресування хвороби (втім, це трапляється досить рідко). Ремісії можливі: як правило, вони виникають спонтанно і закінчуються так само – самі по собі. Загострення міастенії можуть мати епізодичний або тривалий характер. Перший варіант називається міастенічним кризом, а другий - міастенічним станом. При кризі симптоми проходять досить швидко та повністю, тобто під час ремісії жодних залишкових явищ немає. Міастенічний стан – це тривале загострення з наявністю всіх симптомів, які, проте, не прогресують. Тривати такий стан може протягом кількох років.

Діагностика міастенії

Найбільш показове при міастенії дослідження, яке може дати неврологу масу інформації про захворювання – прозеринова проба. Прозерин блокує роботу ферменту, що розщеплює ацетилхолін (медіатор) у просторі синапсу. Таким чином кількість медіатора збільшується. Прозерин має дуже потужний, але короткочасний ефект, тому для лікування цей препарат майже не використовується, а ось у процесі діагностики міастенії прозерин необхідний. За допомогою останнього проводиться кілька досліджень. Спочатку хворого оглядають, щоби оцінити стан м'язів до проби. Після цього підшкірно вводиться прозерин. Наступний етап дослідження провадиться через 30-40 хвилин після прийому препарату. Лікар повторно оглядає хворого, з'ясовуючи цим реакцію організму.

Крім того, подібна схема застосовується для електроміографії – реєстрації електричної активності м'язів. ЕМГ проводиться двічі: до введення прозерину та через годину після нього. Дослідження дозволяє визначити, чи справді проблема полягає у порушенні нервово-м'язової передачі або порушена функція ізольовано м'яза чи нерва. Якщо навіть після ЕМГ залишаються сумніви у природі захворювання, може знадобитися проведення низки досліджень провідної здатності нервів (електронейрографії).

Важливим є дослідження аналізу крові на наявність у ній специфічних антитіл. Їх виявлення – достатній привід для встановлення діагнозу міастенії. За потреби роблять біохімічний аналіз крові (за індивідуальними показаннями).

Цінну інформацію може дати комп'ютерна томографія органів середостіння. У силу того, що великий відсоток випадків міастенії можна пов'язати з об'ємними процесами у вилочковій залозі, КТ середостіння таким хворим проводять досить часто.

У процесі діагностування міастенії необхідно виключити інші варіанти – захворювання, які мають подібну симптоматику. Насамперед це, звичайно, вже описаний вище бульбарний синдром. Крім цього, проводиться диференціальна діагностика з будь-якими запальними захворюваннями (енцефаліт, менінгіт) та пухлинними утвореннями в області стовбура мозку (

У разі тяжкого перебігу та стрімкого прогресування хвороби призначаються препарати, що пригнічують імунну відповідь. Як правило, використовують глюкокортикоїди, рідше – класичні імунодепресанти. При підборі стероїдів завжди варто виявляти максимальну обережність. Хворим із міастенією протипоказані препарати, що містять фтор, тому спектр ліків для вибору виявляється не дуже великим. Всім хворим на міастенію старше 69 років проводиться видалення вилочкової залози. Також цього методу вдаються при виявленні в тимусі об'ємного процесу і у разі резистентної до лікування міастенії.

Препарати для симптоматичного лікування підбираються індивідуально, з особливостей кожного хворого. Людина з міастенією повинна дотримуватись деяких правил у своєму способі життя, щоб прискорити одужання або продовжити ремісію. Не рекомендується проводити занадто багато часу під сонячними променями та переносити зайві фізичні навантаження. Перед тим, як самостійно почати приймати якісь ліки, консультація з лікарем абсолютно необхідна. При міастенії протипоказано деякі засоби. Наприклад, прийом певних антибіотиків, сечогінних засобів, заспокійливих препаратів та ліків, що містять магній – останні можуть значно погіршити стан хворого.

Прогноз та профілактика міастенії

Прогноз при міастенії залежить від маси факторів: від форми, часу початку, типу перебігу, умов, статі, віку, якості або наявності/відсутності лікування і т. д. Найлегше протікає очна форма міастенії, найважче – генералізована. На даний момент при строгому дотриманні рекомендацій лікаря майже всі хворі мають сприятливий прогноз.

Так як міастенія - це хронічне захворювання, то найчастіше хворі змушені постійно приймати лікування (курсами або безперервно) для підтримки гарного самопочуття, але якість їхнього життя від цього страждає не дуже сильно. Дуже важливо своєчасно діагностувати міастенію та зупинити її прогрес до моменту появи незворотних змін.

Міастенія – захворювання нервово-м'язового апарату з хронічною, рецидивною або прогресуючою течією, що відноситься до класу різнорідних за клінічними проявами аутоімунних процесів. Патологічний виробіток аутоантитіл відбувається в результаті порушення функцій власної імунної системи в цілому або її окремих компонентів, що призводить до руйнування органів і тканин організму. Міастенічний синдром проявляється цілим комплексом клінічних ознак: опущенням нижньої повіки, гугнявістю голосу, дисфонією, дисфагією та проблемами з жуванням. Порушення нервово-м'язової передачі призводить до слабкості поперечно-смугастих м'язів очей, обличчя, шиї. Подібні процеси визначають характерну для міастенії симптоматику.

Термін "міастенія" в перекладі з давньогрецької мови означає "безсилля або слабкість м'язів".Це класична автоімунна патологія, в основі якої лежить самознищення клітин організму. Звичайна реакція імунітету змінює спрямованість із чужорідних клітин на власні.

Вперше недуга була описана ще в 16 столітті. В даний час міастенія зустрічається у 6 осіб на кожні 100 тисяч. Жінки страждають на патологію набагато частіше за чоловіків. Пік захворюваності посідає осіб віком 20-40 років. Відомі також уроджені форми міастенії. Ця хвороба реєструється не тільки у людей, а й у кішок, собак.

М'язова слабкість може бути самостійною нозологією – міастенією, або проявом інших психосоматичних хвороб – міастенічним синдромом. Але незалежно від основної клінічної форми симптоми патології динамічні та лабільні. Вони посилюються при руховій активності або емоційному напрузі, особливо в спеку року. Після відпочинку відбувається швидке відновлення сили. Міастенія може довго протікати у хворого. При цьому він сам навіть не підозрює про наявну недугу. Рано чи пізно хвороба, що прогресує, все одно заявить про себе.

Лікування міастенії спрямоване відновлення нервово-м'язової передачі. Оскільки в основі недуги лежить аутоімунний процес, хворим призначають гормональні препарати.

Етіологія та патогенез

В даний час етіопатогенетичні фактори міастенічного синдрому остаточно не визначені.

Можливі причини міастенії:

Спадкова схильність – відомі сімейні випадки захворювання. Вроджена форма міастенії обумовлена генною мутацією, яка порушує нормальну роботу міоневральних синапсів та перешкоджає процесу взаємодії нерва з м'язом.
Пухлина чи доброякісна гіперплазія тимусу – тимомегалія.
Органічне ураження нервової системи.
Системні захворювання - васкуліти, дерматоміозит, системний червоний вовчак.
Доброякісні та злоякісні новоутворення внутрішніх органів.
Гіпертиреоз – посилення функції щитовидної залози.
Сонна хвороба.

При міастенії порушується взаємозв'язок між нервовими та м'язовими тканинами. Провокуючими факторами розвитку патології є стреси, інфекції, імунодефіцит, травми, тривалий прийом нейролептиків або транквілізаторів, хірургічні втручання. Саме вони запускають складний аутоімунний процес, при якому в організмі утворюються антитіла до власних клітин організму – ацетилхолінових рецепторів.

Патогенетичні ланки синдрому:

вироблення аутоантитіл до рецепторів ацетилхоліну;
ураження нейром'язового синапсу;
руйнування постсинаптичної мембрани;
порушення синтезу, обміну та викиду ацетилхоліну - особливої хімічної речовини, що забезпечує передачу нервового імпульсу від рухового нерва до м'яза;
утруднення нервово-м'язової провідності - недостатнє надходження імпульсу до м'яза;
складнощі з виконанням рухів;
повна знерухомленість м'язів.

В даний час вчені-медики зацікавилися міастенією через високу частоту її появи серед дітей та молодих людей. У цій категорії осіб хвороба часто закінчується інвалідизацією.

Симптоматика

Клінічні прояви патології залежать від того, які групи м'язів залучені до патологічного процесу. Вираженість симптомів змінюється протягом дня: посилюється після тривалого фізичного перенапруги та зменшується після короткочасного відпочинку. Хворі після пробудження почуваються абсолютно здоровими і бадьорими, але буквально через пару годин ці відчуття безслідно зникають, змінюючись нездужанням і слабкістю.

Міастенія має прогресуючу або хронічну течію з періодами ремісії та загострення. Загострення виникають епізодично, бувають тривалими чи короткочасними.

Особливі форми міастенії:

Міастенічний епізод відрізняється швидким та повним зникненням симптомів без будь-яких залишкових явищ.
При розвитку міастенічного стану загострення триває довго і проявляється усіма симптомами, які зазвичай не прогресують. При цьому ремісії короткі та рідкісні.
Під впливом ендогенних чи екзогенних причинних факторів захворювання прогресує, а ступінь та тяжкість симптомів наростає. Так виникає міастенічний криз. Хворі скаржаться на двоїння в очах, нападова м'язову слабкість, зміна голосу, труднощі з диханням і ковтанням, гіперсалівацію і тахікардію. При цьому обличчя червоніє, тиск досягає 200 мм рт. ст., дихання стає галасливим і свистячим. Втомлені м'язи повністю перестають слухатись. У результаті може настати повний параліч без втрати чутливості. Пацієнти непритомніють, дихання зупиняється. На відміну від паралічу, при міастенії функції м'язів відновлюються після відпочинку. Через кілька годин ознаки синдрому починають наростати знову.

Міастенія у дітей

Міастенія у дітей буває 4 видів: вроджена, міастенія новонароджених, рання дитяча форма патології, юнацька міастенія.

Вроджена формадіагностується внутрішньоутробно під час проведення профілактичного УЗД. Рухи плода неактивні. Можлива його загибель через порушення дихання.
У новонародженихпатологія виявляється відразу після народження. Міастенія розвивається у дітей у процесі ембріогенезу. Вона передається у спадок від хворих матерів. Захворювання проявляється поверхневим диханням, відмовою від грудей, частим поперхуванням, нерухомим поглядом. Хворі діти дуже слабкі та малорухливі. У немовлят атрофовані дихальні м'язи, тому вони можуть самостійно дихати. Новонароджені з вродженою формою міастенії часто гинуть відразу після появи світ.
Рання дитяча міастеніяуражає дітей 2-3 років. У них порушується зір, з'являється птоз, очі починають косити. Хворі малюки погано пересуваються та постійно просяться на руки. Вони часто прикривають повіки, падають у процесі дуже швидкої ходьби або під час бігу.
Юнацька міастеніявиявляється у підлітків. Вони скаржаться на швидку стомлюваність та зорові розлади. Школярі часто кидають портфель, оскільки не можуть довго тримати його в руці. Декому навіть не виходить крутити педалі велосипеда.

Діагностичні заходи

Діагностику міастенії починають із огляду хворого та з'ясування історії хвороби. Потім оцінюють стан м'язів та переходять до основних діагностичних методик.

Невропатологи просять пацієнтів виконати такі вправи:

Швидко відкрити та закрити рот.
Простояти з витягнутими руками кілька хвилин.
Глибоко сісти 20 разів.
Робити помахи руками та ногами.
Швидко стискати та розтискати пензлі.

Ці вправи хворий із міастенією або зробить, або виконає дуже повільно, проти здоровим людьми. Робота кистями рук у хворого викликає опущення повік. Наростання м'язової слабкості при повторенні тих самих рухів - провідний симптом міастенії, що виявляється при даних функціональних пробах.

Основні діагностичні процедури:

Проба із прозерином допомагає неврологам поставити діагноз. Оскільки ця речовина має дуже потужну дію, її використовують тільки для діагностики. Як лікарський засіб його застосування неприпустимо. Прозерин блокує фермент, що розщеплює ацетилхолін, тим самим збільшуючи кількість медіатора. Ліки в даному випадку призначені для підшкірного введення. Після ін'єкції чекають 30-40 хвилин, потім визначають реакцію організму. Поліпшення загального стану хворого свідчить на користь міастенії.
Електроміографія дозволяє зареєструвати електричну активність м'язів. За допомогою отриманих даних виявляють порушення нервово-м'язової провідності.
Електронейрографія проводиться, якщо перераховані вище методи не дають однозначних результатів. Методика дозволяє оцінити швидкість передачі нервових імпульсів до м'язових волокон.
Серологічний аналіз на аутоантитіла дозволяє підтвердити або спростувати передбачуваний діагноз.
Аналіз крові на біохімічні показники проводиться за показаннями.
КТ або МРТ органів середостіння дозволяє виявити зміни в тимусі, які часто спричиняють міастенію.
Генетичний скринінг призначений виявлення вродженої форми міастенії.

Відео: ЕНМГ у діагностиці міастенії

Лікування

Щоб упоратися з міастенією, необхідно збільшити кількість ацетилхоліну в синапсах. Зробити це досить складно. Усі терапевтичні заходи спрямовані придушення руйнації цього медіатора.

Міастенічний криз лікують в умовах реанімації за допомогою ШВЛ та плазмаферезу. Екстракорпоральна гемокорекція дозволяє очистити кров від антитіл. Хворим проводять кріофорез, каскадну плазмову фільтрацію, імунофармакотерапію. За допомогою цих процедур можна досягти стійкої ремісії, яка зберігається протягом року.

уникати прямих сонячних променів,
виключити надмірні фізичні навантаження,
не приймати без призначення лікаря антибіотики, діуретики, седативні засоби, магнійсодержащие препарати,
вживати продукти, багаті на калій - картопля, родзинки, курагу,
не піддаватися стресам.

Щоб прогноз патології був максимально сприятливим, усі пацієнти повинні перебувати на диспансерному обліку у невролога, приймати призначені препарати та суворо дотримуватись усіх лікарських рекомендацій. Це допоможе тривалий час зберігати працездатність та задовільне самопочуття.

Міастенія - невиліковна хвороба, що вимагає прийому препаратів протягом усього життя, за допомогою яких кожен хворий може досягти стійкої ремісії.

Профілактика та прогноз

Оскільки етіологія та патогенез міастенії точно не визначені вченими, ефективних профілактичних заходів нині не існує. Відомо, що провокуючими факторами є травми, емоційні та фізичні навантаження, інфекція. Щоб запобігти розвитку міастенічного синдрому, необхідно захищати організм від їхнього впливу.

Усі пацієнти з діагнозом міастенія повинні перебувати під наглядом та контролем лікаря-невролога. Крім цього, слід регулярно вимірювати показники загального стану організму – глюкозу крові, тиск. Це дозволить запобігти розвитку супутніх соматичних патологій. Хворі повинні не пропускати прийом препаратів, прописаних лікарем, і дотримуватись усіх лікарських рекомендацій.

Міастенія – тяжке захворювання з високою летальністю.Повноцінна діагностика та своєчасне лікування дозволяють досягти стійкої ремісії, а в деяких випадках – навіть одужання. Захворювання потребує ретельного спостереження та лікування.

Прогноз патології залежить від форми, загального стану хворого, ефективності терапії. Найкраще піддається лікуванню очна форма міастенії, а складніше – генералізована.Суворе дотримання лікарських розпоряджень робить прогноз захворювання порівняно сприятливим.

Відео: лекція-презентація з міастенії

Відео: міастенія у програмі "Жити здорово!"

При зборі анамнезу та скарг звертають увагу на мінливість симптомів протягом доби, зв'язок їх із навантаженням, наявність часткових або повних ремісій, оборотність симптомів на фоні прийому інгібіторів АХЕ (на час їх дії) та на тлі адекватної імуносупресивної терапії.

2.2 Фізичне обстеження.

Клінічний огляд повинен включати дослідження загального неврологічного статусу, а також перевірку сили довільних м'язів обличчя, шиї, тулуба та кінцівок до та після навантаження (оцінка сили в балах, де 0 – відсутність сили, 5 – сила цієї групи м'язів здорової людини). Одним із найважливіших клінічних тестів для діагностики міастенії є наявність синдрому патологічної м'язової втоми: наростання симптомів після навантаження. Наприклад, наростання птозу, окорухових порушень при фіксації погляду, після зажмурювання; зниження сили в окремих групах м'язів після повторних активних рухів досліджуваної кінцівки, присідань чи ходьби; при цьому не виявляється жодних симптомів органічного ураження нервової та нервово-м'язової системи (за відсутності супутніх захворювань): немає порушень у рефлекторній та координаторній сфері, збережена чутливість, у типових випадках відсутні м'язові атрофії. м'язовий тонус.
Ювенільна аутоімунна міастенія гравіс (ЮМГ).
Симптоми хвороби можуть розвиватися у будь-якому віці старше одного року, але найчастіше виявляються у дівчаток у підлітковому віці. Початок хвороби може бути поступовим чи раптовим.
Клінічна картина характеризується:
ураженням окорухових м'язів з диплопією, офтальмоплегією та птозом (можуть бути симетричними, асиметричними або односторонніми).
слабкість м'язів обличчя (особливо кругової м'язи ока).
слабкість проксимальних відділів кінцівок.
ураження дихальної та ротоглоткової мускулатури.
глибокі сухожильні рефлекси збережені.
При обстеженні дітей з дихальною недостатністю, що розвинулася, при відсутності легеневої патології необхідно враховувати можливість ЮМГ, навіть якщо відсутні інші симптоми цього захворювання.
Спочатку м'язова сила може бути нормальною або майже нормальною, тому м'язову силу потрібно оцінювати до і після фізичного навантаження.
Частота випадків, при яких поразка обмежена тільки окоруховими м'язами (очна міастенія), суттєво відрізняється в різних публікаціях, але, ймовірно, становить 20-50%, і до 80% у маленьких дітей у Китаї. МуСК-МГ частіше зустрічається у жінок, у клінічній картині переважає слабкість окорухових м'язів та м'язів черепа, відзначаються часті респіраторні кризи. Відмінності між МуСК-МГ та АХР-МГ ще доведеться з'ясувати.
Транзиторна неонатальна форма (міастенія новонароджених).
Клінічні прояви включають:
загальну м'язову гіпотонію.
слабкий крик.
утруднене дихання та ссання,.
можливий розвиток птозу,.
амімії, окорухових порушень,.
розладів ковтання; зниження глибоких рефлексів.
Вроджені міастенічні синдроми докладніше представлені в додатку Г1.
Минущий міастенічний синдром, що проявляється у таких дітей у перші дні життя і триває протягом 1-1,5 міс. обумовлений перенесенням через плацентарний бар'єр антитіл до АХР від матері
супутні захворювання, і є відмітною ознакою стану, званого зараз ВМС з епізодичним апное).
Таким чином, відмінністю всіх симптомів міастенії є динамічність протягом доби, посилення після навантаження, оборотність чи зменшення ступеня їхньої виразності після відпочинку.
Міастенічний криз, при якому через різні причини відбувається різке погіршення стану з порушенням вітальних функцій. Молекулярною основою міастенічного кризу, ймовірно, є різке зменшення кількості АХР, що функціонують, внаслідок масованої атаки їх аутоантитілами. Часто міастенічний криз провокується бронхолегеневою інфекцією, а в ряді випадків на тлі криза розвивається пневмонія, і тоді порушення дихання можуть мати змішаний характер.
Диференціювати міастенічний криз від інших тяжких станів, що супроводжуються респіраторними розладами, можна:
бульбарного синдрому,.
гіпомімії,.
птозу,.
асиметричного зовнішнього офтальмопарезу.
слабкості та стомлюваності м'язів кінцівок та шиї (що зменшуються у відповідь на введення інгібіторів АХЕ).
Слід відрізняти міастенічний криз від холінергічного (Додаток Г2), який розвивається при надмірній дозі інгібіторів АХЕ. Загальними симптомами кризів є виражена слабкість довільної мускулатури з порушенням дихання та бульбарним синдромом, психомоторне збудження та порушення свідомості (сопор, кома).
Змішані (міастенічний + холінергічний) кризи зустрічаються у хворих на міастенію при неправильному прийомі та/або спочатку вузькому діапазоні терапевтичних доз інгібіторів АХЕ, а також на тлі станів, що викликають загальну або м'язову слабкість різного генезу (інтеркурентні інфекції, соматичні, гормональні що впливають на скорочувальну функцію довільних м'язів тощо;).

2.3 Лабораторна діагностика.

Рекомендується визначення антихолінестеразних антитіл.
Коментарі.Антитіла до АХР виявляються у дітей не більше 60-80%. У препубертатному віці тест позитивний приблизно у 50% дітей. Титр антитіл знижується у успішно пролікованих пацієнтів. З серонегативних антитіл до АХР, близько 40-50% серонегативні на антитіла до МуСК. Більш висока частота наявності цих антитіл у дітей точно не встановлена, але вони можуть бути присутніми на початку захворювання в ранньому дитячому віці.

2.4 Інструментальна діагностика.

Рекомендується проведення ітераційної стимуляції нерва (ІДН), що дозволяє виявити електричну нервово-м'язову блокаду.
(Сила рекомендацій – 1; достовірність доказів – З).
Коментарі.Цей тест викликає стрес, особливо у маленьких дітей, і тому має виконуватися обережно. Технічні труднощі у маленьких дітей також становлять проблему, і тому перед тим, як оголошувати тест позитивним, потрібно бути цілком впевненим, що зниження амплітуди відбувається за типом міастенічного. Сумарні потенціали дії м'яза фіксуються з поверхневих електродів, краще над слабким м'язом; частота стимуляції нерва 3Гц та 5Гц. Зниження амплітуди більш ніж на 10% у проміжку з третього до п'ятого потенціалу вважається позитивним результатом. Одноволоконна ЕМГ, що дозволяє виявити посилене «тремтіння» при скороченні пар волокон, є більш чутливим, ніж класична ІСН, але важкоздійсненним у дітей методом. Нормальна ІСН не виключає діагнозу ПМГ.
Рекомендується в діагностично складних випадках проводиться морфологічне дослідження м'язового біоптату (світлова, електронна мікроскопія, гістохімічне, імуногістохімічне, імунофлуоресцентне та інші види візуального вивчення нервово-м'язової сполуки та навколишніх тканин).
Коментарі.Основні якісні та кількісні зміни при міастенії виявляються в постсинаптичній мембрані, яка містить АХР, і на стадії розгорнутої клінічної картини число АХР знижується до 10-30% від нормальних значень, падає їх щільність.

2.5 Інша діагностика.

(Сила рекомендацій – 1; достовірність доказів – З).
Рекомендується застосування антихолінестеразних препаратів – проба з інгібіторами АХЕ: неостигмінаметилсульфат (код АТХ: N07AA01), піридостигміну гідрохлорид (код АТХ: N07AA02). Після введення одного з цих препаратів ефект спостерігається в одному або кількох ослаблених м'язах. Найчастіше проводиться проба з неостигмінаметилсульфатом. Доза підбирається індивідуально з розрахунку 0,125 мг/кг маси тіла (орієнтовно: 1,5мл 0,05% розчину – при масі тіла до 70кг та 2мл – при масі тіла понад 70кг або при вираженій генералізованій слабкості м'язів кінцівок без урахування маси тіла). Можна вибрати будь-який парентеральний шлях введення препарату, але зазвичай робиться підшкірна ін'єкція. Оцінюється дія препарату через 30-40 хвилин.
Коментарі.Позитивною повною проба вважається при відновленні м'язової сили до 5 балів з компенсацією бульбарних та окорухових порушень, позитивною неповною - при наростанні сили на 1-2 бали, але без повного її відновлення та (або) збереження редукованого бульбарного або окорухового дефекту. Часткова компенсація полягає у вибірковій дії інгібіторів АХЕ на окремі групи м'язів, як правило, з наростанням сили довільних м'язів на 1 бал. Вирізняється сумнівна прозеринова проба, коли відзначається деяка позитивна динаміка щодо окремих симптомів (зменшення птозу на 1-2мм, деяке збільшення обсягу рухів очних яблук, трохи дзвінкіший голос, враження про деяке наростання сили м'язів кінцівок.
Рекомендується введення внутрішньом'язового або підшкірного неостигміну метилсульфату при підозрі на транзиторну неонатальну форму (міастенія новонароджених).

Catad_tema Захворювання нервової системи у дітей - статті

МКБ 10: G70

Рік затвердження (частота перегляду): 2016 (перегляд кожні 3 роки)

ID: КР366

Професійні асоціації:

Союз педіатрів Росії

Затверджено

Спілкою педіатрів Росії

Узгоджено

Науковою радою Міністерства Охорони Здоров'я Російської Федерації __ __________201_ р.

ГКС - глюкокортикостероїди

терміни та визначення

Нові та вузькоспрямовані професійні терміни у цих клінічних рекомендаціях не використовуються

1. Коротка інформація

1.1 Визначення

Міастенія – це аутоімунне захворювання, що характеризується порушенням нервово-м'язової передачі і виявляється слабкістю та патологічною стомлюваністю скелетних (поперечносмугастих) м'язів.

1.2 Етіологія та патогенез

За сучасними уявленнями, основою патогенезу міастенії є аутоімунна реакція, спричинена зв'язуванням антитілами ацетилхолінових рецепторів (АХР) постсинаптичних мембран поперечно-смугастої мускулатури. Число цих рецепторів значно знижено під впливом цих аутоантитіл. У деяких випадках при аутоімунній міастенії гравіс (МГ) не виявляються антитіла (АТ) до АХР, і така форма отримала назву серонегативної міастенії гравіс (СН-МГ). Термін «серонегативна» є неточним по відношенню до групи пацієнтів, включаючи дітей, які мають АТ класу IgG до м'язової специфічної тирозинкінази рецептора (МуСК). Ця форма одержала назву МуСК-МГ. Хоча отримані переконливі докази патогенності АХР АТ, патогенетична роль МуСК АТ залишається незрозумілою. Можуть виявлятися й інші АТ, роль яких не встановлена, у тому числі до титину, ріанодинових рецепторів та внутрішньоклітинного АХР-зв'язаного протеїну рапсину.

Механізм, що запускає вироблення АТ, залишається невідомим. На роль вилочкової залози вказує поєднання АХР та лімфоїдної гіперплазії пухлин тимусу, а також ефективність тимектомії. При МуСК-МГ і виявляються, лише невеликі гістологічні зміни тимусу. На наявність генетичної схильності вказує відносно клінічні та електроміографічні (ЕМГ) симптоми, що часто спостерігаються, у родичів хворого і часто зустрічаються окремі групи антигенів головного комплексу тканинної сумісності людини (HLA).

Відзначається поєднання з іншими аутоімунними розладами, особливо з патологією щитовидної залози (гіпер-або гіпотиреоз), ревматоїдним артритом, червоним вовчаком та діабетом. За даними деяких дослідників, злоякісні пухлини відзначалися у 5% дітей.

1.3 Епідеміологія

Міастенія – захворювання відносно рідкісне, хоча існує достатньо підстав вважати, що спостерігають його значно частіше, ніж вважали раніше. Найбільш схильні до захворювання особи з фенотипом HLA-B3, HLA-B8, HLA-DW3. Поширеність міастенії становить 0,5 – 5 випадків на 100 тис. населення, проте у час є тенденція до збільшення кількості хворих і становить 10 – 24 випадки на 100 тис. населення. Міастенія може дебютувати у будь-якому віці, починаючи з раннього дитинства (частіше у дівчаток та у підлітковому віці) і закінчуючи глибокою старістю. Діти та підлітки до 17 років складають 9-15% хворих на міастенію. У дитячому віці найчастіше зустрічається ювенільна форма міастенії. Приблизно у 5-20% немовлят (за даними різних джерел), народжених хворими на міастенію матерями, розвивається транзиторна неонатальна міастенія (ТНМ), обумовлена перенесенням через плацентарний бар'єр антитіл до ацетилхолінових рецепторів (АХР) від матері. Найбільш висока захворюваність відзначається у 2-х вікових категоріях: 20-40 років (у цей період частіше хворіють жінки) та 65-75 років (у цей період чоловіки та жінки уражаються однаково часто). Середній вік початку хвороби у жінок – 26 років, у чоловіків – 31 рік.

1.4 Кодування за МКХ-10

G70 – Myasthenia gravis та інші порушення нервово-м'язового синапсу: виключені: ботулізм (A05.1), транзиторна неонатальна Myasthenia gravis (P94.0)

G70.0 - Myasthenia gravis

G70.1 - Токсичні порушення нервово-м'язового синапсу

G70.2 - Вроджена або набута міастенія

G70.8 - Інші порушення нервово-м'язового синапсу

G70.9 - Порушення нервово-м'язового синапсу неуточнене

1.5 Приклади діагнозів

Міастенія, генералізована форма, прогресуючий перебіг, середній ступінь тяжкості, достатня компенсація на фоні АХЕП.
Міастенія, локальна (очна) форма, стаціонарна течія, легкий ступінь тяжкості, хороша компенсація на АХЕП.
Міастенія, генералізована форма з дихальними порушеннями, прогресуюча тяжка течія з недостатньою компенсацією на АХЕП.

1.6 Класифікація

Існує кілька класифікацій міастенії. Найбільш поширена у світі класифікація по Оссерману (прийнята як міжнародна у 1959 р. у Лос-Анжелесі, модифікована у 1971 р. Оссерманом та Дженкіним).

Генералізована міастенія:

Міастенія новонароджених
Вроджена міастенія
Доброякісна з офтальмопарезом або офтальмоплегією
Сімейна дитяча
Юнацька міастенія

Очна міастенія:

Юнацька
Доросла

В.С. Лобзіним у 1960р. запропоновано класифікацію міастенії за перебігом патологічного процесу:

1 – гострий початок зі швидким розвитком симптомокомплексу і надалі повільне прогресування,

2 – гострий початок, більш тривалий (від 3 місяців до 1 року) розвиток синдрому, перебіг з ремісіями, але неухильним прогресування,

3 – поступовий початок, повільний розвиток протягом кількох років і наступний повільно прогресуючий перебіг,

4 – початок з обмеженої групи м'язів та повільне прогресування.

У 1965 р. А.Г. Пановим, Л.В. Довгелем та В.С. Лобзіним розроблено класифікацію міастенії з локалізації патологічного процесу з урахуванням порушення вітальних функцій (порушенням дихання та серцевої діяльності):

1 - генералізована:

а) без порушення вітальних функцій; б) з порушенням дихання та серцевої діяльності;

2 - локальна:

а) лицьова форма (очна, глоточно-лицьова); б) скелетно-м'язова форма: без порушення дихання та з порушенням дихання.

Найбільш зручна для практичного лікаря класифікація, запропонована 1965 р. Б.М. Гехтом. У ній враховується характер перебігу захворювання, ступінь генералізації міастенічного процесу, тяжкість рухових розладів та ступінь їх компенсації на фоні інгібіторів ацетилхолінестерази (АХЕ), що допомагає досить повно та точно сформулювати діагноз.

За характером течії:

1. Міастенічні епізоди (одноразовий або ремітуючий перебіг) - минущі рухові порушення з повним регресом (10-12%).

2. Міастенічні стани (тобто стаціонарний перебіг) – стаціонарна непрогресуюча форма протягом багатьох років (13%).

3. Прогресуючий перебіг – неухильне прогресування захворювання (50-48%).

4. Злоякісна форма – гострий початок та швидке наростання порушення функції м'язів (25%).

Форми переходять одна в одну.

По локалізації:

– локальні (обмежені) процеси: очні, бульбарні, лицьові, краніальні, тулубові;

– генералізовані процеси: генералізовані без бульбарних порушень, генералізовані та генералізовані з порушенням дихання.

За ступенем тяжкості рухових розладів:

Середній тяжкості

Важка

За ступенем компенсації рухових порушень на тлі інгібіторів ацетилхолінестерази (АХЕ):

Достатня,

Недостатня (погана).

2. Діагностика

2.1 Скарги та анамнез

2.2 Фізичне обстеження

Ювенільна аутоімунна міастенія гравіс (ЮМГ)

Симптоми хвороби можуть розвиватися у будь-якому віці старше одного року, але найчастіше виявляються у дівчаток у підлітковому віці. Початок хвороби може бути поступовим чи раптовим.

Клінічна картина характеризується:

ураженням окорухових м'язів з диплопією, офтальмоплегією та птозом (можуть бути симетричними, асиметричними або односторонніми),
слабкість м'язів обличчя (особливо кругового м'яза ока),
слабкість проксимальних відділів кінцівок,
ураження дихальної та ротоглоткової мускулатури,
глибокі сухожильні рефлекси збережені.

При обстеженні дітей з дихальною недостатністю, що розвинулася, при відсутності легеневої патології необхідно враховувати можливість ЮМГ, навіть якщо відсутні інші симптоми цього захворювання.

Спочатку м'язова сила може бути нормальною або майже нормальною, тому м'язову силу потрібно оцінювати до і після фізичного навантаження.

Частота випадків, при яких поразка обмежена тільки окоруховими м'язами (очна міастенія), суттєво відрізняється в різних публікаціях, але, ймовірно, становить 20-50%, і до 80% у маленьких дітей у Китаї. МуСК-МГ частіше зустрічається у жінок, у клінічній картині переважає слабкість окорухових м'язів та м'язів черепа, відзначаються часті респіраторні кризи. Відмінності між МуСК-МГ та АХР-МГ ще доведеться з'ясувати.

Транзиторна неонатальна форма (міастенія новонароджена их)

Клінічні прояви включають:

загальну м'язову гіпотонію,
слабкий крик,
утруднене дихання та ссання,
можливий розвиток птозу,
амімії, окорухових порушень,
розладів ковтання; зниження глибоких рефлексів.

Вроджені міастенічні синдроми докладніше представлені в додатку Г1.

Минущий міастенічний синдром, що виявляється у таких дітей у перші дні життя і триває протягом 1-1,5 міс., обумовлений перенесенням через плацентарний бар'єр антитіл до АХР від матері.

супутні захворювання, і є відмітною ознакою стану, званого зараз ВМС з епізодичним апное).

Таким чином, відмінністю всіх симптомів міастенії є динамічність протягом доби, посилення після навантаження, оборотність чи зменшення ступеня їхньої виразності після відпочинку.

Міастенічний криз , при якому з різних причин відбувається різке погіршення стану із порушенням вітальних функцій. Молекулярною основою міастенічного кризу, ймовірно, є різке зменшення кількості АХР, що функціонують, внаслідок масованої атаки їх аутоантитілами. Часто міастенічний криз провокується бронхолегеневою інфекцією, а в ряді випадків на тлі криза розвивається пневмонія, і тоді порушення дихання можуть мати змішаний характер.

Диференціювати міастенічний криз від інших тяжких станів, що супроводжуються респіраторними розладами, можна:

бульбарного синдрому,
гіпомімії,
птоза,
асиметричного зовнішнього офтальмопарезу,
слабкості та стомлюваності м'язів кінцівок та шиї (що зменшуються у відповідь на введення інгібіторів АХЕ).

Слід відрізняти міастенічний криз від холінергічного (Додаток Г2), який розвивається при надмірній дозі інгібіторів АХЕ. Загальними симптомами кризів є виражена слабкість довільної мускулатури з порушенням дихання та бульбарним синдромом, психомоторне збудження та порушення свідомості (сопор, кома).

Змішані (міастенічний + холінергічний) кризи зустрічаються у хворих на міастенію при неправильному прийомі та/або спочатку вузькому діапазоні терапевтичних доз інгібіторів АХЕ, а також на тлі станів, що викликають загальну або м'язову слабкість різного генезу (інтеркурентні інфекції, соматичні, гормональні що впливають на скорочувальну функцію довільних м'язів та ін.).

2.3 Лабораторна діагностика

Рекомендується визначення антихолінестеразних антитіл.

Коментарі: Антитіла до АХР виявляються у дітей не більше 60-80%. У препубертатному віці тест позитивний приблизно у 50% дітей. Титр антитіл знижується у успішно пролікованих пацієнтів. З серонегативних антитіл до АХР, близько 40-50% серонегативні на антитіла до МуСК. Більш висока частота наявності цих антитіл у дітей точно не встановлена, але вони можуть бути присутніми на початку захворювання в ранньому дитячому віці.

2.4 Інструментальна діагностика

Рекомендується проведення ітераційної стимуляції нерва (ІДН), що дозволяє виявити електричну нервово-м'язову блокаду.

Коментарі: Цей тест викликає стрес, особливо у маленьких дітей, і тому має виконуватися обережно. Технічні труднощі у маленьких дітей також становлять проблему, і тому перед тим, як оголошувати тест позитивним, потрібно бути цілком впевненим, що зниження амплітуди відбувається за типом міастенічного. Сумарні потенціали дії м'яза фіксуються з поверхневих електродів, краще над слабким м'язом; частота стимуляції нерва 3Гц та 5Гц. Зниження амплітуди більш ніж на 10% у проміжку з третього до п'ятого потенціалу вважається позитивним результатом. Одноволоконна ЕМГ, що дозволяє виявити посилене «тремтіння» при скороченні пар волокон, є більш чутливим, ніж класична ІСН, але важкоздійсненним у дітей методом. Нормальна ІСН не виключає діагнозу ПМГ.

Рекомендується в діагностично складних випадках проводиться морфологічне дослідження м'язового біоптату (світлова, електронна мікроскопія, гістохімічне, імуногістохімічне, імунофлуоресцентне та інші види візуального вивчення нервово-м'язової сполуки та навколишніх тканин).

Коментарі: Основні якісні та кількісні зміни при міастенії виявляються в постсинаптичній мембрані, яка містить АХР, і на стадії розгорнутої клінічної картини число АХР знижується до 10-30% від нормальних значень, падає їх щільність.

2.5 Інша діагностика

Рекомендується застосування антихолінестеразних препаратів – проба з інгібіторами АХЕ: неостигмінаметилсульфат (код АТХ: N07AA01), піридостигміну гідрохлорид (код АТХ: N07AA02). Після введення одного з цих препаратів ефект спостерігається в одному або кількох ослаблених м'язах. Найчастіше проводиться проба з неостигмінаметилсульфатом. Доза підбирається індивідуально з розрахунку 0,125 мг/кг маси тіла (орієнтовно: 1,5мл 0,05% розчину – при масі тіла до 70кг та 2мл – при масі тіла понад 70кг або при вираженій генералізованій слабкості м'язів кінцівок без урахування маси тіла). Можна вибрати будь-який парентеральний шлях введення препарату, але зазвичай робиться підшкірна ін'єкція. Оцінюється дія препарату через 30-40 хвилин .

Коментарі:Позитивною повною проба вважається при відновленні м'язової сили до 5 балів з компенсацією бульбарних та окорухових порушень, позитивною неповною – при наростанні сили на 1-2 бали, але без повного її відновлення та (або) збереження редукованого бульбарного або окорухового дефекту. Часткова компенсація полягає у вибірковій дії інгібіторів АХЕ на окремі групи м'язів, як правило, з наростанням сили довільних м'язів на 1 бал. Вирізняється сумнівна прозеринова проба, коли відзначається деяка позитивна динаміка щодо окремих симптомів (зменшення птозу на 1-2мм, деяке збільшення обсягу рухів очних яблук, дещо дзвінкіший голос, враження про деяке наростання сили м'язів кінцівок і т.д.).

Рекомендується введення внутрішньом'язового або підшкірного неостигміну метилсульфату при підозрі на транзиторну неонатальну форму (міастенія новонароджених).

Коментарі: Клінічні симптоми дозволяють встановити правильний діагноз, якщо відомо про існування міастенії у матері, але захворювання матері може бути недіагностованим або протікати безсимптомно. Діагноз підтверджується при внутрішньом'язовому або підшкірному введенні метилсульфату Неостигміну (Код АТХ: N07AA01); ІСН також може виконуватися для підтвердження діагнозу, але її проведення у цьому віці технічно важко та болісно. Для діагностики, а потім і для лікування, краще застосовувати Неостигміну метилсульфат (код АТХ: N07AA01, Прозерин), особливо перед годуванням, оскільки його ефект триває довше, що дає більше часу для обстеження (наприклад, разова доза 0,1 мг перед годуванням) , а додаткові дози - при необхідності).

Якщо діагноз міастенії викликає сумніви, потрібне динамічне спостереження, проведення пробного курсу інгібіторів АХЕ (піридостигміну гідрохлорид у поєднанні з препаратами калію – лише суворо уникаючи холінергічних реакцій), повторне клінічне та електроміографічне (ЕМГ) обстеження.

Антихолінестеразний тест та ІСН не мають високої чутливості та специфічності, тоді як наявність антитіл до АХР специфічна для міастенії гравіс.

2.6. Диференційна діагностика.

Діагноз міастенія ставиться виходячи з сукупності клінічних даних, результатів інструментальних обстежень. Головна відмінність міастенії від інших форм патології - динамічність симптомів та позитивна реакція на введення антихолінестеразних препаратів.

Необхідне виключення наступних захворювань:

- ендокринна офтальмопатія;

- окулофарингеальна м'язова дистрофія;

- розсіяний склероз;

- синдром Фішера;

- Ботулізм;

- синдром Толоси-Ханта;

- Мітохондріальні цитопатії;

- конгенітальні міастенічні синдроми та ін.

Бульбарні прояви міастенії слід диференціювати з судинними та пухлинними ураженнями мозку, для яких типові виражені загальномозкові симптоми, а також відсутність динамічності порушень та реакції на введення антихолінестеразних препаратів.

Іноді значні труднощі виникають при диференціальній діагностиці міастенії та бічного аміотрофічного склерозу (БАС), при якому в деяких випадках можливі не лише клінічні симптоми міастенії, а й порушення нервово-м'язової передачі та реакції на введення антихолінестеразних препаратів. У таких випадках правильний діагноз можна поставити лише після проведення ЕМГ, що виявляє ознаки денервації та реіннервації, а також наявність великої кількості потенціалів фасцікуляцій, характерних для БАС. Дихальні розлади та кризи при міастенії слід диференціювати з синдромом Гійєна-Барре (СГБ), для якого характерна арефлексія, порушення складу ліквору, відсутність порушень нервово-м'язової передачі та реакції на введення антихолінестеразних препаратів.

Слабкість м'язів тулуба та кінцівок у хворих на міастенію диференціюють з різними формами вроджених та набутих міопатій.

Міопатичний процес, як правило, характеризується відмінним від міастенії характером розподілу рухових розладів: відсутністю (за рідкісним винятком) ознак ураження екстраокулярної та бульбарної мускулатури, дихальних порушень; частіше супроводжується зниженням або відсутністю сухожильних рефлексів, різним ступенем виразності м'язових атрофій.

Клінічні симптоми, що нагадують міастенію, можливі і за інших форм порушення нервово-м'язової передачі, таких, як синдром Ламберта-Ітона та ботулізм. І якщо для синдрому Ламберта-Ітона не типові екстраокулярні, бульбарні та дихальні порушення, то саме вони становлять основне клінічне ядро ботулізму. Характерні для синдрому Ламберта-Ітона слабкість та стомлюваність м'язів тулуба та кінцівок при ботулізмі виявляють відносно рідко. Для обох форм характерна гіпо-або арефлексія.

Ефект від введення антихолінестеразних препаратів при синдромі Ламберта-Ітона мінімальний, а при ботулізмі відсутній. Порушення нервово-м'язової передачі характеризуються зниженням вихідної амплітуди М-відповіді та її суттєвим збільшенням у процесі високочастотної стимуляції (інкремент) чи після максимального довільного зусилля.

3. Лікування

3.1 Консервативне лікування

Рекомендовано застосування блокаторів холінестерази.

Коментарі: Ці препарати збільшують період напіврозпаду викинутого в синаптичну щілину ацетилхоліну (АХ) шляхом інгібування його гідролізу ацетилхолінестеразою, збільшуючи таким чином ймовірність того, що молекули АХ досягнуть рецепторів, кількість яких знижена.

Піридостигміну бромід ж, вк (код ATX: N07AA02) у дозі до 7 мг/кг/день призначається у 3-5 прийомів.
Неостигміну метилсульфат ж, вк (код АТХ: N07AA01) початкова доза становить 0,2-0,5 мг/кг кожні чотири години у дітей віком до 5 років та 0,25 мг/кг у старших дітей, максимальна разова доза 15 мг.

Рекомендовано застосування кортикостероїдів.

Коментарі:ДКЗ викликають ремісію у більшості дітей з ПМГ. Преднізолон ж,вк (код АТХ: Н02АВ06) призначається в дозі 1-2 мг/кг/день до досягнення стійкого ефекту, після чого препарат поступово скасовують.

Рекомендовано застосування інших видів тривалої імунотерапії.

Коментарі:

Азатіоприн ж,вк (код АТХ: L04АХ01) можна застосовувати в комбінації зі стероїдами або окремо. Початкова доза 50 мг/добу та до 100–200 мг/добу разом із підтримуючою дозою Преднізолону.
Циклоспорин (код АТХ: L04AD01) можна призначати при непереносимості Азатіоприн.
Циклофосфамід ж, вк (Код АТХ: L01AA01) застосовується при дуже тяжкому перебігу хвороби.
Пульс-терапія високими дозами Метилпреднізолону ж,вк (H02AB04) застосовується у дітей із рефрактерним перебігом хвороби.

Рекомендовано застосування заміщення плазми.

Коментарі:Плазмаферез застосовується для лікування міастенічних кризів, а також для пре- та після операційної підтримки. Проводиться внутрішньовенне введення імуноглобулінів класу G – імуноглобулін людини нормальний ж,вк (код АТХ: J06BA02, імуноглобулін людини нормальний) Ефект спостерігається через 3-4 дні і зберігається до 3-х місяців.

3.2 Хірургічне лікування

Рекомендовано застосування тимектомії.

Коментарі: застосовується як основний метод тривалого лікування, особливо у дітей з високим ризиком розвитку ускладнень лікування блокаторами ХЕ або кортикостероїдами, або інших видів імунотерапії.

Показаннями до оперативного лікування є:

а) злоякісні форми;

б) прогресуюча форма;

в) міастенічний стан залежно від ступеня вираженості дефекту.

За локальних форм до оперативного лікування підходять вибірково.

Протипоказання до тимектомії:

тяжкі декомпенсовані соматичні захворювання;

До оперативного лікування обов'язкова передопераційна підготовка:

загальнозміцнювальна терапія;
проведення лікувального плазмаферезу;
при необхідності – курс глюкокортикостероїдної терапії.

4. Реабілітація

Не вимагається

5. Профілактика та диспансерне спостереження

5.1 Профілактика

Профілактика не розроблена.

5.2 Ведення пацієнтів

Ведення пацієнтів з міастенією в амбулаторно-поліклінічних умовах повинно включати:

ЕКГ усім дітям 1 раз на 3 місяць.
?УЗД черевний порожнини, серця, нирок – 1 раз на 6 місяць.
?рентгенологічне обстеження грудної клітки, суглобів, при необхідності хребта, крижово-клубових зчленувань - 1 раз на 6 місяць.
Езофагогастродуоденоскопія з біопсією на Helicobacter pylori та морфологічною діагностикою - 1 раз на 6 місяців для виключення ерозивних, виразкових процесів та гастропатій.
?при загостренні - УЗД внутрішніх органів та рентгенографія органів грудної клітки, ЕКГ та інші необхідні інструментальні методи обстеження (КТ, МРТ) за показаннями:
пацієнтам з міастенією реакція Манту проводиться, обстеження на туберкульоз здійснюється під контролем фтизіатру
при виявленні позитивних туберкулінових проб (папула > 5 мм) направлення на консультацію до лікаря – фтизіатра для вирішення питання щодо проведення Діаскін-тесту або туберкулінових проб з розведенням та проведення специфічної терапії

Ведення пацієнта, який отримує імуносупресивну терапію

огляд лікаря-невролога – 1 раз на місяць;
?клінічний аналіз крові (концентрація гемоглобіну, число еритроцитів, тромбоцитів, лейкоцитів, лейкоцитарна формула, ШОЕ) - 1 раз на 2 тижні;
?при зниженні числа лейкоцитів, еритроцитів, тромбоцитів нижче норми - імунодепресанти скасувати на 5-7 днів. Після контрольного аналізу крові при нормалізації показників – відновити прийом препарату;
сечовини, креатиніну, білірубіну, калію, натрію, іонізованого кальцію, трансаміназ, лужної фосфатази) - 1 раз на 2 тижні:
при підвищенні рівня сечовини, креатиніну, трансаміназ, білірубіну вище за норму - імунодепресанти скасувати на 5-7 днів. Відновити прийом препарату після відновлення біохімічних показників;
?аналіз імунологічних показників (концентрація Ig A, M, G; СРБ, РФ, АНФ) -1 раз на 3 місяці.

Ведення пацієнта з міастенією, що отримує антихолінестеразні препарати

огляд лікаря невролога 1 раз на місяць;
? клінічний аналіз крові (концентрація гемоглобіну, число еритроцитів, тромбоцитів, лейкоцитів, лейкоцитарна формула, ШОЕ) – 1 раз на 2 тижні;
?аналіз біохімічних показників (загальний білок, білкові фракції, концентрація сечовини, креатиніну, білірубіну, калію, натрію, іонізованого кальцію, трансаміназ, лужної фосфатази) – 1 раз на 2 тижні;
? аналіз імунологічних показників (концентрація Ig A, M, G; СРБ, РФ, АНФ) -1 раз на 3 місяці;
планова госпіталізація 2 рази на рік для проведення повного обстеження та при необхідності корекції терапії.

Пацієнтам з міастенією показано оформлення статусу «дитина – інвалід». У періоди загострення хвороби потрібне забезпечення навчання вдома. У стадії ремісії хвороби рекомендуються заняття ЛФК із фахівцем, знайомим із особливостями патології. Під час відвідування школи? заняття фізкультурою у загальній групі не показано. Хворим на міастенію протипоказані профілактичні щеплення, введення? глобуліну.

Пацієнти з діагнозом міастенію повинні перебувати під постійним диспансерним наглядом педіатра та невролога. Дітям із цією патологією показано комплексне обстеження в умовах спеціалізованого цілодобового/денного стаціонару, середня тривалість госпіталізації – 21 день. Доцільно проведення курсів реабілітаційної терапії терміном не менше 21-28 днів 2-3 рази на рік під наглядом невропатолога, лікаря-фізіотерапевта та спеціаліста ЛФК.

6. Додаткова інформація, що впливає на перебіг та результат захворювання

6.1 Виходи та прогноз

Найбільш тяжкий перебіг міастенії спостерігається у дітей з множинними стигмами дисембріогенезу (кістково-м'язові дисплазії, аномалії розвитку центральної нервової системи), нейроендокринними порушеннями (діенцефально-скроневі пароксизмальні стани, затримка росту та статевого дозрівання на тлі гіпопітуїтарного синдрому). лімфоїдної системи носоглотки (аденоїди, тонзиліт, фарингіт), бронхообструктивним синдромом та іншою супутньою патологією. У хлопчиків з дебютом захворювання у препубертатний період та регресом симптомів міастенії до кінця пубертату, як правило, відзначаються стійкі ремісії.

Вибір правильної тактики лікування дозволяє досягти позитивного ефекту (стійка повна або часткова ремісія на фоні прийому медикаментозних засобів або без них) у 80% хворих на міастенію. Однак, до цього часу не існує методів прогнозу перебігу захворювання та специфічних патогенетичних методів лікування міастенії.

Критерії оцінки якості медичної допомоги

Таблиця 1 -Організаційно-технічні умови надання медичної допомоги.

Таблиця 2 -Критерії якості надання медичної допомоги

	Критерій	Рівень достовірності доказів
	Виконано визначення антихолінестеразних антитіл, проба з інгібіторами АХЕ
	Виконано проведення ітераційної стимуляції нерва
	Виконано застосування блокаторів холінестерази (за відсутності медичних протипоказань)
	Проведено імуносупресивну терапію глюкокортикостероїдами (за відсутності медичних протипоказань)

Список літератури

Аутоімунні хвороби нервово-м'язової передачі. У кн.: Короткий довідник невролога. - М.: "АБВ-прес", 2015. - С. 129-139.
Гузєва В.І., Чухловіна М.Л. Клінічні рекомендації з діагностики та лікування міастенії у дітей. Дитяча неврологія. Випуск 1: клінічні рекомендації / за ред. В.І. Гузєвий. - М.: ТОВ «МК», 2014. - С. 101-127.
Санадзе А.Г. Міастенія. У кн.: Аутоімунні захворювання у неврології. Під. ред. Завалішина І.А., Пірадова М.А., Бойко О.М., Нікітіна С.С., Спіріна Н.М., Пересєдова А.В. Клінічне керівництво. - Т.2. - М.: РООІ "Здоров'я людини", 2014. - С. 101-128.
Айкарді Ж. Захворювання нервової системи у дітей. - Т.2. - М.: Біном, 2013. - С. 940-949.
Санадзе А.Г. Міастенія та міастенічні синдроми. М.: Літтерра, 2012. - 256 с.
Супонєва Н.А., Пірадов М.А. Міастенія гравіс. У кн.: внутрішньовенна імунотерапія в неврології. М: Гаряча лінія-телеком, 2013. - С. 165-191.
Kaminski H.J. Myasthenia gravis. У книзі: Neuromuscular disorders in clinic practice (Eds. Katirji B., Kaminski HJ, Ruff R.L.). - New York: Springer, 2014. - P. 1075-1088.
Parr J., Jayawant S., Buckley C., Vincent A. Childhood autoimmune myasthenia. У книзі: Inflammatory і autoimmune disorders з нервової системи в дітей (Eds. Dale R.C., Vincent A.). London: Mac Keith Press, 2010. - P. 388-405.

Додаток А1. Склад робочої групи

Баранов А.А.,акад. РАН, професор, д.м.н., голова Виконкому Спілки педіатрів Росії.

Намазова-Баранова Л.С., акад. РАН, професор, д.м.н., заступник Голови Виконкому Спілки педіатрів Росії.

Куренков А.Л.,

Кузенкова Л.М.,професор, д.м.н., член Спілки педіатрів Росії

Гольцова Н.В.,

Мамед'яров А.М., к.м.н., член Спілки педіатрів Росії

Бурсагова Б.І.,к.м.н., член Спілки педіатрів Росії

Вишнева Є.А.,к.м.н., член Спілки педіатрів Росії

Лікарі-педіатри, лікарі-неврологи;
Лікарі-ортопеди;
Лікарі-ЛФК, лікарі-фізіотерапевти,
Лікарі загальної практики (сімейні лікарі);
Студенти медичних ВНЗ;
Що навчаються в ординатурі та інтернатурі.

Методи, що використовуються для збирання/селекції доказів: пошук у електронних базах даних.

Опис методів, використаних для оцінки якості та сили доказів: доказовою базою для рекомендацій є публікації, що увійшли до Кохрейнівської бібліотеки, бази даних EMBASE, MEDLINE та PubMed. Глибина пошуку – 5 років.

Методи, використані для оцінки якості та сили доказів:

консенсус експертів;
оцінка значимості відповідно до рейтингової схеми.

Методи, використані для аналізу доказів:

огляди опублікованих мета-аналізів;
систематичні огляди із таблицями доказів.

Опис методів, використаних для аналізу доказів

При відборі публікацій, як потенційних джерел доказів, використана у кожному дослідженні методологія вивчається у тому, щоб у її валідності. Результат вивчення впливає рівень доказів, що присвоюється публікації, що, своєю чергою, впливає силу рекомендацій.

Для мінімізації потенційних помилок кожне дослідження оцінювалося незалежно. Будь-які розбіжності у оцінках обговорювалися всією групою авторів у складі. За неможливості досягнення консенсусу залучався незалежний експерт.

Таблиці доказів: заповнювалися авторами клінічних рекомендацій

Методи, що використовуються для формулювання рекомендацій: консенсус експертів.

Економічний аналіз

Аналіз вартості не проводився та публікації з фармакоекономіки не аналізувалися.

Зовнішня експертна оцінка.
Внутрішня експертна оцінка.

Ці рекомендації в попередній версії були рецензовані незалежними експертами, яких насамперед попросили прокоментувати, наскільки доступна для розуміння інтерпретація доказів, що лежить в основі рекомендацій.

Від лікарів первинної ланки отримані коментарі щодо дохідливості викладення даних рекомендацій, а також їх оцінка важливості запропонованих рекомендацій як інструмент повсякденної практики.

Усі коментарі, отримані від експертів, ретельно систематизувалися та обговорювалися членами робочої групи (авторами рекомендацій). Кожен пункт обговорювався окремо.

Консультація та експертна оцінка

Робоча група

Для остаточної редакції та контролю якості рекомендації були повторно проаналізовані членами робочої групи, які дійшли висновку, що всі зауваження та коментарі експертів прийняті до уваги, що ризик систематичних помилок при розробці рекомендацій зведений до мінімуму.

ТаблицяП1 – Схема для оцінки рівня рекомендацій

Співвідношення ризику та переваг	Методологічна якість наявних доказів
	Надійні несуперечливі докази, засновані на добре виконаних РКД або незаперечні докази, подані в будь-якій іншій формі.
Користь виразно переважає над ризиками та витратами, або навпаки	Докази, що ґрунтуються на результатах РКД, виконаних з деякими обмеженнями (суперечливі результати, методологічні помилки, непрямі або випадкові тощо), або інших вагомих підставах. Подальші дослідження (якщо вони проводяться), ймовірно, вплинуть на нашу впевненість в оцінці співвідношення користі та ризику і можуть змінити її.
Користь, ймовірно, превалюватиме над можливими ризиками та витратами, або навпаки	Докази, що ґрунтуються на обсерваційних дослідженнях, безсистемному клінічному досвіді, результатах РКД, виконаних із суттєвими недоліками. Будь-яка оцінка ефекту розцінюється як невизначена.
Користь порівнянна з можливими ризиками та витратами	Надійні докази, що ґрунтуються на добре виконаних РКІ або підтверджені іншими незаперечними даними. Подальші дослідження навряд чи змінять нашу впевненість щодо оцінки співвідношення користі та ризику.	Вибір найкращої тактики залежатиме від клінічної ситуації (обставин), пацієнта чи соціальних переваг.
Користь можна порівняти з ризиками та ускладненнями, однак у цій оцінці є невизначеність.	Докази, засновані на результатах РКД, виконаних із суттєвими обмеженнями (суперечливі результати, методологічні дефекти, непрямі чи випадкові), або сильні докази, подані в будь-якій іншій формі. Подальші дослідження (якщо вони проводяться), швидше за все, вплинуть на нашу впевненість в оцінці співвідношення користі та ризику і можуть змінити її.	Альтернативна тактика в певних ситуаціях може бути для деяких пацієнтів кращим вибором.
неоднозначність в оцінці співвідношення користі, ризиків та ускладнень; користь може бути порівнянна з можливими ризиками та ускладненнями.	Докази, що ґрунтуються на обсерваційних дослідженнях, безсистемного клінічного досвіду або РКД із суттєвими недоліками. Будь-яка оцінка ефекту розцінюється як невизначена.

*У таблиці цифрове значення відповідає силі рекомендацій, буквене - відповідає рівню доказовості

Актуалізація даних клінічних рекомендацій буде проводитися не рідше ніж один раз на три роки. Ухвалення рішення про оновлення буде прийнято на підставі пропозицій, представлених медичними професійними некомерційними організаціями з урахуванням результатів комплексної оцінки лікарських препаратів, медичних виробів, а також результатів клінічної апробації.

Показано корекцію АХЕ терапії.

Додаток В. Інформація для пацієнтів

Міастенія – важке аутоімунне нервово-м'язове захворювання з прогресуючим перебігом, що клінічно проявляється патологічною м'язовою стомлюваністю, що призводить до парезів та паралічів. Імунологічні порушення при міастенії мають генетичну обумовленість.

Міастенія вражає осіб як чоловічої, так і жіночої статі. Дебют захворювання може статися у будь-якому віці: від перших днів життя до (міастенія новонароджених) до похилого віку.

Захворюванням має прогресуючий характер, швидко призводить до порушення працездатності та соціальної дезадаптації.

Додаток Р.

Додаток Г1. Вроджені міастенічні синдроми

Розлад	Нейрофізіологія	клінічна картина	Генетика
Пресинаптичні
Вроджені міастенічні синдроми з епізодичним апное	Декрементна відповідь	Епізодичне апное або зупинка дихання будь-коли після народження, часто спровоковане інфекцією. Офтальмоплегія зустрічається нечасто. Ефективні блокатори холінестерази, стан покращується з віком.	Мутація гена, що кодує холін-ацетилтрансферазу
Інші синдроми зі зниженням кількості викиду ацетилхоліну	Декрементна відповідь	В одних хворих нагадує міастенічний синдром Ламберта-Ітона, в інших проявляється легкою атаксією або мозочковим ністагмом.	Мутація гена, що кодує холін-ацетилтрансферазу
Синаптичні
Недостатність мембранної ацетилхолінестерази	Повторюваний і декрементний СПДМ при поодинокій стимуляції нерва	Часто важка з офтальмоплегією та слабкістю, особливо осьових м'язів. Повільна зіниця реакція на світ. Застосування блокаторів холінестерази неефективне або спричиняє погіршення стану.	Мутація гена COLQ, що кодує колагеновий «хвіст» ацетилхолінестерази
Постсинаптичні	Недостатність рецепторів, аномалії кінетики чи порушення угруповання рецепторів.
Недостатність АХР	Поодинока відповідь	Тяжкість від легкої до важкої. Ранній дебют. Птоз, офтальмоплегія, орофарингеальні симптоми, слабкість кінцівок. Може покращуватися при лікуванні блокаторами АЦХЕ та 3,4-ДАП. Помірна інвалідизація.	Мутації генів субодиниць АХР
Аномалії кінетики АХР
А. Синдром повільних каналів (СМЯ)	Повторні CПДМ при одиночній стимуляції нерва	Вік дебюту та тяжкість варіабельні. Селективна слабкість м'язів шиї, лопатки та розгиначів пальців. Легка офтальмоплегія. Може погіршуватись при застосуванні блокаторів АЦХЕ. Застосовуються хінідин та флуоксетин, але високий ризик тяжких побічних ефектів.	Зазвичай аутосомно-домінантна. Описано аутосомно-рецесивне наслідування.
В. Синдром швидких каналів (СБК)	Повторні CПДМ при одиночній стимуляції нерва	Варіабельний фенотип від легкого до важкого. Ефективними є блокатори АЦХЕ моно або з 3,4-ДАП, але описана смерть двох дітей після початку прийому, хоча причина смерті через 3,4-ДАП не доведена.	Різні мутації генів субодиниць АХР
Аномалії агрегації АХР: недостатність мембранного рапсину
А. Рапсін-РД (ранній дебют)	Часто нормальна ІСН	Легкий артрогрипоз, гіпотонія, орофарингеальна дисфункція, епізодичні апное або зупинка дихання від народження, у деяких – лицьовий дисморфізм, офтальмоплегія – рідко. Ефективні блокатори АХР моно або з 3,4-ДАП
В. Рапсін ПД (пізній дебют)	Часто нормальна ІСН	Дебют у підлітковому чи дорослому віці. Помилковий діагноз серонегативної МГ. Ефективні блокатори АЦХЕ.

М'язова рецепторна тирозинкіназа	Декрементна відповідь	Дебют у неонатальному періоді. Птоз та респіраторний дистрес.	Мутації гена, що кодує м'язі-специфічну рецепторну тирозинкіназу.
SCN4A (Nav.1.4) натрієвий канал	Декрементна відповідь	Птоз, слабкість, рецидивні дихальні та бульбарні паралічі.	Мутації гена, що кодує вольтаж-залежні натрієві канали SCN4A (Nav.1.4)

АХР-ацетилхоліновий рецептор; блокатор АХЕ – блокатор ацетилхолінестерази; СПДМ - сумарний потенціал дії м'яза; 3,4-ДАП – 3,4-діамінопіридин; ІСН - ітераційна стимуляція нерва; МГ - міастенія гравіс.

Додаток Г2. Відмітні симптоми міастенічного та холінергічного кризу

Міастенічний криз	Холінергічний криз
М-холінергічні (вегетативні) симптоми
Сухість слизових Густа слина Тахікардія Підвищення артеріального тиску	Сльозотеча, бронхорея, ринорея Рідка слина Брадикардія Зниження артеріального тиску Нудота, блювання, кишкова колька, рідкий стілець, поліурія
Н-холінергічні симптоми
Позитивна реакція на введення антихолінестеразних препаратів	Погіршення стану на введення антихолінестеразних препаратів Фасцікулярні посмикування м'язів Крампи, тремор м'язів Епілептиформні судоми

Додаток Г3. Розшифровка приміток.

… ж –лікарський препарат, що входить до Переліку життєво необхідних та найважливіших лікарських препаратів для медичного застосування на 2016 рік (Розпорядження Уряду РФ від 26.12.2015 N 2724-р)

… вк –лікарський препарат, що входить до Переліку лікарських препаратів для медичного застосування, у тому числі лікарських препаратів для медичного застосування, що призначаються за рішенням лікарських комісій медичних організацій (Розпорядження Уряду РФ від 26.12.2015 N 2724-р)

Міастенія (myasthenia gravis) - хвороба нервової та м'язової систем, що характеризується прогресуючою слабкістю та патологічною стомлюваністю різних груп м'язів. Близько 10% пацієнтів із міастенією – діти. Міастенія у дітей зустрічається у вигляді трьох варіантів.

Види міастенії у дітей

По-перше, транзиторна міастенія новонароджених, яка виникає у дітей, які народилися від матерів з міастенією. У цих немовлят відзначається транзиторна м'язова слабкість. Власне ж хвороба виникає лише у 15% дітей, які народилися від матерів з міастенією, і, мабуть, пов'язана з трансплацентарною передачею антитіл IgG проти рецепторів ацетилхоліну. Клінічні прояви рідко бувають при народженні, а розвиваються протягом перших днів і тримаються кілька тижнів. Потім дитина повністю одужує.

Другий варіант - вроджена міастенія - виникає у дітей, які народилися від матерів, які не страждають на дане захворювання. При цій формі у новонароджених відзначається загальна слабкість, а в пізнішому періоді – окорухові порушення. Симптоми зазвичай легені. Лікування проводиться антихолінергічними препаратами Тимектомія не показана за жодної форми міастенії у маленьких дітей.

Третя форма міастенії у дітей — ювенільна (юнацька) зазвичай починає проявлятися після 10 років. Так, за даними літератури, у 74% хворих (з 35) клінічні симптоми виникали після 10 років і лише у двох пацієнтів – віком до 6 років. Ювенільна міастенія вражає дівчат набагато частіше, ніж хлопчиків. Виділення ступенів тяжкості міастенії засноване на характері та вираженості симптомів.

Міастенія у дітей викликається порушенням передачі нервово-м'язового імпульсу внаслідок блокади рецепторів ацетилхоліну специфічними антитілами, які визначаються у сироватці у більшості (85%) пацієнтів з міастенією. Імунна відповідь на рецептори ацетилхоліну опосередковується лімфоцитами. Вважається, що тимус сенсибілізує специфічні лімфоцити до продукції антитіл до рецепторів ацетилхоліну. На жаль, рівень цих антитіл як до, так і після лікування не завжди відображає тяжкість симптомів або реакцію на лікування.

Лікування міастенії у дітей

В даний час існують 4 методи, що дозволяють успішно лікувати міастенію у дітей:

(1) антихолінестеразні препарати - піридостигміну бромід (местинон) та неостигмін (простигмін), які прискорюють передачу нейром'язового імпульсу;

(2) імуносупресія (стероїди), що пригнічує імунну реакцію;

(3) плазмоферез (видалення циркулюючих антитіл);

(4) тимектомія, що усуває основне джерело продукції антитіл.

За даними зведеної статистики, у 80 - 90% дорослих хворих з міастенією після тимектомії м'язова сила зростає. Що стосується міастенії у дітей, то якщо тривалість захворювання невелика (менше року), тоді після тимектомії легше досягається покращення або навіть повна ремісія. Однак і за відсутності ремісії після тимектомії відзначається більш виражена позитивна реакція на застосування інгібіторів холінестерази.

Огляд результатів лікування міастенії у дітей підтверджує важливу роль тимектомії. Однак механізм впливу тимектомії на імунну систему в ранньому віці залишається незрозумілим. З цієї причини оперативне лікування у дітей раціонально обмежити тими випадками, коли захворювання прогресує, незважаючи на застосування інгібіторів холінестерази.

Хоча трансстернальний доступ усіма прийнятий, як найкращий при лікуванні тимом, проте деякі не вважають його раціональним у хворих з міастенією. Оскільки не тільки тимектомія, але й багато інших факторів впливають на перебіг захворювання після, важко порівнювати результати при різних доступах - шийному та надгрудному. Фактори, що визначають результат операції при міастенії у дітей, включають тяжкість та тривалість захворювання, характер симптомів (генералізовані чи окулярні), терміни спостереження віддалених результатів. У пацієнтів з тяжкими проявами тимектомія менш ефективна. З іншого боку, у хворих з окулярними симптомами результати хірургічного втручання менш чіткі порівняно з тими пацієнтами, які мали до операції генералізовані прояви. Чим більший період спостереження після тимектомії, тим частіше виявляється ремісія міастенії у дітей. В даний час, враховуючи все безліч факторів, що впливають на результати лікування, важко у віддалені терміни говорити про переваги того чи іншого хірургічного доступу.

Прибічники шийної тимектомії при лікуванні міастенії у дітей говорять про легше перебіг післяопераційного періоду, хоча результати не відрізняються від тих, що спостерігаються при трансстернальній тимектомії. Прихильники стверджують, що саме цей доступ забезпечує найкращий огляд переднього середостіння, дозволяючи чітко переконатися у повному видаленні тимусу. На їхню думку, рецидив міастенії у дітей після тнмэктомии зазвичай пов'язані з недостатньо повним видаленням тимусу під час першої операції з шийного доступу.

Статтю підготував та відредагував: лікар-хірург

THE BELL